[Terhesség-vénás trombózis örökletes heterozigóta V Leiden faktor és/vagy II-es faktor génmutációval rendelkező nőknél]
A vénás tromboembólia (VTE) kockázata heterozigóta V Leiden faktor és/vagy heterozigóta II-es faktor 20210A génmutációval rendelkező terhes nőknél kevéssé dokumentált, és ezért a profilaxis szükségessége ellentmondásos. Retrospektív módon 208 örökletes trombofíliában (heterozigóta FV Leiden és/vagy II. faktor génmutáció) szenvedő nőt vizsgáltunk, akiknek összesen 406 teljes terhességük volt, köztük 10 tromboprofilaxis mellett. A VTE szülés előtti és utáni előfordulása szignifikánsan magasabb volt a mindkét mutációval rendelkező nőknél (17,8%), mint a csak FII génmutációval rendelkező nőknél (6,2%) p = 0,003. Ezzel szemben nem volt szignifikáns különbség az FV+FII mutációval rendelkező és a csak FV mutációval rendelkező nők között (10%). Úgy tűnik tehát, hogy a trombofília két leggyakoribb örökletes rizikófaktorának inkább additív, mint szinergista hatása van a VTE szülés előtti/szülés utáni kockázatára. Ezzel szemben az FV és az FII génmutációval egyaránt rendelkező nőknél a terhességet megelőzően előfordult VTE nagyon magas VTE-kockázattal járt együtt (50%). A VTE előfordulása magasabb volt a szülés utáni időszakban, mint a szülés előtti időszakban. A három csoportban nem volt szignifikáns különbség a magzati veszteség előfordulása tekintetében, de ez nem volt elsődleges végpont. Ezek az egyetlen központban kapott eredmények hatással vannak a VTE-profilaxisra. Az LMWH rutinszerű alkalmazása nem javallott a terhesség alatt tünetmentes, egyetlen mutációval rendelkező nőknél. Ezzel szemben indokolt az egész terhesség alatt azoknál a nőknél, akiknél mindkét mutáció és a kórtörténetben vénás trombózis szerepel. A mindkét mutációval rendelkező tünetmentes nők esetében a prophylaxis szükségességét a terhesség egy része vagy egésze alatt egyénileg kell mérlegelni. A szülés utáni időszakban konszenzus van az LMWH 6 héten át történő alkalmazásáról a trombofíliával társuló egy- vagy kettős mutációval rendelkező nők esetében.