Trouble chromosomique
Trouble chromosomique, tout syndrome caractérisé par des malformations ou des dysfonctionnements dans l’un des systèmes de l’organisme, et causé par un nombre ou une constitution anormale des chromosomes.
Normalement, les humains ont 46 chromosomes disposés en 23 paires ; les paires varient en taille et en forme et sont numérotées par convention. Vingt-deux de ces paires sont des autosomes, et une paire, le numéro 23, correspond aux chromosomes sexuels. Toute variation par rapport à ce schéma entraîne des anomalies. Un chromosome de l’une des paires peut être dupliqué (trisomie) ou absent (monosomie) ; un ensemble complet de 23 paires de chromosomes peut être dupliqué trois fois (triploïdie) ou plus (polyploïdie) ; ou un bras ou une partie d’un bras d’un seul chromosome peut manquer (délétion). Une partie d’un chromosome peut être transférée à un autre (translocation), ce qui n’a aucun effet sur la personne chez qui cela se produit mais provoque généralement un syndrome de délétion ou de duplication chez ses enfants. Les modifications du nombre de chromosomes se produisent pendant la formation du sperme ou de l’ovule ou au début du développement de l’embryon. Dans ce dernier cas, un mélange de cellules, certaines normales (euploïdes) et d’autres contenant des compléments chromosomiques anormaux, peut se produire, une condition connue sous le nom de mosaïcisme. Dans les deux cas, des anomalies du développement se produisent en raison des signaux génétiques inhabituels transmis par les chromosomes. L’un ou l’autre de ces déséquilibres chromosomiques se produit dans 0,5 % de toutes les naissances.
Le syndrome de Down (anciennement appelé mongolisme), trisomie du chromosome 21, a été le premier trouble chromosomique identifié (en 1959) ; c’est la trisomie la plus courante et la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. La déficience intellectuelle est peut-être la manifestation la plus courante des anomalies chromosomiques, se produisant dans une certaine mesure dans toutes les principales anomalies autosomiques. Plusieurs anomalies chromosomiques, dont le syndrome de Down, ont également été associées à des maladies ou des malformations cardiaques. D’autres signes d’anomalies chromosomiques comprennent un développement sexuel anormal, des troubles du comportement, des tumeurs malignes (par exemple, le chromosome Philadelphie dans la leucémie myélocytaire chronique) et des avortements spontanés.
Les anomalies des chromosomes sexuels sont plus fréquentes et ont tendance à avoir des effets moins radicaux que les anomalies autosomiques. Les anomalies de la distribution des chromosomes sexuels produisent le syndrome de Turner (XO), le syndrome de Klinefelter (XXY) et ce que l’on appelle le « supermâle » (XYY). Les individus atteints du syndrome de Turner et du syndrome de Klinefelter présentent respectivement des organes génitaux féminins et masculins, avec un retard dans le développement des caractéristiques sexuelles. Les supermâles ont tendance à être plus grands que la moyenne et à avoir des difficultés d’apprentissage. Bien que certaines études aient suggéré qu’il existe un lien entre la surmasculinité et le comportement criminel, ce lien a été largement rejeté. En fait, de nombreux individus XYY sont socialement bien adaptés.
Plusieurs troubles chromosomiques peuvent être diagnostiqués avant la naissance en examinant des cellules obtenues à partir du liquide amniotique. Voir aussi syndrome de Down ; syndrome de cri-du-chat ; trisomie 13 ; trisomie 18 ; syndrome de Turner ; trisomie X ; syndrome de Klinefelter ; trisomie XYY.