FAQs About Chromosome Disorders
Qu’est-ce que les chromosomes ?
Les chromosomes sont des paquets organisés d’ADN qui se trouvent à l’intérieur des cellules de votre corps. Votre ADN contient des gènes qui indiquent à votre corps comment se développer et fonctionner. Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes (46 au total). Tu hérites d’une paire de chromosomes de ta mère et d’une autre de ton père. La taille des chromosomes varie. Chaque chromosome possède un centromère, qui divise le chromosome en deux sections inégales. La section la plus courte est appelée le bras p, et la section la plus longue est appelée le bras q. MedlinePlus Génétique a une image utile d’un chromosome.
Y a-t-il différents types de chromosomes ?
Oui, il y a deux types différents de chromosomes ; les chromosomes sexuels et les chromosomes autosomiques. Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Ils déterminent votre sexe (homme ou femme). Ils déterminent votre sexe (homme ou femme). Les femmes ont deux chromosomes X, XX, un X de leur père et un X de leur mère. Les hommes ont un chromosome X provenant de leur mère et un chromosome Y, provenant de leur père, XY. Les mères fournissent toujours un chromosome X (à leur fils ou à leur fille). Les pères peuvent contribuer soit un X soit un Y, ce qui détermine le sexe de l’enfant. Les autres chromosomes (paires 1 à 22) sont appelés chromosomes autosomiques. Ils contiennent le reste de votre information génétique.
Quels sont les différents types de troubles chromosomiques ?
Les troubles chromosomiques peuvent être classés en deux types principaux ; numériques et structurels. Les troubles numériques se produisent lorsqu’il y a un changement dans le nombre de chromosomes (plus ou moins de 46). La trisomie, la monosomie et la triploïdie sont des exemples de troubles numériques. L’un des troubles numériques les plus connus est probablement le syndrome de Down (trisomie 21). D’autres types courants de troubles numériques comprennent la trisomie 13, la trisomie 18, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
Les troubles chromosomiques structurels résultent de ruptures au sein d’un chromosome. Dans ces types de troubles, il peut y avoir plus ou moins de deux copies d’un gène quelconque. Cette différence dans le nombre de copies de gènes peut entraîner des différences cliniques chez les individus affectés. Les types de troubles structurels sont les suivants : (cliquez sur chaque type pour voir une illustration)
- Les délétions chromosomiques, parfois appelées monosomies partielles, se produisent lorsqu’il manque un morceau ou une section de matériel chromosomique. Les délétions peuvent se produire dans n’importe quelle partie de n’importe quel chromosome. Lorsqu’il n’y a qu’une seule cassure dans le chromosome, la délétion est appelée délétion terminale car l’extrémité (ou terminus) du chromosome est manquante. Lorsqu’il y a deux cassures dans le chromosome, la délétion est appelée délétion interstitielle car un morceau de matériel chromosomique est perdu à l’intérieur du chromosome. Les délétions qui sont trop petites pour être détectées au microscope sont appelées microdélétions. Une personne présentant une délétion ne possède qu’une seule copie d’un segment chromosomique particulier au lieu des deux copies habituelles. Parmi les exemples de syndromes de délétion chromosomique plus courants, citons le syndrome de cri-du-chat et le syndrome de délétion 22q11.2.
- Les duplications chromosomiques, parfois appelées trisomies partielles, se produisent lorsqu’il existe une copie supplémentaire d’un segment de chromosome. Une personne présentant une duplication possède trois copies d’un segment de chromosome particulier au lieu des deux copies habituelles. Comme les délétions, les duplications peuvent se produire n’importe où le long du chromosome. Parmi les exemples de syndromes de duplication, citons le syndrome de duplication 22q11.2 et le syndrome de duplication MECP2.
- Les translocations équilibrées se produisent lorsqu’un segment de chromosome est déplacé d’un chromosome à un autre. Dans les translocations équilibrées, il n’y a pas de gain ou de perte nette détectable d’ADN.
- Les translocations non équilibrées se produisent lorsqu’un segment de chromosome est déplacé d’un chromosome un autre. Dans les translocations non équilibrées, la quantité globale d’ADN a été modifiée (une partie du matériel génétique a été gagnée ou perdue).
- Les inversions se produisent lorsqu’un chromosome se rompt en deux endroits et que le morceau d’ADN résultant est inversé et réinséré dans le chromosome. Les inversions qui impliquent le centromère sont appelées inversions péricentriques ; les inversions qui n’impliquent pas le centromère sont appelées inversions paracentriques.
- Les isochromosomes sont des chromosomes anormaux avec des bras identiques – soit deux bras courts (p), soit deux bras longs (q). Les deux bras proviennent du même côté du centromère, sont de longueur égale et possèdent des gènes identiques. Le syndrome de Pallister-Killian est un exemple d’une affection résultant de la présence d’un isochromosome.
