Harlekin-szindróma egy gyermekbetegnél: diagnosztikai kihívás | Neurología (English Edition)
A Lance és munkatársai1 által 1988-ban először leírt Harlekin-szindróma könnyen felismerhető, gyermekkorban nagyon ritkán jelentkező tünetegyüttes; etiológiája sok esetben még mindig diagnosztikai kihívást jelent. Jellemzője az egyoldali bőrpír és az arc izzadása fizikai terhelésre, melegre vagy érzelmi tényezőkre adott válaszként.2,3 E szindróma eredete a szimpatikus lánc diszfunkciója, amely a legtöbb esetben jóindulatú. Ennek ellenére elengedhetetlen a rosszindulatú okok kizárása.4-6
Egy 9 éves fiú esetét mutatjuk be, akit a neurológiai osztályra utaltak, mivel egy éve előfordultak az arc és a mellkas jobb oldalán, valamint a jobb karon testmozgás által kiváltott bőrpír és izzadás epizódjai. A kontralaterális oldal sápadt és anhidrotikus volt. Anamnézisében 2 éves korában diagnosztizálták a bal hátsó felső mediastinalis neuroblastomát. A daganatot műtéti úton eltávolították, a betegnek intraoperatív sugárterápiát és 6 ciklus kemoterápiát adtak; a kezelés után egy évvel teljes remissziót értek el. A beteget ezt követően a kezek közötti hőmérsékletkülönbség miatt vizsgálták meg, a bal kéz hónapokkal a beavatkozás után tartósan hideg volt. A mágneses rezonancia-vizsgálat (MRI) és a helyi komputertomográfia kizárta a társuló érrendszeri vagy egyéb elváltozásokat. A beteg nem mutatott új tüneteket egészen 7 évvel a neuroblastoma műtétje után, amikor a leírt dysautonomia tünetei jelentkeztek.
A fizikális vizsgálat nem mutatott neurológiai elváltozást, amíg a beteget nem kérték, hogy végezzen fizikai gyakorlatot, ami kiváltotta a leírt bőrtüneteket (1. ábra). Szemészeti eltéréseket vagy a Horner-szindróma tüneteit nem észlelték. A vizsgálatot mellkasi MRI-vizsgálattal egészítették ki, amely kizárta a tumor kiújulását. A neurofiziológiai vizsgálat (2. ábra), amely a bőr szimpatikus válaszát elemezte az alsó és felső végtagok ingerlését követően, azt mutatta, hogy a bal kézben a válasz késleltetett és nagyon alacsony amplitúdójú volt a jobb oldalhoz képest; a lábakban a válasz normális volt. Az arc bal oldalán nem kaptunk választ a jobb karon alkalmazott ingerlés után. Ezek a leletek összeegyeztethetők a szimpatikus láncnak a stellatus ganglionhoz proximalisan elhelyezkedő elváltozásával.
Az edzést követő bőrelváltozások. Az arc és a mellkas jobb oldalán és a jobb karon kipirulás és hyperhidrózis.
Neurofiziológiai vizsgálat. Amplitúdó (mV) és latencia (s). A bőr szimpatikus válasza a jobb középideg ingerlése után a jobb kézben normális (A), a bal kéz késleltetett, alacsony amplitúdójú választ mutat a kontralaterális oldalhoz képest. A válasz a jobb (C) és a bal (D) lábon nem mutat változást.
