Spectrum: Autism Research News
Major concern:
Yhdysvaltojen kouluissa oli vuonna 2014 noin 600 000 lasta, joilla oli ensisijainen autismidiagnoosi, ja 400 000 lasta, joilla oli diagnosoitu älyllinen kehitysvammaisuus, Yhdysvaltain opetusministeriön mukaan. Mutta nämä luvut ovat vain niin tarkkoja kuin diagnoosit. Näiden kahden sairauden erottaminen toisistaan on ollut haaste siitä lähtien, kun autismi kuvattiin ensimmäisen kerran 1940-luvulla. ”Autismin ja kehitysvammaisuuden erottaminen toisistaan on yhtä vanhaa kuin sairaus”, Thurm sanoo. ”Se oli alusta alkaen suuri huolenaihe.”
Älylliselle kehitysvammaisuudelle on ominaista vaikeudet päättelyssä, ongelmanratkaisussa, monimutkaisten ajatusten ymmärtämisessä ja muissa kognitiivisissa taidoissa; sen diagnoosi perustuu älykkyysosamäärään (IQ), joka on enintään 70. Autismi taas määritellään ensisijaisesti sosiaalisten vaikeuksien, kommunikaatio-ongelmien ja toistuvan käyttäytymisen perusteella. Älylliseen kehitysvammaisuuteen liittyy kuitenkin joukko kehitysviivästymiä, joihin voi sisältyä sosiaalisia eroja ja jotka voivat johtaa lääkäreitä harhaan. Lääkäreiden on järkevää diagnosoida henkilö autistiseksi vain, jos sosiaaliset erot ovat suurempia kuin henkilön kehitystasoon nähden on odotettavissa, Bishop sanoo. Hän tapasi erään teini-ikäisen pojan, jonka älykkyysosamäärä oli 50 ja jolla oli sosiaalisia vaikeuksia tavallisessa lukiossa. Hän oli saanut korkeat pisteet autismikyselyssä osana tutkimusprojektia. Mutta koska hänen sosiaaliset taitonsa vastasivat hänen noin 7 vuoden ikäistään, autismidiagnoosi ei ollut asianmukainen. Silti Bishop oli ensimmäinen kliinikko, joka kertoi hänen äidilleen, että hänellä oli älyllinen kehitysvamma.
Bishop oli myös ensimmäinen, joka diagnosoi hänen vastaanotolleen tulleen 7-vuotiaan tytön, jolla oli älyllinen kehitysvamma. Tyttö istui pyörätuolissa, seurasi hädin tuskin esineitä silmillään eikä kyennyt puhumaan tai osallistumaan sosiaalisesti. Hänen kehityshäiriönsä rinnastivat hänet pikkulapseen, joka oli liian nuori autismitestiin. Silti neurologi oli lähettänyt tytön autismiklinikalle, osittain siksi, että vanhemmat olivat lukeneet palveluista, jotka auttavat sanattomia autistisia lapsia oppimaan puhumaan.
Kireä testaus älyllisen kehitysvammaisuuden varalta ei kuitenkaan ole läheskään yleistä: Vaikka sitä pidetään parhaana käytäntönä, lääkärit eivät aina tee ihmisille älykkyysosamäärätestiä autismin arvioinnin yhteydessä, mikä tarkoittaa, että monet älyllisen kehitysvammaisuuden tapaukset jäävät havaitsematta, sanoo Kalifornian yliopistossa Los Angelesissa työskentelevä kliininen psykologi Catherine Lord.
”Olemme omituisia, sitä ei voi kiistää. Mutta on eri asia olla erilainen kuin olla ymmärtämättä asioita.” Patrick Kelly
Vanhempien ja lääkäreiden ennakkoluulot rajoittavat myös kehitysvammadiagnoosien määrää. Vanhemmat saattavat hakeutua autismidiagnoosiin, koska siihen liittyvät palvelut ovat usein helpommin saatavilla kuin kehitysvammaisuuteen liittyvät palvelut – tai ne edellyttävät autismidiagnoosia, jotta niihin voi ylipäätään päästä. Lääkärit tietävät, millaisia ovia autismidiagnoosi avaa, joten he saattavat myös erehtyä autismia suosimaan, varsinkin jos he eivät ole varmoja, Bishop sanoo. Heidän voi olla vaikea ottaa tätä vaihtoehtoa pois pöydältä. ”On kauheaa pyytää lääkäriä vetämään kova raja ja sanomaan: ’Tämä ei voi olla autismia'”, hän sanoo. ”Silloin lapsi ei ehkä saa sitä, mitä hän tarvitsee.”
