Kromoszóma rendellenesség
Kromoszóma rendellenesség, bármely szindróma, amelyet a szervezet bármely rendszerének rendellenességei vagy működési zavarai jellemeznek, és amelyet rendellenes kromoszómaszám vagy konstitúció okoz.
Normális esetben az embernek 46 kromoszómája van, amelyek 23 párba rendeződnek; a párok mérete és alakja változó, számozásuk pedig egyezményes. A párok közül huszonkettő az autoszómák, és egy pár, a 23-as számú, a nemi kromoszómák. Ettől a mintázattól való bármilyen eltérés rendellenességet okoz. Bármelyik kromoszóma bármelyik párból lehet duplikált (triszómia) vagy hiányozhat (monoszómia); a 23 kromoszómapár teljes sorozata háromszor (triploidia) vagy többször (poliploidia) duplikálódhat; vagy egyetlen kromoszóma egyik karja vagy egy karjának egy része hiányozhat (deléció). Egy kromoszóma egy része átkerülhet egy másikba (transzlokáció), ami nincs hatással arra a személyre, akinél előfordul, de általában deléciós vagy duplikációs szindrómát okoz a gyermekeiben. A kromoszómaszám változásai a spermium vagy a petesejt képződése során vagy az embrió korai fejlődése során következnek be. Ez utóbbi esetben a sejtek keveréke alakulhat ki, amelyek egy része normális (euploid), másik része pedig kóros kromoszómaösszetételt tartalmaz, ezt az állapotot mozaikizmusnak nevezzük. Mindkét esetben a fejlődés rendellenességei a kromoszómák által közvetített szokatlan genetikai jelek miatt következnek be. E kromoszóma-egyenetlenségek valamelyike a születések 0,5 százalékában fordul elő.
A Down-szindróma (korábbi nevén mongolizmus), a 21-es kromoszóma triszómiája volt az első (1959-ben) azonosított kromoszóma-rendellenesség; ez a leggyakoribb triszómia és az értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka. Az értelmi fogyatékosság talán a kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb megnyilvánulása, amely valamilyen mértékben minden nagyobb autoszóma-rendellenességnél előfordul. Számos kromoszóma-rendellenességet, köztük a Down-szindrómát, szívbetegséggel vagy rendellenességgel is összefüggésbe hoztak. A kromoszóma-rendellenességek egyéb bizonyítékai közé tartoznak a rendellenes szexuális fejlődés, viselkedési zavarok, rosszindulatú daganatos betegségek (pl. a Philadelphia-kromoszóma a krónikus myelocytás leukémiában) és a spontán abortusz.
A nemi kromoszóma-rendellenességek gyakoribbak és általában kevésbé drasztikus hatásúak, mint az autoszóma-rendellenességek. A normális nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y; a nemi kromoszómák eloszlásának rendellenességei Turner-szindrómát (XO), Klinefelter-szindrómát (XXY) és az úgynevezett “szuperférfit” (XYY) eredményeznek. A Turner- és a Klinefelter-szindrómás egyéneknek női, illetve férfi nemi szervük van, a nemi jellegek fejlődésének késleltetése mellett. A szuperférfiak általában magasabbak az átlagosnál és tanulási zavarokkal küzdenek. Bár egyes tanulmányok azt sugallták, hogy összefüggés áll fenn a szupernőiség és a bűnözői magatartás között, ezt a kapcsolatot nagyrészt elutasították. Valójában sok XYY egyének szociálisan jól beilleszkedettek.
Egyes kromoszóma rendellenességek már a születés előtt diagnosztizálhatók a magzatvízből nyert sejtek vizsgálatával. Lásd még: Down-szindróma; cri-du-chat-szindróma; 13-as triszómia; 18-as triszómia; Turner-szindróma; X-triszómia; Klinefelter-szindróma; XYY-triszómia.