Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Sacral Agenesis on määritelty ryhmäksi häiriöitä, joille on ominaista selkärangan vaihtelevien osien puuttuminen. Williams ja Nixon234 keksivät termin sacral agenesis vuonna 1957. Sakraaliageneesi kuuluu aplastisten selkärangan epämuodostumien joukkoon, jotka ryhmitellään löyhästi kaudaalisen regressio-oireyhtymän alle. Se voi vaihdella koccyxin ageneesistä ristiselän, lannerangan ja rintarangan alaosan nikamien puuttumiseen.166
Kliininen vaikeusaste on samansuuntainen kuin niiden selkärangan segmenttien lukumäärä, joita aplasia tai dysplasia koskee. Vaikeusasteen kasvaessa siihen liittyy usein virtsa- ja sukupuolielinten, ruoansulatuskanavan ja virtsajärjestelmän poikkeavuuksia.210 Potilailta, joilla on sakraaliageneesi, puuttuu yleensä motorinen toiminta viimeisen normaalin nikaman tason alapuolelta. Verrattuna muihin alemman selkärangan dysplastisiin oireyhtymiin (esim. myelomeningokeleen) sakraaliageneesi on mielenkiintoinen siinä, että tuntoaisti säilyy suhteellisen hyvin vaurion tason alapuolella. Ihmisen alkion kehityksessä notokordi indusoi ventraalisten selkärangan elementtien ja hermorangasta peräisin olevien solujen muodostumisen riippumatta dorsaalijuuriganglioista. Näin ollen notokordiin/ventraaliseen selkärankaan kohdistuva spesifinen insultti voisi johtaa havaittuun kliiniseen kuvaan sakraalisen ageneesin yhteydessä.103
Sakraalisen ageneesin tarkkaa esiintyvyyttä on vaikea määritellä, koska lievä kaudaalinen ageneesi ei useinkaan ole kliinisesti ilmeinen, ja vaikeat tapaukset voivat johtaa kuolleena syntymiseen tai vastasyntyneen kuolemaan.166 Sakraalinen ageneesi on verrattain harvinainen vaurio. Esiintyvyydeksi on ilmoitettu 1 25 000 elävänä syntyneestä.187 Sakraalisen ageneesin katsotaan olevan sporadinen, ei-perinnöllinen periytymismalli, vaikka tapauksia sisaruksista, joilla on ollut häiriö, on raportoitu.66 Äidin diabetes näyttää lisäävän sakraalisen ageneesin riskiä.21 Alkion trauma, joka saa aikaan alkion pitkän akselin pituussuuntaisen niveltymisen, ravinnon puutokset ja teratogeeniset kemikaalit ovat aiheuttaneet kaudaalisen ageneesin kokeellisissa malleissa.1,66,166 Kaudaalinen ageneesi sekä muut siihen liittyvät synnynnäiset poikkeavuudet, kuten perätön peräaukko (imperforate anus) ja kloakaalinen eksstrofia, johtuvat muutoksista kaudaalisen eminenssin normaalissa muodostumisessa ja kehityksessä.66 Kaudaalinen eminenssi on alkion kaudaalisessa päässä oleva erilaistumattomien solujen massa, joka synnyttää distaalisen selkäytimen, selkärangan, urogenitaaliset ja anorektaaliset rakenteet.66
Renshaw177 luokitteli sakraalisen ageneesin neljään eri tyyppiin ja perusti luokittelunsa jäljelle jäävän ristiluun määrään ja ristiluun nivelkohdan suuntautumiseen. Tyyppi I esiintyy joko osittaisessa tai täydellisessä yksipuolisessa ristiluun ageneesissa. Tyyppi II on molemminpuolinen symmetrinen ristiluun osittainen ageneesi, jossa ensimmäinen ristiluun nikama on normaali tai hypoplastinen ja suoliluun niveltyminen ensimmäiseen ristiluun nikamaan on vakaa. Tyyppi III on vaihteleva lanneranka, jossa on täydellinen ristiluun ageneesi. Luu niveltyy tyypin III alimpaan nikamaan. Tyyppi IV on samanlainen kuin tyypin III vauriot, paitsi että alimman nikaman kaudaalinen päätylevy kiinnittyy fuusioituneisiin suolilihaksiin tai suoliluun amfiatroosiin. Pang166 laati hiljattain uuden luokitusjärjestelmän, jossa yhdistettiin muiden luokitusjärjestelmien keskeisiä piirteitä (kuva 4.9). Tämän menetelmän mukaan lumbosakraalinen ageneesi jaetaan viiteen tyyppiin, joista osa jakautuu alatyyppeihin. Tyyppi I on täydellinen ristiluun ageneesi, josta puuttuu myös joitakin lannenikamia. Tyyppi II on täydellinen ristiluun ageneesi, jossa ei ole mukana lannenikamia. Tyyppi III on subtotaalinen ristiluun ageneesi, jossa ainakin S1 on läsnä ja suoliluu niveltyy rudimentaarisen ristiluun kylkeen. Tyyppi IV on hemisacrum, ja tyyppi V on coccygeaalinen ageneesi.166
Sakraaliageneesin kliiniset piirteet voivat olla varsin vakavia. Alaraajojen motorisen innervaation puuttumisen vuoksi kehittyy kohdunsisäisiä kontraktuureja.191 Renshaw III:n ja IV:n sakraaliageneesin vaikeissa muodoissa selkärangan ja lantion nivelen epämuodostuma aiheuttaa vaikean kyfoosin kehittymisen. Vaurioituneet lapset istuvat ”Buddha”-asennossa jalat taivutettuina ja ristissä ja nojaavat eteenpäin kyfoosin vuoksi.188 Muita selkärangan epämuodostumia kehittyy lapsille, joilla on ristiluun ageneesi. Synnynnäinen ja kehityksellinen skolioosi on yleinen.87,173 Myös Klippel-Feilin oireyhtymää on raportoitu.175
Potilailla, joilla on ristiluun ageneesi, voi esiintyä useita tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia. Lonkkadysplasia, lonkkajalka ja polven fleksiokontraktuurat ovat yleisiä.21,74,173 Näyttää siltä, että sakraaliageneesistä vastaava etiologinen tekijä, kuten kaudaalisen eminenssin loukkaus, tapahtuu organogeneesin aikana. Tämän vuoksi lapsilla, joilla on sakraaliageneesi, voi esiintyä useita ruoansulatuskanavan, sydämen ja munuaisjärjestelmän poikkeavuuksia.70,166 Sakraaliageneesiin voi liittyä selkäytimen pääteosan poikkeavuuksia. Tällaisia ovat mm. pidentynyt conus medullaris, johon liittyy hydromyelia, selkäytimen kiinnittyminen paksuuntuneeseen filum terminaleen, lipoomat, halkaistun selkäytimen epämuodostumat ja terminaaliset myelokystoselät.166 S2:n yläpuolella sijaitsevan sakraaliageneesin yhteydessä syntyy lähes aina neurogeeninen virtsarakko.109