Définition médicale de la maladie de Hallervorden-Spatz
Maladie de Hallervorden-Spatz : Une maladie génétique dans laquelle il y a une dégénérescence neurologique progressive avec l’accumulation de fer dans le cerveau. Le gène de la maladie se trouve sur le chromosome 20 dans la région 20p13-p12.3.
Le syndrome a été décrit pour la première fois par Julius Hallervorden et Hugo Spatz en 1922 chez 5 sœurs qui présentaient une dysarthrie (difficulté à parler) croissante et une démence progressive et, à l’autopsie, une décoloration brune de certaines parties du cerveau (le globus pallidus et la substantia nigra).
La maladie se caractérise par une rigidité progressive, d’abord dans les extrémités inférieures, puis dans les extrémités supérieures. Des mouvements involontaires de type choréique ou athétosique peuvent précéder ou accompagner la rigidité. Les mouvements involontaires et la rigidité peuvent concerner les muscles alimentés par les nerfs crâniens, entraînant des difficultés d’articulation et de déglutition. Ce trouble affecte progressivement le tonus musculaire et les mouvements volontaires, rendant presque impossibles les mouvements coordonnés et la mastication et la déglutition. La détérioration mentale, l’émaciation, les graves difficultés d’alimentation et les déficiences visuelles surviennent couramment aux stades tardifs de la maladie.
La maladie se déclare dans la première ou la deuxième décennie de la vie. La durée moyenne de survie après le diagnostic est de 11 ans. Le décès survient généralement avant l’âge de 30 ans.
Le diagnostic de la maladie de Hallervorden-Spatz a généralement été posé post-mortem. Cependant, les altérations de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) dans les ganglions de la base du cerveau permettent désormais un diagnostic de son vivant chez une personne qui a un frère ou une sœur atteint et qui présente donc un risque élevé (25 %) de développer la maladie.
Hallervorden dont le nom est associé à cette maladie a apporté d’importantes contributions à la neurologie. Cependant, sa participation active à l’euthanasie en Allemagne pendant la Seconde Guerre mondiale soulève de sérieuses questions sur les obligations morales de la science médicale. Aucune loi sur l’euthanasie n’a jamais été promulguée dans le Troisième Reich. Les médecins étaient habilités à pratiquer des « meurtres par compassion », mais n’étaient jamais obligés de le faire. Il n’y a jamais eu d’ordre direct de participer, et le refus de coopérer n’entraînait pas de poursuites judiciaires ni de revers professionnel. Les Hallervorden’s ont encouragé avec enthousiasme les meurtres et les autres aspects qui ont conduit à la déshumanisation des victimes et des participants. Certains pensent que le nom d’Hallervorden devrait être retiré de cette maladie. Il a été suggéré que la maladie pourrait être appelée « maladie de Martha-Alma » pour les 2 malheureuses sœurs dont les cerveaux ont été disséqués en premier dans la description originale de la maladie par Hallervorden et Spatz.
Les autres noms de cette maladie comprennent la neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) et la dystrophie neuroaxonale infantile tardive.
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