Stephen Hawking et la SLA : Un regard plus attentif sur la maladie de Lou Gehrig
Pendant cinq décennies, le scientifique Stephen Hawking a été confiné dans un fauteuil roulant avec la SLA, une maladie neurologique qui dépouille une personne de sa capacité à bouger, avaler et respirer de manière indépendante. De façon remarquable, un diagnostic de SLA rare à début précoce à l’âge de 21 ans n’a pas empêché Hawking d’écrire certaines des théories scientifiques les plus importantes du 20ème siècle.
La longévité de Hawking était rare pour la SLA, qui a généralement une espérance de vie moyenne de 35 ans après le diagnostic. Avec un pronostic aussi dévastateur, la SLA peut être extrêmement difficile à accepter, tant pour les patients que pour les membres de leur famille. Voici ce que vous devez savoir sur la SLA.
Qu’est-ce que la SLA ?
La SLA, qui signifie sclérose latérale amyotrophique, est une maladie dégénérative des neurones moteurs qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Avec une progression graduelle, les patients finissent par perdre leur capacité à bouger et à communiquer.
Au fil des ans, la SLA est devenue connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball des Yankees de New York. Gehrig a été diagnostiqué avec la SLA après qu’il ait commencé à avoir des difficultés avec des tâches simples et à faire des erreurs sur le terrain. Grâce à son statut de célébrité à l’époque, Gehrig a grandement contribué à sensibiliser le public à la SLA.
Qu’est-ce qu’une maladie du motoneurone ?
La SLA fait partie d’un groupe de maladies du motoneurone qui détruisent les neurones les cellules chargées de contrôler l’activité musculaire volontaire essentielle comme marcher, parler, respirer et avaler.
Il existe deux systèmes de contrôle moteur dans le corps : les neurones moteurs supérieurs, qui sont situés dans le cerveau, et les neurones moteurs inférieurs, qui sont situés dans le tronc cérébral ou la moelle épinière, explique le Dr Ki Hyeong Lee, spécialiste en neurologie à AdventHealth. La SLA est la plus courante des maladies du motoneurone et, parce qu’elle touche les deux systèmes, généralement la plus dévastatrice.
Les autres maladies de ce groupe comprennent la PLS (sclérose latérale primaire), qui affecte principalement les motoneurones supérieurs, et la PMA (atrophie musculaire progressive), qui touche les motoneurones inférieurs.
Quels sont les symptômes de la SLA ?
- Au début, les symptômes de la SLA peuvent être vagues et facilement confondus avec ceux d’autres maladies. Les premiers symptômes comprennent généralement :
- Crampes, contractions ou raideurs musculaires
- Faiblesse des jambes ou des bras, entraînant des trébuchements ou des mouvements maladroits
- Discours flou
- Problèmes de déglutition ou de mastication
- Difficulté à effectuer des tâches simples comme écrire, tenir une tasse ou boutonner une chemise
Le SLA commence souvent dans un membre avant de s’étendre à d’autres parties du corps. Avec le temps, le patient perd la capacité de se tenir debout, de marcher et d’avaler, ce qui nécessite généralement l’aide d’un fauteuil roulant, d’appareils respiratoires et d’alimentation.
Qui est atteint de SLA ?
On estime qu’environ 20 000 Américains sont atteints de SLA à un moment donné, avec environ 6 000 nouveaux cas chaque année. La maladie est environ 20% plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, mais après environ 65 ans, elle touche les deux sexes de manière égale.
L’âge moyen pour être diagnostiqué est de 55 ans, mais il n’est pas rare qu’une personne dans la vingtaine ou la trentaine développe la SLA (Hawking avait 21 ans lorsqu’il a été diagnostiqué). Les personnes diagnostiquées très jeunes font généralement face à une détérioration beaucoup plus lente, ce qui pourrait expliquer comment Hawking a pu survivre pendant cinq décennies avec la maladie.
Les recherches ont montré que la SLA est deux fois plus fréquente chez les vétérans militaires (en particulier ceux qui ont servi pendant la guerre du Golfe), mais d’autres études sont nécessaires pour comprendre précisément pourquoi.
La SLA est-elle héréditaire ?
Dans environ 90 % des cas, non. Ces cas sont appelés SLA sporadique.
Dans la SLA sporadique, un seul membre de la famille est atteint de la maladie, explique le Dr Lee. Leurs enfants n’ont généralement pas à s’inquiéter de contracter la SLA.
