Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Le gène de fusion BCR-ABL1 est le résultat caractéristique de la leucémie myéloïde chronique (LMC) BCR-ABL1-positive, mais il peut également être trouvé dans d’autres néoplasmes hématologiques, notamment 25 à 30 % des leucémies lymphoblastiques aiguës à cellules B (B-ALL) de l’adulte, 3 à 5 % des B-ALL de l’enfant, et rarement dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA) et la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T (T-ALL). Le transcrit majeur (p210) est le type le plus courant dans la LMC, mais des transcriptions mineures (p190) peuvent également être trouvées dans de rares cas de LMC avec des caractéristiques phénotypiques atypiques. Le transcrit de point de rupture mineur (p190) est associé à une augmentation des monocytes. Le p230 contient des séquences codantes BCR supplémentaires qui ne se trouvent pas dans les variants p190 ou p210. L’évolution de la LMC chez les patients atteints de p230 est plus légère que celle de la LMC moyenne. La surveillance de la réponse au traitement par un inhibiteur de la tyrosine kinase (ITK) est essentielle dans la prise en charge des patients atteints de LMC pour évaluer la réponse et détecter la résistance. Les lignes directrices recommandent actuellement de surveiller la réponse au traitement par TKI par PCR quantitative en utilisant l’échelle internationale (IS).