A környezeti tényezők jobban befolyásolják az autizmus kialakulását, mint a genetika?
Egy ikreket vizsgáló tanulmány szerint a közös környezeti tényezők jobban befolyásolják az autizmus kockázatát, mint korábban gondolták, és megkérdőjelezik a genetika jelentőségére vonatkozó korábbi megállapításokat.
A július 4-én az Archives of General Psychiatry online kiadásában megjelent tanulmány szerint az egypetéjű és kétpetéjű ikrek körében, akiknél legalább az egyik gyermek autizmusban vagy autizmus spektrumzavarban (ASD) szenved, a közös környezeti tényezők jelentősebb hatást gyakorolnak az állapot kialakulására, mint a genetika.
“A felelősség varianciájának nagy része magyarázható közös környezeti tényezőkkel (55% az autizmus és 58% az ASD esetében) a mérsékelt genetikai öröklődés mellett (37% az autizmus és 38% az ASD esetében)” – jelentette Dr. Joachim Hallmayer, a kaliforniai Palo Altóban található Stanford University School of Medicine pszichiátria és viselkedéstudományok docense és munkatársai. “Tanulmányunk bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a korábbi vizsgálatokban súlyosan alábecsülték a kétpetéjű ikrek konkordanciájának arányát, és túlbecsülték a genetikai tényezők hatását az autizmus kialakulására való hajlamra.”
A shift in the environment versus genetics debate?
A vizsgálatba olyan egypetéjű ikerpárok (45 férfi, 9 nő) és kétpetéjű ikerpárok (45 férfi, 13 nő, és 80 nem-diszkordáns) adatait vonták be, akik 1987 és 2004 között születtek. Az egypetéjű ikrek valamivel idősebbek voltak, és rövidebb volt a várandósságuk. A kétpetéjű ikrek anyjai szintén idősebbek voltak, mint az egypetéjű ikrek anyjai, “összhangban a kétpetéjű ikrek ismert növekedésével az anyák életkorával, és nagyobb valószínűséggel voltak fehérek és nem spanyolajkúak” – jegyezték meg a kutatók.
A szigorúan autista ikrek esetében a kutatók megállapították, hogy a valószínűségi egyezés a férfi ikrek esetében 40 monozigóta pár esetében 0,58, 31 dizigóta pár esetében pedig 0,21 volt; a női ikrek esetében az egyezés hét monozigóta ikerpár esetében 0,60, 10 dizigóta pár esetében pedig 0,27 volt. Az ASD-s gyermekek esetében a valószínűségi egyezés a férfi ikrek esetében 45 monozigóta pár esetében 0,77 és 45 dizigóta pár esetében 0,31 volt; a női ikrek esetében az egyezés 0,50 volt kilenc monozigóta pár esetében és 0,36 13 dizigóta pár esetében.
“Az autizmus jelentett magas öröklődőképessége miatt az autizmussal kapcsolatos kutatások egyik fő fókusza a mögöttes genetikai okok megtalálására irányult, kevesebb hangsúlyt fektetve a lehetséges környezeti kiváltó tényezőkre vagy okokra” – írták Dr. Hallmayer és munkatársai. “A közös környezet, a mindkét ikerpár számára közös tapasztalatok jelentős befolyásának megállapítása fontos lehet a jövőbeli kutatási paradigmák szempontjából.”
A szerzők megjegyezték, hogy egyre több bizonyíték mutatja, hogy az autizmus nyílt tünetei az első életév vége felé jelentkeznek. “Mivel a prenatális környezet és a korai posztnatális környezet közös az ikeregyedek között, feltételezzük, hogy az autizmusra való hajlamot befolyásoló környezeti tényezők legalább egy része ebben a kritikus életszakaszban fejti ki hatását” – kommentálta Dr. Hallmayer csoportja. “A nem genetikai kockázati tényezők, amelyek a környezeti hatásokat indexelhetik, magukban foglalták a szülői életkort, az alacsony születési súlyt, a többszörös szülést és a terhesség alatti anyai fertőzéseket. Az ilyen tényezők és a genetikai hajlam fokozásában vagy elfojtásában játszott szerepük feltárására irányuló jövőbeli vizsgálatok valószínűleg javítani fogják az autizmus megértését.”
