Les facteurs environnementaux ont-ils plus d’influence que la génétique dans l’autisme ?
Une étude sur des jumeaux révèle que les facteurs environnementaux partagés influencent le risque d’autisme plus qu’on ne le pensait et remet en question les conclusions précédentes sur l’importance de la génétique.
Parmi les vrais jumeaux et les faux jumeaux chez qui au moins un enfant est atteint d’autisme ou de troubles du spectre autistique (TSA), les facteurs environnementaux partagés ont un impact plus substantiel concernant le développement de la condition que la génétique, selon une étude publiée dans les Archives of General Psychiatry en ligne le 4 juillet.
« Une grande proportion de la variance de la responsabilité peut être expliquée par des facteurs environnementaux partagés (55% pour l’autisme et 58% pour les TSA) en plus d’une héritabilité génétique modérée (37% pour l’autisme et 38% pour les TSA) », ont rapporté Joachim Hallmayer, MD, professeur associé de psychiatrie et de sciences du comportement à la faculté de médecine de l’Université Stanford à Palo Alto, en Californie, et ses collègues. « Notre étude fournit des preuves que le taux de concordance chez les jumeaux dizygotes pourrait avoir été sérieusement sous-estimé dans les études précédentes et l’influence des facteurs génétiques sur la susceptibilité à développer l’autisme, surestimée. »
Un changement dans le débat environnement contre génétique ?
L’étude comprenait des données provenant de paires de jumeaux monozygotes (45 hommes, neuf femmes) et de paires de jumeaux dizygotes (45 hommes, 13 femmes et 80 discordants de sexe) qui sont nés entre 1987 et 2004. Les jumeaux monozygotes étaient légèrement plus âgés et avaient des périodes de gestation plus courtes. Les mères des jumeaux dizygotes étaient également plus âgées que les mères des jumeaux monozygotes, « ce qui est cohérent avec l’augmentation connue de la gémellité dizygote avec l’âge maternel, et plus susceptibles d’être blanches et non hispaniques », ont noté les chercheurs.
Pour les jumeaux atteints d’autisme strict, les chercheurs ont constaté que la concordance probandiale pour les jumeaux masculins était de 0,58 pour 40 paires monozygotes et de 0,21 pour 31 paires dizygotes ; pour les jumeaux féminins, la concordance était de 0,60 pour sept paires de jumeaux monozygotes et de 0,27 pour 10 paires dizygotes. Pour les enfants atteints de TSA, la concordance probandiale pour les jumeaux mâles était de 0,77 pour 45 paires monozygotes et de 0,31 pour 45 paires dizygotes ; pour les jumeaux femelles, la concordance était de 0,50 pour neuf paires monozygotes et de 0,36 pour 13 paires dizygotes.
Un trouble de la programmation fœtale ?
Dans un éditorial d’accompagnement, Peter Szatmari, MD, du Offord Centre for Child Studies de l’Université McMaster à Hamilton, Ontario, Canada, a déclaré : « Peut-être que les TSA peuvent être considérés, au moins en partie, comme un trouble de la programmation fœtale. Il existe en effet des preuves que certains facteurs de risque qui affectent l’environnement maternel et fœtal peuvent exposer le fœtus à un risque accru de TSA. Il est clair qu’un effort renouvelé doit être entrepris par le biais d’études épidémiologiques communautaires bien conçues.
« Quoi qu’il arrive à l’avenir, la découverte de Hallmayer et de ses collègues est extraordinairement importante et a le potentiel de faire évoluer la recherche sur l’autisme vers un nouveau domaine d’étude, de la même manière que l’étude originale sur les jumeaux de Folstein et Rutter l’a fait en 1977 », a conclu le Dr. Szatmari a conclu.
Un lien entre l’utilisation d’antidépresseurs par la mère et le risque d’autisme chez la progéniture ?
L’exposition aux inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) chez les femmes enceintes, en particulier au cours du premier trimestre, pourrait augmenter modestement le risque de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants, selon une étude parue dans les Archives of General Psychiatry en ligne le 4 juillet.
Les résultats ont été basés sur 298 enfants atteints de TSA et 1 507 enfants témoins choisis au hasard et leurs mères inscrits au programme de soins médicaux de Kaiser Permanente en Californie du Nord. Des données concernant l’exposition prénatale aux antidépresseurs étaient disponibles pour 20 enfants et 50 témoins. Après une régression logistique ajustée, les chercheurs ont constaté un risque deux fois plus élevé de TSA associé à un traitement aux ISRS chez les mères dans l’année précédant l’accouchement (odds ratio ajusté, 2,2). L’effet le plus marqué était lié au traitement au cours du premier trimestre (odds ratio ajusté, 3,8). Aucune augmentation du risque n’a été observée chez les mères ayant des antécédents de traitement de santé mentale en l’absence d’exposition prénatale aux ISRS.
« La fraction des cas de TSA pouvant être attribuée à l’utilisation d’antidépresseurs par la mère pendant la grossesse est inférieure à 3% dans notre population, et il est raisonnable de conclure qu’il est très peu probable que l’exposition prénatale aux ISRS soit un facteur de risque majeur de TSA », ont déclaré Lisa A. Croen, PhD, de la Division de la recherche, Kaiser Permanente Northern California à Oakland, et ses collègues. » Bien que ces résultats indiquent que le traitement maternel aux ISRS pendant la grossesse peut conférer un certain risque au fœtus en ce qui concerne le neurodéveloppement, ce risque potentiel doit être mis en balance avec le risque pour la mère ou le fœtus de troubles mentaux non traités. »
« C’est peut-être une coïncidence que le rapport de cotes pour le risque de TSA dans l’étude de Croen et de ses collègues augmente lorsque l’exposition aux ISRS au cours du premier trimestre est le seul facteur », a déclaré Pat Levitt, PhD, de la Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, dans un commentaire connexe. « Or, c’est exactement à ce moment du développement du cerveau humain que les populations neuronales corticales et sous-corticales sont produites, migrent vers leur destination finale et entament le long processus de câblage. Bien que beaucoup de choses se produisent plus tard, l’établissement d’une base solide au cours du développement peut être une composante essentielle du développement sain du cerveau. »