Stephen Hawking and ALS: A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
A tudós Stephen Hawking öt évtizeden át kerekesszékhez volt kötve ALS-ben, egy olyan neurológiai betegségben, amely elveszi a személy képességét az önálló mozgásra, nyelésre és légzésre. Figyelemre méltó módon a ritka, korai kezdetű ALS 21 éves korában felállított diagnózisa nem akadályozta meg Hawkingot abban, hogy megírja a 20. század legfontosabb tudományos elméleteit.
Hawking hosszú élettartama ritka volt az ALS esetében, amelynél a diagnózis felállítása után átlagosan 35 év a várható élettartam. Ilyen pusztító prognózis mellett az ALS feldolgozása mind a betegek, mind a családtagok számára rendkívül nagy kihívást jelenthet. Íme, amit az ALS-ről tudni kell.
Mi az ALS?
Az ALS, ami az amyotrófiás laterálszklerózis rövidítése, egy degeneratív motoros neuronbetegség, amely az agy és a gerincvelő idegsejtjeit érinti. Fokozatos előrehaladással a betegek végül elveszítik mozgás- és kommunikációs képességüket.
Az évek során az ALS Lou Gehrig-kórként vált ismertté a híres New York Yankees baseballjátékos után. Gehrignél azután diagnosztizálták az ALS-t, hogy egyszerű feladatokkal kezdett küszködni, és hibákat követett el a pályán. Hála akkori hírességének, Gehrig nagyban hozzájárult ahhoz, hogy a közvélemény figyelmét felhívják az ALS-re.
Mi a motoros neuronbetegség?
Az ALS csak egy a motoros neuronbetegségek csoportjából, amelyek elpusztítják az idegsejteket, azokat a sejteket, amelyek felelősek az olyan alapvető akaratlagos izomtevékenységek szabályozásáért, mint a járás, a beszéd, a légzés és a nyelés.
A testben a motoros irányítás két rendszere van felső motoros neuronok, amelyek az agyban találhatók, és alsó motoros neuronok, amelyek az agytörzsben vagy a gerincvelőben találhatók, magyarázza Dr. Ki Hyeong Lee, az AdventHealth neurológus szakembere. Az ALS a leggyakoribb a motoros neuronbetegségek közül, és mivel mindkét rendszert érinti, általában a legpusztítóbb.
A csoportba tartozó egyéb betegségek közé tartozik a PLS (primer laterálszklerózis), amely elsősorban a felső motoros neuronokat érinti, és a PMA (progresszív izomsorvadás), amely az alsó motoros neuronokat érinti.
Melyek az ALS tünetei?
- A kezdetben az ALS tünetei homályosak lehetnek, és könnyen összetéveszthetők más betegségek tüneteivel. A korai tünetek jellemzően a következők:
- Görcsös, rángatózó vagy merev izmok
- Láb- vagy kargyengeség, ami botladozást vagy ügyetlen mozgást okoz
- Elmosódott beszéd
- Nyelési vagy rágási problémák
- Nehézségek egyszerű feladatokkal, például írással, egy pohár megfogása vagy egy ing begombolása
Az ALS gyakran egy végtagban kezdődik, mielőtt átterjedne a test más részeire. Idővel a beteg elveszíti a felállás, a járás és a nyelés képességét, amihez általában kerekesszék, légző- és táplálási eszközök segítségére van szükség.
Ki kap ALS-t?
A becslések szerint körülbelül 20 000 amerikai szenved ALS-ben egy adott időpontban, és évente körülbelül 6000 új eset fordul elő. A betegség körülbelül 20%-kal gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, de körülbelül 65 éves kor után mindkét nemet egyformán érinti.
A diagnózis átlagos életkora 55 év, de nem ritka, hogy valaki a húszas vagy harmincas éveiben alakul ki ALS-ben (Hawking 21 éves volt, amikor diagnosztizálták). Azoknál, akiket nagyon fiatalon diagnosztizálnak, általában sokkal lassabb leépüléssel kell szembenézniük, ami megmagyarázhatja, hogy Hawking hogyan volt képes öt évtizedig életben maradni a betegséggel.
A kutatások kimutatták, hogy az ALS kétszer olyan gyakori a katonai veteránoknál (különösen azoknál, akik az Öbölháborúban szolgáltak), de további vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy pontosan megértsük, miért.
Az ALS örökletes?
Az esetek körülbelül 90 százalékában nem. Ezeket az eseteket sporadikus ALS-nek nevezik.
A sporadikus ALS-ben a család csak egy tagja szenved a betegségben, magyarázza Dr. Lee. Az ő gyermekeiknek általában nem kell aggódniuk, hogy ALS-t kapnak.
