Mi a variánsok, allélek és haplotípusok?
Mi a variánsok?
A genetikai variáció területén a variáns kifejezés a genom egy adott régiójára utal, amely két genom között eltér.
Mi az allél?
Az azonos variáns különböző változatait allélnak nevezzük. Például egy SNP-nek két alternatív bázisa, vagy allélja lehet, a C és a T4.
A genomszintű adatokkal való munka során a referenciaallél kifejezés arra a bázisra utal, amely a referencia genomban található. Mivel a referencia csak valakinek a genomja, ez nem mindig a fő allél. Ezzel szemben az alternatív allél a referenciától eltérő bármely bázisra utal, amely az adott lókuszban megtalálható. Az alternatív allél nem feltétlenül a kisebb allél, és lehet, hogy fenotípushoz kapcsolódik, lehet, hogy nem. Egynél több alternatív allél is előfordulhat variánsonként.
Mi a kapcsolási egyensúlyhiány?
A genomban az ugyanazon kromoszómán egymáshoz közel elhelyezkedő variánsok alléljai gyakrabban fordulnak elő együtt, mint ahogy az véletlenszerűen várható lenne. Az allélok ilyen blokkjait haplotípusoknak nevezzük. A kapcsolódási egyenlőtlenség (LD, linkage disequilibrium) annak mérőszáma, hogy két allél vagy meghatározott szekvencia milyen gyakran öröklődik együtt, és az olyan allélokat, amelyek mindig együtt öröklődnek, úgy mondják, hogy kapcsolódási egyenlőtlenségben vannak.