Älyllisen kehitysvammaisuuden diagnoosiin voi myös liittyä vielä enemmän leimautumista kuin autismiin. Ihmiset, joilla on kehitysvamma, kohtaavat syrjintää asunnon saannissa, työelämässä ja muilla aloilla. Sosiaalinen syrjäytyminen voi olla äärimmäisempää kehitysvammaisille kuin autistisille, joilla on yleensä suuremmat ja järjestäytyneemmät tukiryhmät. Monet ihmiset uskovat, että kehitysvammaisuus on kiinteä ja muuttumaton. (Itse asiassa kehitysvammaiset ihmiset usein paranevat tavanomaisen autismiterapian, soveltavan käyttäytymisanalyysin, avulla.)
Sitten on Kellyn kaltaisia ihmisiä, joilla on autismi, mutta jotka on virheellisesti merkitty kehitysvammaisiksi. Vuonna 2009 tehdyn tutkimuksen mukaan tällaista sekaannusta tapahtuu suhteettomasti rodullisiin ja etnisiin vähemmistöryhmiin kuuluvien lasten keskuudessa. Tutkijat havaitsivat, että kun lääkärit tunnistavat kehitysvammaisuuden ei-valkoisilla lapsilla, he todennäköisemmin lopettavat muiden ongelmien etsimisen kuin valkoisten lasten kohdalla. Älyllinen kehitysvammaisuus saatetaan yliarvioida myös autistisilla henkilöillä, jotka puhuvat vain vähän tai eivät lainkaan sanoja, sanoo Vanessa Bal, kliininen psykologi Rutgersin yliopistosta Piscatawayssa, New Jerseyssä. Noin 30 prosenttia kouluikäisistä autistisista lapsista on vähäpuheisia, ja ihmisillä on taipumus tehdä virheellisiä oletuksia näiden lasten älykkyydestä. Vuonna 2016 Bal ja hänen kollegansa raportoivat, että noin puolella autismia sairastavista minimaalisesti verbaalisista lapsista ei-verbaalinen älykkyysosamäärä on korkeampi kuin heidän kommunikaatiovaikeuksiensa perusteella odotetaan.
Kelly sanoo, että väärät oletukset älykkyydestä voivat olla suuri osa ongelmaa, kun autistisilla henkilöillä diagnosoidaan virheellisesti älyllinen kehitysvammaisuus. Hänen mukaansa nämä oletukset johtuvat usein liiallisesta riippuvuudesta kieleen ja käyttäytymistä koskevista rajoittavista normeista. Hänen teorialleen on tieteellistä tukea. Vuonna 2007 tehdyssä tutkimuksessa, johon osallistui 38 autistista lasta, tutkijat havaitsivat, että pistemäärät olivat keskimäärin 30 prosenttiyksikköä korkeammat ei-verbaalisessa älykkyystestissä kuin tyypilliset verbaaliset taidot omaaville henkilöille tehdyssä testissä. Joissakin tapauksissa ero oli jopa 70 pistettä.
Autismia voi olla vaikea tunnistaa kehitysvammaisilla ihmisillä. Vuonna 2019 julkaistussa tutkimuskatsauksessa Thurm ja hänen kollegansa huomauttivat, että kahta tavanomaista autismidiagnostiikkatyökalua – Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) ja Autism Diagnostic Interview-Revised – ei ole validoitu henkilöille, joilla on vaikea tai syvä älyllinen kehitysvamma.
Kliinisten haasteiden vuoksi on Bishopin mukaan mahdollista, että joillakin autismitutkimuksiin ja -tietokantoihin sisällytetyillä henkilöillä on älyllinen kehitysvamma, ei autismia. ”Yritämme oppia lisää ja haluamme todella tietää, miten voimme auttaa ihmisiä”, Bishop sanoo. ”Kun meillä on valtavia näytteitä, jotka ovat tavallaan saastuneet lapsilla, jotka eivät todellakaan täytä kriteerejä, on vaikea tietää, mistä on kyse.”