A Harlequin-szindróma egy érdekes, de ritka entitás, amelyet a vazodilatátor és a sudomotoros szimpatikus pályák ipsilaterális diszfunkciója miatt fellépő autonóm elváltozás jellemez, amely egyoldali anhidrózist és az arcpír hiányát okozza testmozgás, meleg vagy érzelmi válaszra. A felső végtagok és a mellkas is érintett lehet.2,3 Azt feltételezik, hogy a kontralaterális oldalon viszont a szimpatikus aktivitás kompenzációs hiperreaktivitása jelentkezhet, ami fokozza az e szindrómában megfigyelhető jellegzetes kipirulást és izzadást.7
A nyaki szimpatikus pálya sérülései érinthetik annak 3 szintjének bármelyikét (preganglionáris rostok, felső nyaki ganglion és posztganglionáris rostok). Az első neuron a hipotalamuszból ered, és szinapszist képez a második neuronnal (preganglionikus) a gerincvelőben a C8-T2 szintjén. Ez a preganglionikus neuron ezt követően áthalad a stellatus ganglionon, és a paravertebralis szimpatikus láncon keresztül a felső nyaki ganglionhoz emelkedik. A második (preganglionikus) és a harmadik (posztganglionikus) neuron ebben a ganglionban alkot szinapszist. A felső nyaki ganglionból két ág lép ki. Az egyik az arteria carotis interna mentén fut, és magában foglalja az orrot és a medialis frontális régiót innerváló vazomotoros és sudomotoros rostokat, valamint az írisz tágulását okozó szimpatikus rostokat; a második ág az arteria carotis externa mentén fut, és magában foglalja az arc többi részét innerváló posztganglionikus rostokat.2,8 Ha az oculosympatikus innerváció érintett, Horner-szindrómát (myosis és ptosis) figyelhetünk meg; ez a társulás gyakoribb gyermekbetegeknél4 .-6,9 A kar a stellatus ganglionból kap posztganglionáris rostokat, így az ehhez a ganglionhoz tartozó vagy ahhoz proximálisan elhelyezkedő elváltozás a kar, a nyak és a törzs felső részén vazomotoros és sudomotoros elváltozásokat okoz, míg a stellatus ganglionhoz distalisan elhelyezkedő elváltozás csak az arcot érinti.2,8
Az entitás etiológiája nagyon változatos. A gyermekeknél és felnőtteknél leírt esetek többsége jóindulatú. A Harlekin-szindróma az újszülöttek akár 10%-ánál is jelentkezhet, különösen koraszülötteknél, átmeneti hypothalamus éretlenség miatt.10 Idiopátiás etiológia gyakori idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, egyéb lehetséges okok között szerepelnek iatrogén elváltozások (műtétek és egyéb eljárások során a cervicothoracalis régióban)8,10,11 és más, riasztóbb állapotok, például daganatok és daganatok (toxikus golyva, felső mediastinalis tumorok és apikális tüdőtumor).2-5 Egyéb, ritkábban előforduló okok a neurotrop vírusfertőzés, olyan autoimmun betegségek, mint a sclerosis multiplex, syringomyelia,2 stb.
A diagnosztikai folyamatnak arra kell irányulnia, hogy kizárja a rosszindulatú okokat, valamint a műtéteket vagy korábbi beavatkozásokat. Alapos fizikális, neurológiai és szemészeti vizsgálat elengedhetetlen. A tünetektől és a munkadiagnózistól függően a vizsgálatot képalkotó eljárásokkal vagy neurofiziológiai vizsgálatokkal egészítik ki a lehetséges kiváltó okok kizárása vagy a szimpatikus pálya elváltozásának megerősítése céljából.6
Páciensünknél a szimpatikus pálya diszfunkciója miatt másodlagos vazomotoros károsodást diagnosztizáltak, azzal a szokatlan részlettel, hogy a tünetek 7 évvel a neuroblasztóma miatt végzett műtét után kezdődtek. Az irodalom arról számol be, hogy az iatrogén okokra visszavezethető tünetek azonnal vagy napokkal a beavatkozás után jelentkezhetnek.5,10,11 Emiatt a mi betegünknél az etiológia nem teljesen egyértelmű: bár a zavar valószínűleg a mellkasi műtétre vezethető vissza, az idiopátiás vagy egyéb etiológia nem zárható ki teljesen. Úgy véljük, hogy a jelenséget a beteg által kapott intraoperatív sugárterápia késleltetett mellékhatásai okozhatják, bár a szakirodalomban mindeddig nem találtunk sugárterápiával összefüggő Harlekin-szindrómáról szóló beszámolót.
A primer vagy idiopátiás Harlekin-szindróma általában nem igényel kezelést. Ha a tünetek súlyosak, erősen befolyásolják a beteg mindennapi életét, vagy jelentős pszichológiai hatással járnak, fontolóra vehető a kontralaterális szimpatektómia; a stellatus ganglionok blokkolási technikái kevésbé invazív lehetőséget jelentenek.2,3,11 Ezekkel a technikákkal a normálisan működő oldal flushingját gátolnák; azonban mindkét eljárás meglehetősen korlátozott, mivel neuronpusztulást okoznak. Ezért fontos, hogy a beteget tájékoztassuk a betegség általában jóindulatú lefolyásáról, miután minden lehetséges organikus okot kizártunk.
Finanszírozás
Ez a tanulmány semmiféle finanszírozásban nem részesült.
Érdekütközések
A szerzőknek nincs bejelenteni való érdekellentétük.
A szerzőknek nincs bejelenteni való érdekütközése.