Agenèse du sacrum
Agenèse du sacrum
L’agénésie du sacrum a été définie comme un groupe de troubles caractérisés par une absence de portions variables de la colonne vertébrale caudale. Williams et Nixon234 ont inventé le terme d’agénésie sacrée en 1957. L’agénésie sacrée fait partie du spectre des malformations vertébrales aplasiques qui sont vaguement regroupées sous l’entité du syndrome de régression caudale. Elle peut aller de l’agénésie du coccyx à l’absence de vertèbres sacrées, lombaires et thoraciques inférieures.166
La gravité clinique est parallèle au nombre de segments vertébraux concernés par l’aplasie ou la dysplasie. Les patients atteints d’agénésie sacrée n’ont généralement pas de fonction motrice en dessous du niveau de la dernière vertèbre normale. L’intérêt de l’agénésie sacrée, par rapport à d’autres syndromes dysplasiques de la colonne vertébrale inférieure (par exemple, la myéloméningocèle), est que la sensation est relativement épargnée sous le niveau de la lésion. Au cours du développement de l’embryon humain, la notochorde induit la formation des éléments spinaux ventraux et des cellules dérivées de la crête neurale indépendamment des ganglions de la racine dorsale. Ainsi, une insulte spécifique à la notochorde/épine ventrale pourrait conduire au tableau clinique observé dans l’agénésie sacrée.103
L’incidence exacte de l’agénésie sacrée est difficile à déterminer car une agénésie caudale légère n’est souvent pas cliniquement apparente et les cas graves peuvent entraîner une mortinaissance ou un décès néonatal.166 L’agénésie sacrée est une lésion relativement rare. Une incidence de 1 sur 25 000 naissances vivantes a été signalée.187 L’agénésie sacrée est considérée comme ayant un mode d’hérédité sporadique et non familial, bien que des cas de frères et sœurs atteints de ce trouble aient été signalés.66 Le diabète maternel semble augmenter le risque d’agénésie sacrée.21 Les traumatismes embryonnaires produisant une courbure longitudinale du long axe embryonnaire, les carences alimentaires et les produits chimiques tératogènes ont provoqué une agénésie caudale dans des modèles expérimentaux.1,66,166 L’agénésie caudale, ainsi que d’autres anomalies congénitales associées telles que l’anus imperforé et l’exstrophie cloacale, résultent d’altérations de la formation et du développement normaux de l’éminence caudale66. L’éminence caudale est une masse de cellules indifférenciées à l’extrémité caudale de l’embryon qui donne naissance à la moelle épinière distale, à la colonne vertébrale, aux structures urogénitales et anorectales.66
L’agénésie sacrée a été classée en quatre types par Renshaw177, qui a basé sa classification sur la quantité de sacrum restant et l’orientation de l’articulation sacrée. Le type I correspond à une agénésie unilatérale partielle ou totale du sacrum. Le type II est une agénésie partielle du sacrum à symétrie bilatérale, avec une première vertèbre sacrée normale ou hypoplasique et une articulation stable de l’iliaque avec la première vertèbre sacrée. Le type III est lombaire variable avec agénésie totale du sacrum. Les iliaques s’articulent avec la vertèbre la plus basse présente dans le type III. Le type IV ressemble aux lésions du type III, sauf que la plaque terminale caudale de la vertèbre la plus basse s’insère sur des iliaques soudés ou une amphiarthrose iliaque. Pang166 a récemment conçu un nouveau schéma de classification qui combine les caractéristiques saillantes des autres schémas de classification (Figure 4.9). Selon cette méthode, l’agénésie lombosacrée est divisée en cinq types, certains d’entre eux étant divisés en sous-types. Le type I est une agénésie sacrée totale à laquelle s’ajoutent quelques vertèbres lombaires manquantes. Le type II est une agénésie sacrée totale avec des vertèbres lombaires non impliquées. Le type III est une agénésie sacrée subtotale avec au moins S1 présente et les iliaques s’articulent avec le côté du sacrum rudimentaire. Le type IV est un hémisacrum, et le type V est une agénésie coccygienne.166
Les caractéristiques cliniques de l’agénésie sacrée peuvent être assez sévères. En raison de l’absence d’innervation motrice des membres inférieurs, des contractures intra-utérines se développent.191 Dans les formes graves d’agénésie sacrée, Renshaw III et IV, la malformation de l’articulation colonne vertébrale/bassin entraîne le développement d’une cyphose sévère. Les enfants atteints s’assoient en position de » Bouddha « , les jambes fléchies et croisées, et se penchent vers l’avant à cause de la cyphose.188 D’autres déformations de la colonne vertébrale se développent chez les enfants atteints d’agénésie sacrée. La scoliose congénitale et développementale est fréquente.87,173 Le syndrome de Klippel-Feil a également été signalé.175
De multiples déformations musculo-squelettiques peuvent se présenter chez les patients atteints d’agénésie sacrée. La dysplasie de la hanche, le pied bot et les contractures en flexion du genou sont fréquents.21,74,173 Il semble que le facteur étiologique responsable de l’agénésie sacrée, comme une insulte à l’éminence caudale, se produise pendant la période d’organogenèse. Par conséquent, les enfants atteints d’agénésie sacrée peuvent présenter de multiples anomalies des systèmes gastro-intestinal, cardiaque et rénal.70,166 Des anomalies de la moelle épinière terminale peuvent être associées à l’agénésie sacrée. Il s’agit notamment d’un cône médullaire allongé avec hydromyélie, d’une fixation de la moelle épinière par un filum terminale épaissi, de lipomes, de malformations de la moelle épinière et de myélocystocèles terminaux.166 Une vessie neurogène est presque toujours présente dans les cas d’agénésie sacrée au-dessus de S2109
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