Définition médicale de la drépanocytose
Drépanocytose : Une maladie génétique du sang causée par la présence d’une forme anormale d’hémoglobine. Ces molécules d’hémoglobine ont tendance à s’agréger après avoir déchargé de l’oxygène en formant de longs rétrécissements en forme de bâtonnets qui obligent les globules rouges à prendre une forme de faucille. Contrairement aux globules rouges normaux, qui sont généralement lisses et malléables, les globules rouges falciformes ne peuvent pas se faufiler dans les petits vaisseaux sanguins. Lorsque les cellules falciformes bloquent les petits vaisseaux sanguins, les organes sont privés de sang et d’oxygène. Cela entraîne des épisodes périodiques de douleur et endommage les organes vitaux. Les globules rouges drépanocytaires meurent au bout de 10 à 20 jours seulement. Au lieu des quelque 120 jours habituels. Comme ils ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, le sang manque chroniquement de globules rouges, ce qui provoque une anémie. Le gène de la drépanocytose doit être transmis par les deux parents pour que la maladie se manifeste chez les enfants. Un enfant n’ayant qu’une seule copie du gène peut présenter des traits drépanocytaires mais aucun symptôme de la maladie.
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