Test prénatal non invasif
Qu’est-ce que le NIPT et que teste-t-il ?
Le NIPT ou NIPS (dépistage prénatal non invasif) examine des fragments d’ADN (ADN libre de cellules ou cfDNA) dans votre sang pendant la grossesse pour fournir des informations précises sur la probabilité de conditions chromosomiques pouvant avoir un impact sur la santé de votre bébé. Le NIPT peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse et permet de dépister les affections chromosomiques les plus courantes telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18, la trisomie 13, les aneuploïdies des chromosomes sexuels (SCA) et la microdélétion 22q11.2. Certains NIPT, comme le test prénatal Harmony, offrent également la possibilité de déclarer le sexe de votre bébé.
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Qui devrait envisager un NIPT ?
Auparavant, le NIPT n’était proposé qu’aux femmes dont la grossesse présentait un risque élevé de troubles chromosomiques, comme les femmes de plus de 35 ans ou ayant des antécédents familiaux de troubles chromosomiques. Cependant, des sociétés professionnelles telles que The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommandent désormais aux médecins d’informer toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur risque, du fait que le NIPT basé sur l’ADNc est l’option de dépistage la plus sensible pour la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.1 La Société internationale de diagnostic prénatal (ISPD) considère le NIPT comme approprié pour être proposé à toutes les femmes enceintes en tant que test de dépistage primaire2.
Combien le NIPT est-il sûr ?
Le NIPT est réalisé avec une simple prise de sang de la mère, il est donc considéré comme très sûr.
Quelle est la précision du TIPN ?
cfLe TIPN basé sur l’ADN est reconnu comme l’option de dépistage la plus sensible pour la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13.1 Il a été démontré que le test prénatal Harmony avait une précision supérieure dans une comparaison directe avec le dépistage traditionnel du premier trimestre chez plus de 15 000 femmes.3 Cependant, tous les TIPN n’ont pas la même précision. Les TIPN pour des conditions très rares, telles que celles proposées dans les panels de microdélétion, ont une précision peu claire.
En savoir plus sur la précision du NIPT Harmony.
Quelles sont les différences entre le NIPT et les tests de diagnostic ?
Le NIPT est un test sanguin qui vous offre la possibilité d’obtenir des informations précises sur la probabilité des conditions chromosomiques les plus courantes. Il peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse sans présenter de risque pour le bébé. Le NIPT étant un test de dépistage prénatal, il ne peut pas exclure la possibilité d’affections chromosomiques. Dans le cas d’un résultat à forte probabilité, votre prestataire de soins peut proposer un test de suivi pour confirmer un diagnostic.
Les tests de diagnostic prénatal tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) nécessitent le prélèvement de cellules du bébé dans le liquide amniotique ou le placenta à l’aide d’une aiguille et sont donc considérés comme invasifs. Les tests de diagnostic fournissent une réponse définitive ; cependant, ils posent un léger risque de perte de grossesse en raison de la procédure elle-même.4
En savoir plus sur les options de dépistage prénatal et de test de diagnostic disponibles.
Comment puis-je obtenir un NIPT ?
Parlez à votre prestataire de soins de santé de vos options de test prénatal. Certains NIPT, comme le test Harmony, sont disponibles pour les femmes de tout âge, dans le cadre de grossesses simples, gémellaires ou avec don d’ovules. Votre médecin pourra commander le test pour vous.
Télécharger les questions que vous pouvez poser à votre prestataire de soins de santé au sujet du NIPT Harmony.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct ; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015 ; 35 : 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015 ; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012. Août;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 ; 45:16-26.
Le test prénatal Harmony est un test prénatal non invasif (NIPT) basé sur l’analyse de l’ADN sans cellules et est considéré comme un test de dépistage prénatal, et non un test de diagnostic. Le test Harmony ne permet pas de dépister des conditions chromosomiques ou génétiques potentielles autres que celles expressément identifiées ici. Toutes les femmes doivent discuter de leurs résultats avec leur prestataire de soins, qui peut recommander un test de confirmation ou de diagnostic si nécessaire. Le test prénatal Harmony a été développé et ses caractéristiques de performance ont été déterminées par Ariosa Diagnostics, Inc. un laboratoire clinique certifié CLIA et accrédité CAP à San Jose, CA, États-Unis. Ce service de test n’a pas été autorisé ou approuvé par la FDA américaine.
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