Rare Disease Database
A Osteogenesis Imperfecta minden típusában a társuló tünetek esetről esetre, még családon belül is nagymértékben eltérnek. Egyes érintetteknél előfordulhat, hogy egyáltalán nem, vagy csak néhány csonttörést tapasztalnak; más érintetteknél többszörös csonttörés is előfordulhat. Az OI az enyhe, kevés tünettel járó rendellenességtől a súlyos, rokkantságot okozó rendellenességig terjedhet. A törések kialakulásának életkora is esetenként változik.
I. típusú osteogenezis
Az I. típusú osteogenezis a leggyakoribb és általában az OI legenyhébb formája. A legtöbb esetben többszörös csonttörések jellemzik, amelyek általában a gyermekkorban a pubertáskorig jelentkeznek. A törések általában akkor kezdődnek, amikor az érintett gyermek járni kezd; az újszülöttkori (újszülöttkori) törések ritkák. A törések gyakorisága általában csökken a pubertáskor után. Az ismétlődő törések a karok és lábak csontjainak enyhe elváltozását eredményezhetik (pl. a sípcsont és a combcsont meghajlása).
Az OI I. típushoz kapcsolódó megkülönböztető jegy a szemfehérje kékes elszíneződése (kék sclera). Egyes esetekben az I-es típusú OI-ban szenvedő egyéneknél a középső és/vagy belső fület érintő rendellenességek alakulhatnak ki, amelyek hozzájárulnak a halláskárosodáshoz, vagy azt eredményezik (pl. vezetéses és/vagy szenzorineurális halláskárosodás). A halláscsökkenés leggyakrabban az élet harmadik évtizedében jelentkezik, de előfordulhat már a második évtizedben vagy akár a hetedikben is.
Az I-es típusú OI-ban szenvedő egyéneknek háromszög alakú arca és kórosan nagy feje lehet (makrokefália). Az esetek körülbelül 50 százalékában az I-es típusú OI-ban szenvedő egyéneknél a születés után (születés után) növekedési zavarok jelentkeznek, ami enyhe alacsony termetet eredményez (pl. az érintett egyének alacsonyabbak, mint az érintetlen családtagok). Az I-es típusú OI-ban szenvedő felnőttek körülbelül 20 százalékánál alakul ki a gerinc rendellenes oldalirányú vagy elölről hátrafelé irányuló görbülete (scoliosis vagy kyphosis).
Az I-es típusú OI-hoz társuló további tünetek közé tartozik a laza (hiperextenzív) ízületek, az alacsony izomtónus (hypotonia) és a vékony, könnyen zúzódó bőr.
Egyes kutatók úgy vélik, hogy létezik az OI I. típusnak egy alcsoportja, amelyben az érintettek a fent említett jellemzők mellett fogászati rendellenességeket is tapasztalnak.
Osteogenesis II. típus
A II. típusú OI az osteogenesis imperfecta legsúlyosabb típusa. Az érintett csecsemőknél gyakran előfordulnak életveszélyes szövődmények a születéskor vagy röviddel azt követően. A II-es típusú OI-ban szenvedő csecsemők születési súlya alacsony, a karok és lábak (végtagok) rendellenesen rövidek, és a szemfehérje kékes elszíneződésű (kék sclera). Ezenkívül az érintett csecsemők csontjai rendkívül törékenyek lehetnek, és születéskor számos törésük lehet. Az érintett csecsemők bordái és lábainak hosszú csontjai gyakran eldeformálódnak.
A II-es típusú OI-ban szenvedő csecsemőknek gyakran fejletlen a tüdejük és abnormálisan kicsi a felső mellkasuk (mellkasuk), ami életveszélyes légzési elégtelenséget eredményezhet. Egyes esetekben az érintett csecsemőknél pangásos szívelégtelenség léphet fel.
A II-es típusú OI-ban szenvedő csecsemők orra kicsi és keskeny, állkapcsa kicsi (micrognathia), koponyája abnormálisan puha (calvaria), abnormálisan nagy lágy foltokkal (nagy fonatanelle). Az érintett csecsemőknek kórosan vékony, törékeny bőre és alacsony izomtónusa (hipotónia) is lehet.
A II-es típusú OI-t három alcsoportra (A, B és C) osztották a csontképződésben csak a röntgenfelvételeken látható kis különbségek alapján (radiológiai jellemzők).
III-as típusú osteogenesis
A III-as típusú OI-t rendkívül törékeny csontok, többszörös törések és eldeformált csontok jellemzik. A többszörös törések gyakran már születéskor jelen vannak. A különböző csontok (leggyakrabban a bordák és a hosszú csontok) törései és elváltozásai az érintett csecsemők és gyermekek életkorának előrehaladtával súlyosbodhatnak (progresszív elváltozás).
A különböző csontok progresszív elváltozása alacsony termetet, a gerinc oldalirányú és elölről hátrafelé történő görbülését (skoliózis és kyphosis), valamint a koponya hátsó részén lévő csont (nyakszirtcsont) és a gerinc felső részének találkozásánál lévő terület elváltozását (basilaris lenyomat) eredményezheti. Egyes esetekben az érintett egyéneknél tüdőelégtelenség és légzési problémák alakulhatnak ki. Súlyos esetekben a progresszív csontrendellenesség azt eredményezheti, hogy az érintettek kerekesszékre szorulnak.
A III-as típusú OI-ban szenvedő csecsemőknél születéskor a szemfehérje enyhén kék elszíneződésű lehet (kék sclera). A legtöbb esetben a kékes árnyalat az élet első évében elhalványul. Az érintett csecsemők arca háromszög alakú lehet a rendellenesen kiemelkedő homlok (homlokdomborulat) és a rendellenesen kicsi állkapocs (mikrognathia) miatt. Egyes esetekben halláskárosodás és törékeny, elszíneződött fogak (dentinogenesis imperfecta) is előfordulhatnak.
IV. típusú osteogenesis
A IV. típusú OI-ben szenvedő egyének csontjai törékenyek és gyakran könnyen törnek. A törések gyakoribbak a pubertás előtt. Az érintett egyéneknél enyhe vagy közepes mértékű csontrendellenesség tapasztalható, és általában az átlagosnál alacsonyabbak. Az érintett egyéneknél a gerinc oldalirányú és elöl-hátul görbülete (scoliosis és kyphosis) alakulhat ki.
A IV-es típusú OI-ban szenvedő egyéneknek háromszög alakú arca lehet. A legtöbb esetben a szemfehérje (sclera) csecsemőkorban normális vagy halványkék. Ahogy az érintett csecsemő öregszik, a sclera halványkék elszíneződése elhalványul. Az érintetteknél halláskárosodás és törékeny, elszíneződött fogak is előfordulhatnak (dentinogenesis imperfecta)
Besorolás nélküli osteogenesis imperfecta
Az orvosi szakirodalomban számos olyan esetről számoltak be, amikor az osteogenesis imperfecta-ra jellemző csontrendellenességekkel rendelkező személyekről számoltak be. Ezeknek az eseteknek azonban olyan kiegészítő tüneteik vannak, amelyek megakadályozzák, hogy az OI négy fő típusának valamelyikébe sorolják őket. A kutatók azt feltételezik, hogy ezek az esetek az OI négy fő típusának egyik alcsoportja, az OI egy további típusa (pl. az OI V. típusa) vagy különálló rendellenességek lehetnek. (További információt ezekről a rendellenességekről az alábbi, Kapcsolódó rendellenességek című részben talál.)