Hematológiai eltérések Fanconi-anémiában: a Nemzetközi Fanconi-anémiaregiszter vizsgálata [lásd a megjegyzéseket]
A Nemzetközi Fanconi-anémiaregiszter (IFAR) számára bejelentett 388 Fanconi-anémiás személy adatait elemeztük. Közülük 332-nél alakultak ki hematológiai eltérések 7 éves átlagéletkorban (a születés és 31 év közötti tartományban). A vérképzőszervi rendellenességek kialakulásának biztosítási kockázata 40 éves korig 98% (95%-os konfidenciaintervallum, 93%-99%) volt. A leggyakoribb hematológiai rendellenességek a trombocitopénia és a pancytopénia voltak. Ezek gyakran társultak a csontvelő (BM) csökkent sejtszámával (a vizsgált esetek 75%-ában). A megfelelő vizsgálatokkal rendelkező 68 BM-elégtelenségben szenvedő személy közül 23-nál alakultak ki klonális citogenetikai eltérések. A klonális citogenetikai eltérések biztosítási kockázata a BM-elégtelenség során 67% (47% és 87% között) volt 30 éves korig. Ötvenkilenc személynél myelodysplasticus szindróma (MDS) vagy akut myelogén leukémia (AML) alakult ki. Az MDS vagy AML biztosítási kockázata 40 éves korig 52% (37%-67%) volt. A kockázat magasabb volt a korábbi klonális citogenetikai rendellenességgel rendelkező személyeknél, mint azoknál, akiknél nem volt ilyen (3% vs. 35% ; P = .006). Százhúsz személy halt meg hematológiai okok miatt, beleértve a BM-elégtelenséget, MDS-t vagy AML-t és a kezeléssel kapcsolatos szövődményeket. A hematológiai okokból bekövetkező halálozás aktuáriusi kockázata 40 éves korig 81% (67%-90%) volt.