- Les chromosomes dicentriques résultent de la fusion anormale de deux morceaux de chromosomes, dont chacun comprend un centromère.
- Les chromosomes en anneau se forment lorsque les extrémités des deux bras d’un même chromosome sont supprimées, ce qui fait que les extrémités brisées restantes du chromosome sont « collantes ». Ces extrémités collantes se rejoignent ensuite pour former un anneau. La délétion à l’extrémité des deux bras du chromosome entraîne un manque d’ADN, ce qui peut provoquer un trouble chromosomique. MedlinePlus Genetics fournit un diagramme des étapes de la formation d’un chromosome en anneau. Un exemple de trouble de l’anneau est le syndrome du chromosome 14 en anneau.
Qu’est-ce qui cause les troubles chromosomiques ?
La cause exacte est inconnue, mais nous savons que les anomalies chromosomiques se produisent généralement lorsqu’une cellule se divise en deux (un processus normal par lequel passe une cellule). Parfois, les anomalies chromosomiques se produisent pendant le développement d’un ovule ou d’un spermatozoïde (on parle de germination), et d’autres fois, elles se produisent après la conception (on parle de somatisation). Lors du processus de division cellulaire, le nombre correct de chromosomes est censé se retrouver dans les cellules résultantes. Cependant, des erreurs dans la division cellulaire, appelées nondisjonction, peuvent entraîner des cellules avec trop peu ou trop de copies d’un chromosome entier ou d’un morceau de chromosome, Certains facteurs, comme lorsque la mère est d’un âge maternel avancé (plus de 35 ans), peuvent augmenter le risque d’anomalies chromosomiques lors d’une grossesse.
Qu’est-ce que le mosaïcisme ?
On parle de mosaïcisme lorsqu’une personne présente une anomalie chromosomique dans certaines cellules, mais pas dans toutes. Il est souvent difficile de prévoir les effets du mosaïcisme car les signes et les symptômes dépendent des cellules du corps qui présentent l’anomalie chromosomique. MedlinePlus Genetics fournit un diagramme du mosaïcisme.
Comment les troubles chromosomiques sont-ils diagnostiqués ?
Les troubles chromosomiques peuvent être suspectés chez les personnes qui présentent des retards de développement, des déficiences intellectuelles et/ou des anomalies physiques. Plusieurs types de tests génétiques peuvent identifier les troubles chromosomiques :
- Caryotypage
- Microarray (également appelé array CGH)
- Hybridation in situ par fluorescence (FISH)
Quels signes et symptômes sont associés aux troubles chromosomiques rares?
En général, les effets des troubles chromosomiques rares varient. Avec une perte ou un gain de matériel chromosomique, les symptômes pourraient inclure une combinaison de problèmes physiques, de problèmes de santé, de difficultés d’apprentissage et de comportements difficiles. Les symptômes dépendent des parties des chromosomes concernées. La perte d’un segment de chromosome est généralement plus grave que la présence d’une copie supplémentaire du même segment. En effet, lorsque vous perdez un segment de chromosome, vous pouvez perdre une copie d’un gène important dont votre corps a besoin pour fonctionner.
Il existe des caractéristiques générales des troubles chromosomiques rares qui se retrouvent à des degrés divers chez la plupart des personnes touchées. Par exemple, un certain degré de difficulté d’apprentissage et/ou de retard de développement se produira chez la plupart des personnes ayant perdu ou gagné du matériel sur les chromosomes 1 à 22. Cela s’explique par le fait que de nombreux gènes situés sur tous ces chromosomes fournissent des instructions pour le développement et le fonctionnement normaux du cerveau. Les prestataires de soins de santé peuvent examiner le chromosome pour voir où il y a une rupture (un point de rupture). Ils peuvent ensuite chercher à savoir quels gènes peuvent être impliqués à l’endroit de la cassure. Connaître le ou les gènes impliqués peut parfois, mais pas toujours, aider à prédire les signes et les symptômes.
Les troubles chromosomiques peuvent-ils être hérités ?
Bien qu’il soit possible d’hériter de certains types de troubles chromosomiques, de nombreux troubles chromosomiques ne sont pas transmis d’une génération à l’autre. Les troubles chromosomiques qui ne sont pas hérités sont appelés de novo, ce qui signifie « nouveau ». Vous devrez parler avec un professionnel de la génétique pour savoir comment (et si) un trouble chromosomique spécifique pourrait être hérité dans votre famille.
