Pernio
Klinikai jellemzők
A pernio leggyakrabban serdülőkorban és korai felnőttkorban érinti a nőket, de bármely életkorban és mindkét nemnél előfordulhat. Az elváltozások jellemzően a lábujjak acralis területét és a proximális ujjpercek dorsa-felületét érintik, de az orrot, a füleket és a combokat is érinthetik1-4,7,21,34-38 (51-3. ábra). Úgy tűnik, hogy az elváltozások elhelyezkedése függ a foglalkozástól, az életmódtól és a ruházkodási szokásoktól. A kezek és az ujjak gyakrabban érintettek fejőknél és kertészeknél, a fenék érintett a télen traktort vezető nőknél, és az oldalsó combok érintettségét olyan nőknél írták le, akik vékony nadrágot viselnek és télen lovon vagy motoron ülnek.3,18,39-44 Nemrégiben beszámoltak a csípőn lévő perniotikus elváltozásokról fiatal lányoknál, akik szűk, alacsony derékpántú farmert viselnek.45 A disztális sípcsontok és a vádlik gyakori érintettségi helyek a rövid szoknyát viselő fiatal nőknél.46 Arcelváltozásokat csecsemőknél és ritkán felnőtteknél írtak le.21,47
A kezdeti megjelenés tipikusan akut pernio, ahol az elváltozások a hideg hónapokban jelennek meg, és az időjárás felmelegedésével eltűnnek. Ez több éven keresztül ismétlődhet, és hasonló szezonális mintázatot követ.7,8 Az elváltozások alakja, száma és mérete változó, és általában funkcionális tünetekkel, például viszketéssel, égő érzéssel vagy fájdalommal járnak. Leírhatók barnás, sárgás vagy cianotikus, tésztaszerű bőr alatti duzzanat vagy erythema alapon (lásd az 51-1. és 51-3. ábrát). Tapintásra hűvösek vagy hűvösebbek lehetnek, mint a környező bőr. Az akut elváltozások önkorlátozóak lehetnek, és néhány nap vagy néhány hét alatt megszűnnek (különösen gyermekeknél), kivéve, ha a hidegnek való kitettség tartósan fennáll, az elváltozások nem fertőződnek, vagy a bőr nem sérül iatrogén okok miatt, például erős meleggel vagy erőteljes masszázzsal történő önkezelés következtében.38,48 Egyébként a fekélyesedés nem gyakori az akut pernioban, és ha mégis előfordul, az elváltozások általában sekélyek, vérzéses alapon7,8 (lásd az 51-2. ábrát).
Krónikus pernio akkor alakul ki, ha a hidegnek való ismételt és hosszan tartó kitettség az akut fázisban is fennáll, és/vagy a beteg több szezonon megy keresztül akut pernióval. A krónikus pernio elváltozásai hasonlóak az akut pernio esetében tapasztaltakhoz, de ha több évszakon keresztül jelentkeznek, hegesedéssel, sorvadással, tartós elszíneződéssel és esetleg fekélyesedéssel járhatnak (lásd az 51-2. ábrát). Kezdetben a pernio késő ősszel vagy kora télen kezdődhet, és kora tavasszal megszűnik. Ha nem kezelik, a pernio elváltozásai korábban kezdődhetnek a hideg évszakban, és később szűnnek meg, míg végül minden évszakos eltérés megszűnik.
A pernio általában súlyosabb felnőtteknél, és ha nem kezelik, végül makrovaszkuláris okklúziós betegséget okozhat.6,8 A gyermekeknél viszont több évszakon keresztül visszatérő akut pernio fordul elő.38 Bár a legtöbb gyermek kinövi a betegséget, a pernióval jelentkező középkorúak esetenként visszaemlékezhetnek a gyermekkori akut pernióra. A pernio számos különböző formáját írták le.
A Milker-féle pernio általában a kezeket érinti, és legyengítheti az érintett személyt, és arra kényszerítheti, hogy felhagyjon a fejéssel42 (51-4. ábra). A kibe meghatározása szerint a bőrön, különösen a sarkon található repedezett vagy gyulladt terület, amely a hidegnek való kitettség vagy a fekélyes chilblain következménye.49 Ezt túlsúlyos nőknél írták le, akik lovagolnak és szűk nadrágot viselnek, nőknél, akik motoroznak és vékony nadrágot viselnek, és férfiaknál, akik hideg folyókon kelnek át nem megfelelően felöltözött combjukkal.18,39 Az elváltozások általában a külső combokon lokalizálódnak, és gyakran súlyos fájdalmat és fogyatékosságot okoznak. A fájdalom akár egy hétig is eltarthat, és általában megszűnik, amint az elváltozások begyógyulnak.18 Hasonló formát írtak le olyan nőknél, akik télen traktort vezetnek, és akiknél az elváltozások általában a fenéken jelentkeznek.44
A lupus pernio a végtagokat érintő papuláris elváltozásokra vonatkozik, és SLE-vel társul.50 Hogy ez a pernio altípusa vagy egy pernio-szerű lupus manifesztáció, továbbra is vitatott. Egyes szerzők szerint a legtöbb lupus pernio-betegnél a kezeken vannak az elváltozások, de mások szerint ez az anatómiai lokalizáció nem volt megkülönböztető tényező az idiopátiás pernio és a lupus pernio között.8,21,26 Az SLE-hez másodlagos pernio-ra utaló jellemzők közé tartozik a pernio harmadik évtizedben való megjelenése, a női nem, az afrikai származás és a pernio jelenléte jóval a hideg idő elmúltával.
Az eritrocianózis serdülő lányokat és fiatal nőket érint, és jellemzően az alsó végtagokat érinti. Egyesek a pernio “csomós, krónikus formájához” sorolják; az elváltozások duzzadt, szürkésvörös megjelenést öltenek.8