A magzati programozás zavara?
Egy kísérő szerkesztői véleményben Dr. Peter Szatmari, a McMaster Egyetem Offord Gyermekkutató Központjának munkatársa (Hamilton, Ontario, Kanada) kijelentette: “Talán az ASD legalább részben a magzati programozás zavarának tekinthető. Valójában bizonyíték van arra, hogy bizonyos, az anyai magzati környezetet befolyásoló kockázati tényezők a magzatot az ASD fokozott kockázatának teszik ki. Egyértelműen új erőfeszítéseket kell tenni jól megtervezett, közösségi alapú epidemiológiai vizsgálatok segítségével.”
“Bármi történjék is a jövőben, Hallmayer és munkatársai megállapítása rendkívül fontos, és megvan a lehetősége annak, hogy az autizmus-kutatást egy új kutatási területre helyezze át, hasonlóan ahhoz, amit a Folstein és Rutter által 1977-ben végzett eredeti ikervizsgálat elért” – mondta dr. Szatmari következtetése.
A kapcsolat az anyai antidepresszánsok használata és az autizmus kockázata az utódoknál?
A terhes nők szelektív szerotonin visszavétel gátlókkal (SSRI) való expozíciója, különösen az első trimeszterben, szerény mértékben növelheti az autizmus spektrumzavar (ASD) kockázatát gyermekeiknél – derül ki az Archives of General Psychiatry július 4-i online kiadásában megjelent tanulmányból.
A megállapítások 298 ASD-s gyermek és 1.507 véletlenszerűen kiválasztott kontroll gyermek és anyjuk vizsgálatán alapultak, akik a Kaiser Permanente észak-kaliforniai orvosi ellátási programjában vettek részt. Az antidepresszánsoknak való születés előtti expozícióra vonatkozó adatok 20 gyermek és 50 kontroll esetében álltak rendelkezésre. A korrigált logisztikus regresszió után a kutatók az ASD kétszeresére emelkedett kockázatát találták az anyák SSRI-kezelésével kapcsolatban a szülést megelőző évben (korrigált esélyhányados, 2,2). A legerősebb hatás az első trimeszterben végzett kezeléshez kapcsolódott (kiigazított esélyhányados, 3,8). Nem figyeltek megnövekedett kockázatot azoknál az anyáknál, akiknek a kórtörténetében mentális egészségügyi kezelés szerepelt SSRI-knek való szülés előtti expozíció hiányában.
“Az ASD eseteinek azon része, amely az anya által a terhesség alatt alkalmazott antidepresszánsoknak tulajdonítható, kevesebb mint 3% a mi populációnkban, és ésszerű a következtetés, hogy a szülés előtti SSRI-expozíció nagyon valószínűtlen, hogy az ASD jelentős kockázati tényezője lenne” – jelentette ki Lisa A. Croen, PhD, a Kaiser Permanente Northern California Oakland-i kutatási osztályának munkatársa és munkatársai. “Bár ezek az eredmények arra utalnak, hogy az anyai SSRI-kezelés a terhesség alatt bizonyos kockázatot jelenthet a magzat számára az idegfejlődés tekintetében, ezt a potenciális kockázatot egyensúlyba kell hozni a kezeletlen mentális zavarok anyát vagy magzatot érintő kockázatával.”
“Talán véletlen egybeesés, hogy a Croen és munkatársai által végzett vizsgálatban az ASD kockázatának esélyhányadosa növekszik, ha az SSRI-knek való első trimeszteri expozíció az egyetlen tényező” – jelentette ki Pat Levitt, PhD, a Los Angeles-i Dél-Kaliforniai Egyetem Keck School of Medicine munkatársa egy kapcsolódó kommentárban. “Az emberi agy fejlődésének azonban pontosan ez az az időszaka, amikor az agykérgi és agykérg alatti neuronpopulációk termelődnek, vándorolnak végső rendeltetési helyükre, és megkezdődik a huzalozás hosszú folyamata. Bár sok minden történik később, a fejlődési szempontból erős alapok megteremtése az egészséges agyfejlődés egyik lényeges összetevője lehet.”