A fennmaradó 10 százalékot családi ALS-nek nevezik, ami a tudósok feltételezése szerint öröklött genetikai mutációkkal függ össze.
Mi okozza az ALS-t?
Az ALS okai nem teljesen tisztázottak, de a kutatások a genetikai mutációk, a neurotranszmitterek kiegyensúlyozatlansága, autoimmun tényezők és környezeti tényezők kombinációjára utalnak.
A két lehetséges ok körül végzett új kutatások a túlzott glutamátterhelés és az oxidáció két új gyógyszer FDA általi jóváhagyásához vezettek. A Riluzol bizonyítottan 20%-kal késlelteti az ALS progresszióját, egy újabb gyógyszer, az Edaravone pedig 30%-os javulást mutatott. Az ALS-t valószínűleg nem egyetlen génhiba okozza, hanem inkább több tényező; lehet, hogy nem lehet gyógyítani, de lassítani lehet, mondja Dr. Lee.
Milyen a prognózis?
A legtöbbször az ALS-es betegek várhatóan csak néhány évvel a diagnózis után élnek, de néhányan sokkal tovább élnek.
Tipikusan azt mondjuk, hogy az ALS-esek 50%-a 35 éven belül meghal, mondja Dr. Lee. Körülbelül 20% élhet 5 és 10 év között, a többi 30% pedig még tovább is.
Mi történik, miután valakinél először diagnosztizálják az ALS-t?
Dr. Lee szerint az első lépés, miután közölték, hogy ALS-ben szenved, az kell, hogy legyen, hogy egy második szakorvos véleményét kérje a diagnózis megerősítése érdekében. Számos betegség van, amely az ALS-t utánozza, a HTLV-től kezdve az olyan egyszerű betegségig, mint a B12-vitamin hiánya.
Voltak olyan betegeim, akiket egy általános neurológus ALS-szel diagnosztizált, de egy nagyon átfogó vizsgálat után kiderült, hogy gerincvelő-összenyomódásuk van – mondja Dr. Lee. Az átfogó értékelés, beleértve az agy és a gerinc MRI-vizsgálatát, kizárhat más kezelhető okokat.
Hogyan kezelik az ALS-t?
Jelenleg nem létezik olyan kezelés, amely gyógyítani tudná az ALS-t, és a kezelések nagyrészt a tünetek kezelésére és a kényelem javítására összpontosítanak. A fent említett két FDA által jóváhagyott gyógyszer azonban jelentősen késleltetheti a tünetek megjelenését.
A fizikoterápia és a logopédia segíthet a betegeknek alkalmazkodni a mozgás és a kommunikáció új módozataihoz. A megfelelő táplálkozás fenntartása szintén létfontosságú, csakúgy, mint a tüdőfunkciós vizsgálat és a nyelési vizsgálatok, hogy a betegek támogatás nélkül is képesek legyenek lélegezni és nyelni.
Fontos, hogy a mentálhigiénés gondozást is ösztönzik, hogy segítsenek a betegeknek megbirkózni a diagnózissal. Az ALS nemcsak fizikai, hanem érzelmi és anyagi terhet is jelent, különösen az ápolók számára – mondja Dr. Lee. Az érzelmi támogatás nagyon fontos szempont a betegséggel való megbirkózás során.
Mi a végső cél az ALS-es betegek kezelésében?
A kezdeti ALS-diagnózis megerősítése után Dr. Lee és csapata különös hangsúlyt fektet a betegek oktatására. Nagyon fontos, hogy a betegek és családtagjaik megértsék a betegség lefolyását, és hogy mire számíthatnak – mondja.
A harmadik cél az ALS-betegek kezelésében az, hogy soha ne veszítsék el a reményt. Dr. Lee szerint egyetlen diagnózis sem jelent végleges megoldást. Az orvostudomány szinte minden nap változik, és soha nem lehet tudni, hogy mikor lesz egy úttörő új kezelés vagy klinikai kísérlet. Ezen okok miatt létfontosságú szoros kapcsolatot tartani a terület szakértőjével.
__
Tudjuk, hogy az ALS diagnosztizálása, kezelése és kezelése összetett betegség lehet, de az AdventHealth multidiszciplináris neurológiai csapata itt van, hogy vigaszt, szakértelmet és támogatást nyújtson. Ha Ön vagy családtagja ALS-re gyanakszik, vagy olyan tüneteket észlel, mint az izommerevség vagy gyengeség, elmosódott beszéd és csökkent koordináció, még ma egyeztessen velünk egy konzultációt a 855-303-DOCS.
telefonszámon.