Comment puis-je trouver des personnes atteintes de la même maladie chromosomique ?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) fournit des informations sur les maladies chromosomiques et le jumelage familial. Contactez CDO pour plus d’informations sur la façon de se connecter avec d’autres familles.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline : 561-395-4252
E-mail : [email protected]
Site web : http://www.chromodisorder.org
Unique est une source d’information et de soutien pour les familles et les personnes touchées par des troubles chromosomiques rares. Cette organisation est basée au Royaume-Uni, mais accueille des membres dans le monde entier. Unique dispose également d’une liste des troubles chromosomiques enregistrés.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Royaume-Uni
Téléphone : 440 1883 330766
E-mail : [email protected]
Site web : http://www.rarechromo.org
Comment puis-je trouver des études de recherche pour les personnes atteintes de troubles chromosomiques ?
Le dépôt de cellules génétiques humaines de l’Institut national des sciences médicales générales (NIGMS) a été créé en 1972 pour fournir une ressource centralisée et facilement accessible de matériel génétique provenant de personnes présentant des défauts héréditaires du métabolisme, des anomalies chromosomiques et d’autres troubles génétiques. Cette biobanque crée des lignées cellulaires, de l’ADN et d’autres matériaux à partir d’échantillons de sang ou de tissus et met ces ressources importantes à la disposition des scientifiques du monde entier pour faciliter la recherche sur le diagnostic, le traitement et la prévention des troubles rares. Elle est intéressée par la collecte d’échantillons de personnes souffrant de troubles chromosomiques, y compris, mais sans s’y limiter, des trisomies rares, des chromosomes en anneau, des syndromes de micro-délétion/duplication et des translocations ou inversions équilibrées et déséquilibrées. Cliquez sur le lien pour en savoir plus sur ce service.
Le projet d’anatomie du génome du développement (DGAP) est un effort de recherche visant à identifier les réarrangements chromosomiques apparents chez les patients présentant de multiples anomalies congénitales, puis à utiliser ces réarrangements chromosomiques pour cartographier et identifier les gènes qui sont perturbés ou dérégulés dans les étapes critiques du développement humain. Cliquez sur le lien pour en savoir plus sur cette étude.
Chromosome Disorder Outreach fournit des informations sur les derniers articles de recherche sur les troubles chromosomiques.
Quand serait-il approprié de parler avec un professionnel de la génétique ?
Les individus ou les familles qui sont préoccupés par une condition héréditaire peuvent bénéficier d’une consultation en génétique. Le site Web MedlinePlus Génétique fournit une liste de raisons pour lesquelles une personne ou une famille pourrait être orientée vers un professionnel de la génétique.
Pour plus d’informations sur une anomalie chromosomique spécifique, nous vous encourageons à parler avec un professionnel de la génétique. Les cliniques de génétique sont une source d’information pour les personnes et les familles concernant les conditions génétiques, les traitements, l’héritage et les risques génétiques pour les autres membres de la famille.
Les ressources en ligne suivantes peuvent vous aider à trouver un professionnel de la génétique dans votre communauté:
- La National Society of Genetic Counselors fournit un répertoire consultable des services de conseil génétique américains et internationaux.
- L’American College of Medical Genetics and Genomics dispose d’une base de données consultable des cliniques de génétique américaines
- L’American Society of Human Genetics maintient une base de données de ses membres, qui comprend des personnes vivant en dehors des États-Unis. Visitez le lien pour obtenir une liste des généticiens de votre pays, dont certains peuvent être des chercheurs qui ne fournissent pas de soins médicaux.
Où puis-je trouver plus d’informations sur les chromosomes et les troubles chromosomiques ?
Pour plus d’informations sur les chromosomes et les troubles chromosomiques, visitez ces ressources des National Institutes of Health (NIH) :
- Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Les organisations de défense des troubles chromosomiques sont d’autres bonnes sources d’information. Unique dispose de fiches d’information sur les chromosomes et les troubles rares et d’une liste de guides sur les troubles chromosomiques. Chromosome Disorder Outreach (CDO) fournit également des informations générales sur les chromosomes.
1. Anomalies chromosomiques. Site web de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI). 2016. Disponible à l’adresse suivante : http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomes et troubles chromosomiques rares en général. Unique. 2015. Disponible à : http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Combien de chromosomes les gens ont-ils ? MedlinePlus Génétique. 2016. Disponible à :
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Chromosome. MedlinePlus. 2015. Disponible à l’adresse suivante : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Les changements dans la structure des chromosomes peuvent-ils affecter la santé et le développement ? MedlinePlus Génétique. 2016. Disponible sur : https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. les troubles chromosomiques sont-ils héréditaires ? MedlinePlus Génétique. 2016. Disponible à l’adresse suivante : https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. les changements dans le nombre de chromosomes peuvent-ils affecter la santé et le développement ? MedlinePlus Génétique. 2016. Disponible à :
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Dernière mise à jour : 10/25/2017