A Hallervorden-Spatz-kór orvosi meghatározása
Hallervorden-Spatz-kór: Genetikai rendellenesség, amelyben progresszív neurológiai degeneráció következik be a vas felhalmozódásával az agyban. A betegség génje a 20. kromoszómán található a 20p13-p12.3. régióban.
A szindrómát először Julius Hallervorden és Hugo Spatz írta le 1922-ben 5 nővérnél, akiknél növekvő dysarthria (beszédzavar) és progresszív demencia, valamint a boncoláskor az agy bizonyos részeinek (a globus pallidus és a substantia nigra) barna elszíneződése jelentkezett.
A betegséget progresszív merevség jellemzi, először az alsó, később a felső végtagokban. A merevséget megelőzhetik vagy kísérhetik koreai vagy athetoid típusú akaratlan mozgások. Mind az önkéntelen mozgások, mind a merevség érintheti a koponyaidegek által táplált izmokat, ami artikulációs és nyelési nehézségeket okozhat. Ez a rendellenesség fokozatosan befolyásolja az izomtónust és az akaratlagos mozgásokat, szinte lehetetlenné téve az összehangolt mozgásokat, a rágást és a nyelést. A betegség késői stádiumában gyakran előfordul szellemi hanyatlás, fogyás, súlyos táplálkozási nehézségek és látáskárosodás.
A betegség az élet első vagy második évtizedében kezdődik. Az átlagos túlélési idő a diagnózis felállítása után 11 év. A halál általában 30 éves kor előtt következik be.
A Hallervorden-Spatz-kór diagnózisát általában post mortem állították fel. Az agy bazális ganglionjainak mágneses rezonanciás képalkotó eljárással (MRI) történő elváltozásai azonban ma már lehetővé teszik a diagnózist élet közben is, ha valakinek van egy érintett testvére, és ezért magas (25%-os) kockázata van a betegségre.
Hallervorden, akinek a nevét ehhez a betegséghez kötik, fontos hozzájárulásokat tett a neurológiához. A második világháború alatti németországi eutanáziában való aktív részvétele azonban komoly kérdéseket vet fel az orvostudomány erkölcsi kötelezettségeivel kapcsolatban. A Harmadik Birodalomban soha nem hoztak eutanázia törvényt. Inkább az orvosok kaptak felhatalmazást arra, hogy “kegyelemgyilkosságokat” hajtsanak végre, de erre soha nem voltak kötelezve. Soha nem volt közvetlen parancs a részvételre, és az együttműködés megtagadása nem járt jogi lépésekkel vagy szakmai hátránnyal. Hallervorden lelkesen bátorította a gyilkosságokat és az egyéb szempontokat, amelyek mind az áldozatok, mind a résztvevők dehumanizálásához vezettek. Egyesek úgy vélik, hogy Hallervorden nevét el kellene távolítani ebből a rendellenességből. Azt javasolták, hogy a betegséget “Martha-Alma-kórnak” lehetne nevezni a 2 szerencsétlen nővérről, akiknek az agyát először boncolták fel a betegség eredeti leírásában Hallervorden és Spatz.
Ez a rendellenesség más elnevezései közé tartozik az agyi vasfelhalmozódással járó neurodegeneráció (NBIA) és a késői infantilis neuroaxonális dystrophia.
SLIDESHOW
A fáradtság 14 leggyakoribb oka Lásd a diavetítést.