Les 10 % de cas restants sont appelés SLA familiale, dont les scientifiques supposent qu’elle est liée à des mutations génétiques héréditaires.
Qu’est-ce qui cause la SLA ?
Les causes de la SLA ne sont pas entièrement comprises, mais la recherche indique une combinaison de mutations génétiques, de déséquilibre des neurotransmetteurs, de facteurs auto-immuns et d’agents environnementaux.
De nouvelles recherches autour de deux causes possibles l’exposition excessive au glutamate et l’oxydation ont conduit à l’approbation par la FDA de deux nouveaux médicaments. Il a été prouvé que le Riluzole retardait de 20 % la progression de la SLA, et un médicament plus récent, l’Edaravone, a montré une amélioration de 30 %. La SLA n’est probablement pas causée par une seule anomalie génétique, mais plutôt par de multiples facteurs ; il n’y a peut-être pas de remède, mais vous pouvez la ralentir, dit le Dr Lee.
Quel est le pronostic ?
La plupart du temps, les patients atteints de SLA ne devraient vivre que quelques années après leur diagnostic, mais certains vivent beaucoup plus longtemps.
Typiquement, nous disons que 50% des personnes atteintes de SLA décèdent dans les 35 ans, dit le Dr Lee. Environ 20 % peuvent vivre entre 5 et 10 ans, et les 30 % restants pourraient vivre encore plus longtemps.
Que se passe-t-il après qu’une personne ait reçu un premier diagnostic de SLA ?
Selon le Dr Lee, la première étape après avoir appris que vous êtes atteint de SLA devrait être de demander un deuxième avis à un spécialiste pour confirmer votre diagnostic. Il existe plusieurs affections qui imitent la SLA, allant du HTLV à quelque chose d’aussi simple qu’une carence en vitamine B12.
J’ai eu des patients chez qui un neurologue généraliste a diagnostiqué la SLA et qui, après un bilan très complet, se sont avérés avoir des compressions de la moelle épinière, dit le Dr Lee. Une évaluation complète, comprenant une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, permet d’écarter d’autres causes traitables.
Comment traite-t-on la SLA ?
Il n’existe actuellement aucun traitement capable de guérir la SLA, et les traitements se concentrent largement sur la gestion des symptômes et l’amélioration du confort. Cependant, les deux médicaments approuvés par la FDA mentionnés ci-dessus peuvent retarder considérablement l’apparition des symptômes.
La thérapie physique et l’orthophonie peuvent aider les patients à s’adapter à de nouvelles façons de se déplacer et de communiquer. Le maintien d’une bonne nutrition est également vital, tout comme les tests de fonction pulmonaire et les études de déglutition pour s’assurer que les patients sont capables de respirer et d’avaler sans soutien.
Important, les soins de santé mentale sont également encouragés pour aider les patients à faire face à leur diagnostic. Le fardeau de la SLA n’est pas seulement physique, il est aussi émotionnel et financier, en particulier pour les soignants, explique le Dr Lee. Le soutien émotionnel est un aspect très important pour faire face à cette maladie.
Quel est l’objectif ultime du traitement d’un patient atteint de SLA ?
Après avoir confirmé un premier diagnostic de SLA, le Dr Lee et son équipe mettent un accent particulier sur l’éducation des patients. Il est très important que les patients et leur famille comprennent l’évolution de cette maladie et ce à quoi ils doivent s’attendre, dit-il.
Le troisième objectif du traitement des patients atteints de SLA est de les encourager à ne jamais perdre espoir. Aucun diagnostic n’est une affaire réglée, dit le Dr Lee. La médecine évolue presque tous les jours, et on ne sait jamais quand il y aura un nouveau traitement ou un essai clinique révolutionnaire. Pour ces raisons, il est vital de rester en contact étroit avec un expert dans le domaine.
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Nous savons que la SLA peut être une maladie complexe à diagnostiquer, à traiter et à gérer, mais l’équipe neurologique multidisciplinaire d’AdventHealth est là pour offrir réconfort, expertise et soutien. Si vous ou un membre de votre famille soupçonnez une SLA, ou présentez des symptômes tels qu’une raideur ou une faiblesse musculaire, des troubles de l’élocution et une diminution de la coordination, programmez une consultation avec nous dès aujourd’hui au Call855-303-DOCS.
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