Base de données des maladies rares
Dans tous les types d’ostéogenèse imparfaite, les symptômes associés varient considérablement d’un cas à l’autre, même au sein des familles. Certaines personnes atteintes peuvent ne présenter aucune fracture osseuse ou seulement quelques-unes ; d’autres personnes atteintes peuvent présenter des fractures multiples. L’IO peut aller d’un trouble léger avec peu de symptômes à un trouble grave et débilitant. L’âge d’apparition des fractures varie également d’un cas à l’autre.
Ostéogenèse de type I
L’ostéogenèse de type I est la forme la plus courante et généralement la plus légère de l’OI. Dans la plupart des cas, elle se caractérise par des fractures osseuses multiples survenant généralement pendant l’enfance jusqu’à la puberté. Les fractures commencent généralement lorsque l’enfant atteint commence à marcher ; les fractures pendant la période néonatale sont rares. La fréquence des fractures diminue généralement après la puberté. Des fractures répétées peuvent entraîner une légère malformation des os des bras et des jambes (par exemple, une courbure du tibia et du fémur).
Une caractéristique distinctive associée à l’OI de type I est la coloration bleuâtre du blanc des yeux (sclérotique bleue). Dans certains cas, les personnes atteintes d’OI de type I peuvent développer des anomalies affectant l’oreille moyenne et/ou l’oreille interne contribuant ou entraînant une déficience auditive (c’est-à-dire une perte auditive de transmission et/ou neurosensorielle). La perte auditive survient le plus souvent au cours de la troisième décennie de la vie ; cependant, elle peut survenir dès la deuxième décennie ou aussi tard que la septième.
Les individus atteints d’OI de type I peuvent avoir une apparence faciale triangulaire et une tête anormalement grande (macrocéphalie). Dans environ 50 % des cas, les individus atteints d’OI de type I présenteront des déficiences de croissance après la naissance (postnatales), ce qui entraînera une légère petite taille (par exemple, les individus affectés seront plus petits que les membres de la famille non affectés). Environ 20 % des adultes atteints d’OI de type I développent une courbure anormale de la colonne vertébrale sur le côté ou de l’avant vers l’arrière (scoliose ou cyphose).
Les symptômes supplémentaires associés à l’OI de type I comprennent des articulations lâches (hyperextensibles), un faible tonus musculaire (hypotonie) et une peau fine qui se meurtrit facilement.
Certains chercheurs pensent qu’il existe un sous-groupe d’OI de type I dans lequel les personnes affectées présentent des anomalies dentaires en plus des caractéristiques susmentionnées.
Ostéogenèse de type II
L’OI de type II est le type le plus grave d’ostéogenèse imparfaite. Les nourrissons atteints présentent souvent des complications potentiellement mortelles à la naissance ou peu après. Les nourrissons atteints d’OI de type II ont un faible poids à la naissance, des bras et des jambes (membres) anormalement courts et une coloration bleuâtre du blanc des yeux (sclérotique bleue). En outre, les nourrissons atteints peuvent avoir des os extrêmement fragiles et de nombreuses fractures présentes à la naissance. Les côtes et les os longs des jambes des nourrissons atteints sont souvent malformés.
Les nourrissons atteints d’OI de type II ont souvent des poumons sous-développés et une partie supérieure de la poitrine (thorax) anormalement petite, ce qui peut entraîner une insuffisance respiratoire potentiellement mortelle. Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent présenter une insuffisance cardiaque congestive.
Les nourrissons atteints d’OI de type II peuvent également avoir un nez petit et étroit, une petite mâchoire (micrognathie) et un sommet du crâne (calvaire) anormalement mou avec des taches molles anormalement grandes (grande fonatanelle). Les nourrissons atteints peuvent également avoir une peau anormalement fine et fragile et un faible tonus musculaire (hypotonie).
L’OI de type II a été subdivisé en trois sous-groupes (A, B et C) sur la base de petites différences dans la formation des os visibles uniquement sur les radiographies (caractéristiques radiographiques).
Ostéogenèse de type III
L’OI de type III se caractérise par des os extrêmement fragiles, des fractures multiples et des os malformés. Les fractures multiples sont souvent présentes à la naissance. Les fractures et la malformation de divers os (le plus souvent les côtes et les os longs) peuvent s’aggraver (malformation progressive) à mesure que les nourrissons et les enfants atteints vieillissent.
La malformation progressive de divers os peut entraîner une petite taille, une courbure latérale et d’avant en arrière de la colonne vertébrale (scoliose et cyphose), et une malformation de la zone où l’os à l’arrière du crâne (os occipital) et le sommet de la colonne vertébrale se rejoignent (impression basilaire). Dans certains cas, les personnes atteintes peuvent développer une insuffisance pulmonaire et des problèmes respiratoires. Dans les cas graves, la malformation osseuse progressive peut faire en sorte que les personnes touchées aient besoin d’un fauteuil roulant.
Les nourrissons atteints d’OI de type III peuvent présenter une légère coloration bleue du blanc des yeux (sclérotique bleue) à la naissance. Dans la plupart des cas, la teinte bleutée s’estompe au cours de la première année de vie. Les nourrissons atteints peuvent avoir une apparence faciale triangulaire due à un front anormalement proéminent (bossage frontal) et à une mâchoire anormalement petite (micrognathie). Dans certains cas, une déficience auditive et des dents fragiles et décolorées (dentinogenèse imparfaite) peuvent également être présentes.
Ostéogenèse de type IV
Les individus atteints d’OI de type IV ont des os fragiles qui se fracturent souvent facilement. Les fractures sont plus fréquentes avant la puberté. Les individus affectés connaissent une malformation osseuse légère à modérée et sont généralement plus courts que la moyenne. Les individus affectés peuvent développer une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (scoliose et cyphose).
Les individus atteints d’OI de type IV peuvent avoir une apparence faciale triangulaire. Dans la plupart des cas, le blanc des yeux (sclérotique) est normal ou bleu pâle pendant la petite enfance. Lorsque le nourrisson atteint vieillit, la coloration bleu pâle de la sclérotique s’estompe. Les personnes touchées peuvent également présenter une déficience auditive et des dents fragiles et décolorées (dentinogenèse imparfaite)
Ostéogenèse imparfaite non classée
De nombreux cas de personnes présentant les anomalies osseuses caractéristiques de l’ostéogenèse imparfaite ont été rapportés dans la littérature médicale. Cependant, ces cas présentent des symptômes supplémentaires qui les empêchent d’être classés dans l’un des quatre principaux types d’OI. Les chercheurs ont émis l’hypothèse que ces cas pourraient être des sous-groupes de l’un des quatre principaux types d’OI, un type supplémentaire d’OI (par exemple, l’OI de type V), ou des troubles distincts. (Pour plus d’informations sur ces troubles, voir la section Troubles connexes ci-dessous.)