Legacy BCR-ABL mennyiségi elemzés
A BCR-ABL1 fúziós gén a BCR-ABL1-pozitív krónikus myelogén leukémia (CML) jellemző lelete, de más hematológiai neoplazmákban is megtalálható, beleértve a felnőttkori B-sejtes akut limfoblasztos leukémia (B-ALL) 25-30%-át, a gyermekkori B-ALL 3-5%-át, valamint ritkán az akut myeloid leukémiában (AML) és a T-sejtes akut limfoblasztos leukémiában (T-ALL). A CML-ben leggyakrabban a major (p210) töréspontos transzkriptum található, de a minor (p190) töréspontos transzkriptumok is megtalálhatók az atipikus fenotípusú CML ritka eseteiben. A minor (p190) töréspontú transzkriptum a monociták számának növekedésével jár együtt. A p230 további BCR-kódoló szekvenciákat tartalmaz, amelyek nem találhatók meg a p190 vagy p210 variánsokban. A p230-as variánssal rendelkező betegek CML lefolyása enyhébb, mint az átlagos CML esetében. A tirozinkináz-gátló (TKI) terápiára adott kezelésre adott válasz nyomon követése kulcsfontosságú a CML-ben szenvedő betegek kezelésében a válasz értékelése és a rezisztencia felismerése érdekében. Az iránymutatások jelenleg azt javasolják, hogy a TKI-terápiára adott választ kvantitatív PCR segítségével, a nemzetközi skála (IS) segítségével kövessék nyomon.