Congenital myasthenic syndromes
History Az első CMS-es betegről 1977-ben számoltak be Engel és munkatársai. A CMS-hez kapcsolódó első mutációt a CHRNE génben Gomez és munkatársai jelentették 1995-ben . Az első molekuláris genetikai hibát, amely preszinaptikus veleszületett myaszténiás szindrómát…




