Nem invazív prenatális teszt
Mi az a NIPT és mit vizsgál?
A NIPT vagy NIPS (nem invazív prenatális szűrés) az Ön vérében lévő DNS-töredékeket (sejtmentes DNS vagy cfDNS) vizsgálja a terhesség alatt, hogy pontos információt nyújtson a kromoszómaállapotok valószínűségéről, amelyek hatással lehetnek a baba egészségére. A NIPT már a terhesség 10. hetében elvégezhető, és a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, például a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia, a 13-as triszómia, a nemi kromoszóma aneuploidia (SCA) és a 22q11.2 mikrodeléció szűrésére szolgál. Egyes NIPT-k, mint például a Harmony prenatális teszt, lehetőséget nyújtanak a baba nemének közlésére is.
Videó megtekintése
Kinek érdemes megfontolnia a NIPT-t?
A NIPT-t korábban csak a kromoszóma-rendellenességek szempontjából magas kockázatú terhességben lévő nőknek ajánlották, például 35 év feletti nőknek vagy olyanoknak, akiknek a családjában már előfordultak kromoszóma-rendellenességek. A szakmai társaságok, mint például az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) azonban ma már azt ajánlják, hogy az orvosok életkortól és kockázattól függetlenül minden terhes nőt tájékoztassanak arról, hogy a cfDNS-alapú NIPT a 21-es, 18-as és 13-as triszómia legérzékenyebb szűrési lehetősége.1 A Nemzetközi Prenatális Diagnosztikai Társaság (ISPD) szerint a NIPT-t minden terhes nőnek célszerű elsődleges szűrővizsgálatként felajánlani2.
Mennyire biztonságos a NIPT?
A NIPT az anyától történő egyszerű vérvétellel történik, ezért nagyon biztonságosnak tekinthető.
Milyen pontos a NIPT?
cfA DNS-alapú NIPT-t a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia és a 13-as triszómia legérzékenyebb szűrési lehetőségének ismerik el.1 A Harmony prenatális teszt a hagyományos első trimeszteri szűréssel való közvetlen összehasonlítás során több mint 15 000 nőnél bizonyult jobb pontosságúnak.3 Azonban nem minden NIPT végez ugyanolyan pontossággal. A nagyon ritka állapotokra vonatkozó NIPT-ek, például a mikrodeléciós panelekben kínáltak, nem egyértelmű pontosságúak.
Tudjon meg többet a Harmony NIPT pontosságáról.
Mi a különbség a NIPT és a diagnosztikai tesztek között?
A NIPT egy olyan vérvizsgálat, amely lehetőséget nyújt arra, hogy pontos információt kapjon a leggyakoribb kromoszómaállapotok valószínűségéről. Már a terhesség 10. hetében elvégezhető anélkül, hogy kockázatot jelentene a babára nézve. Mivel a NIPT egy prenatális szűrővizsgálat, nem zárhatja ki a kromoszóma-rendellenességek lehetőségét. Nagy valószínűségű eredmény esetén a gondozója felajánlhatja a diagnózis megerősítésére szolgáló utóvizsgálatot.
A terhesdiagnosztikai vizsgálatok, mint például az amniocentézis vagy a chorionvillus mintavétel (CVS) a magzatvízben vagy a méhlepényben lévő sejtek tűvel történő gyűjtését igénylik, ezért invazívnak minősülnek. A diagnosztikai tesztek végleges választ adnak, azonban az eljárás maga miatt a terhesség elvesztésének csekély esélyével járnak.4
Tudjon meg többet a rendelkezésre álló prenatális szűrési és diagnosztikai vizsgálati lehetőségekről.
Hogyan lehet NIPT-et végezni?
Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a prenatális vizsgálati lehetőségekről. Néhány NIPT, például a Harmony teszt, bármely életkorú nő számára elérhető egyke-, iker- és petesejtdonor terhesség esetén. Orvosa meg tudja rendelni Önnek a tesztet.
Töltse le azokat a kérdéseket, amelyeket feltehet egészségügyi szolgáltatójának a Harmony NIPT-vel kapcsolatban.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
A Harmony prenatális teszt egy sejtmentes DNS-elemzésen alapuló nem invazív prenatális teszt (NIPT), és prenatális szűrővizsgálatnak, nem pedig diagnosztikai vizsgálatnak minősül. A Harmony teszt az itt kifejezetten meghatározottaktól eltérő lehetséges kromoszóma- vagy genetikai állapotok szűrésére nem alkalmas. Minden nőnek meg kell beszélnie eredményeit egészségügyi szolgáltatójával, aki adott esetben megerősítő, diagnosztikai vizsgálatot javasolhat. A Harmony prenatális tesztet az Ariosa Diagnostics, Inc. fejlesztette ki, és teljesítményjellemzőit az Ariosa Diagnostics, Inc. határozta meg, amely egy CLIA tanúsítvánnyal és CAP-akkreditációval rendelkező klinikai laboratórium San Joséban, Kalifornia államban (USA). Ezt a vizsgálati szolgáltatást az amerikai FDA nem engedélyezte vagy hagyta jóvá.
A HARMONY a Roche védjegye. Minden más terméknév és védjegy a megfelelő tulajdonosok tulajdonát képezi.