Que sont les variants, les allèles et les haplotypes ?
Que sont les variants ?
Dans le domaine de la variation génétique, le terme variant est utilisé pour désigner une région spécifique du génome qui diffère entre deux génomes.
Que sont les allèles ?
Les différentes versions d’un même variant sont appelées allèles. Par exemple, un SNP peut avoir deux bases alternatives, ou allèles, C et T4.
Lorsque l’on travaille avec des données à l’échelle du génome, le terme allèle de référence fait référence à la base que l’on trouve dans le génome de référence. Comme la référence n’est que le génome de quelqu’un, ce n’est pas toujours l’allèle majeur. En revanche, l’allèle alternatif fait référence à toute base, autre que la référence, qui se trouve à ce locus. L’allèle alternatif n’est pas nécessairement l’allèle mineur et il peut, ou non, être lié à un phénotype. Il peut y avoir plus d’un allèle alternatif par variante.
Qu’est-ce que le déséquilibre de liaison ?
Dans le génome, les allèles à des variants proches les uns des autres sur le même chromosome ont tendance à se produire ensemble plus souvent que ce qui est attendu par hasard. Ces blocs d’allèles sont appelés haplotypes. Le déséquilibre de liaison (DL) est une mesure de la fréquence à laquelle deux allèles ou séquences spécifiques sont hérités ensemble, les allèles qui sont toujours co-hérités étant dits en déséquilibre de liaison.