Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Informations cliniques
La maladie cœliaque (entéropathie sensible au gluten, sprue cœliaque)résulte d’un processus inflammatoire à médiation immunitaire suite àl’ingestion de protéines de blé, de seigle ou d’orge qui survient chez des individus génétiquement sensibles. L’inflammation dans la maladie cœliaque se produit principalement dans la muqueuse de l’intestin grêle, ce qui entraîne une atrophie villositaire. Les manifestations cliniques courantes liées à l’inflammation gastro-intestinale sont les douleurs abdominales, la malabsorption, la diarrhée et la constipation. Les symptômes cliniques de la maladie cœliaque ne se limitent pas au tractus gastro-intestinal. Les autres manifestations courantes de la maladie cœliaque sont le retard de croissance (puberté retardée et petite taille), la carence en fer, les pertes fœtales récurrentes, l’ostéoporose, la fatigue chronique, la stomatite phteuse récurrente (aphtes), l’hypoplasie de l’émail dentaire et la dermatite herpétiforme. Les patients atteints de la maladie cœliaque peuvent également présenter des manifestations neuropsychiatriques, notamment une ataxie et une neuropathie périphérique, et ont un risque accru de développer un lymphome non hodgkinien. La maladie est également associée à d’autres troubles cliniques, notamment la thyroïdite, le diabète sucré de type I, le syndrome de Down et le déficit en IgA.
La maladie cœliaque tend à se manifester dans les familles ; les personnes dont des membres de la famille sont atteints de la maladie cœliaque courent un risque accru de développer la maladie. La susceptibilité génétique est liée à des marqueurs HLA spécifiques. Plus de 97 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque aux États-Unis ont des marqueurs HLA DQ2 et/ou DQ8, contre environ 40 % dans la population générale.
Un diagnostic définitif de la maladie cœliaque nécessite une biopsie jéjunale démontrant une atrophie villositaire. Compte tenu de la nature invasive et du coût de la biopsie, les tests sérologiques et génétiques de laboratoire peuvent être utilisés pour identifier les personnes ayant une forte probabilité d’être atteintes de la maladie cœliaque. Par la suite, les personnes dont les résultats de laboratoire sont positifs doivent être orientées vers une biopsie de l’intestin grêle, ce qui permet de réduire le nombre de procédures invasives inutiles (voir Algorithme des tests de diagnostic de la maladie cœliaque dans les Instructions spéciales). Sur le plan sérologique, la maladie cœliaque est associée à une variété d’auto-anticorps, notamment des anticorps anti-gliadine endomysiale, de la transglutaminase tissulaire (tTG) et de la gliadine désamidée. Bien que l’isotype IgA de ces anticorps prédomine généralement dans la maladie cœliaque, les individus peuvent également produire des isotypes IgG, en particulier s’ils sont déficients en IgA. Les tests sérologiques les plus sensibles et les plus spécifiques sont les anticorps anti-TG et anti-gliadine désamidée.