Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Klinikai információ
A cöliákia (gluténérzékeny enteropátia, cöliákia sprue)a búza, rozs vagy árpa fehérjék fogyasztását követő immun-közvetített gyulladásos folyamat eredménye, amely a genetikailag fogékony egyéneknél fordul elő. A gyulladás a cöliákiában elsősorban a vékonybél nyálkahártyáján jelentkezik, ami villussorvadáshoz vezet. A gyomor-bélrendszeri gyulladással kapcsolatos gyakori klinikai tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, a felszívódási zavar, a hasmenés és a székrekedés. A cöliákia klinikai tünetei nem korlátozódnak a gyomor-bél traktusra.A cöliákia egyéb gyakori megnyilvánulásai közé tartozik a növekedési zavar (késleltetett pubertás és alacsony termet), vashiány, visszatérő magzati veszteség, csontritkulás, krónikus fáradtság, visszatérő szájgyulladás (canker sebek), fogzománc hipoplázia és dermatitis herpetiformis. A cöliákiás betegeknél neuropszichiátriai tünetek is jelentkezhetnek, beleértve az ataxiát és a perifériás neuropátiát, és fokozott a kockázata a non-Hodgkin limfóma kialakulásának. A betegség más klinikai rendellenességekkel is társul, beleértve a pajzsmirigygyulladást, az I. típusú diabetes mellitust, a Down-szindrómát és az IgA-hiányt.
A cöliákia általában családban fordul elő; a cöliákiában szenvedő családtagokkal rendelkező egyéneknél megnő a betegség kialakulásának kockázata. A genetikai fogékonyság aspecifikus HLA markerekhez kapcsolódik. Az Egyesült Államokban a cöliákiában szenvedő egyének több mint 97%-a rendelkezik DQ2 és/vagy DQ8 HLA markerrel, szemben az általános népesség körülbelül 40%-ával.
A cöliákia végleges diagnózisához olyan jejunalis biopszia szükséges, amely villus atrófiát mutat. Tekintettel a biopszia invazív jellegére és költségeire, a szerológiai és genetikai laboratóriumi vizsgálatok felhasználhatók a nagy valószínűséggel cöliákiás betegségben szenvedő egyének azonosítására. Ezt követően a pozitív laboratóriumi eredményekkel rendelkező egyéneket vékonybélbiopsziára kell utalni, ezáltal csökkentve a szükségtelen invazív eljárások számát (lásd a Különleges utasítások cöliákia diagnosztikai vizsgálati algoritmusát. Szerológiai szempontból a cöliákia számos autoantitesttel jár együtt, beleértve az endomysialis, a szöveti transzglutamináz (tTG) és a deamidált gliadin antitesteket. Bár ezen antitestek IgA izotípusa általában túlsúlyban van a cöliákiában, az egyének IgG izotípust is termelhetnek, különösen akkor, ha az egyén IgA-hiányos. A legérzékenyebb és specifikusabberológiai tesztek a tTG és a deamidált gliadin antitestek.