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Pathophysiology
Growth Hormone
Dysfunction del controllo del sistema endocrino & rilascio di ormone della crescita può provocare diversi disturbi. L’ipersecrezione di GH può causare acromegalia e gigantismo, entrambi i quali sono più comunemente causati da un adenoma dell’ipofisi che secerne GH.
Acromegalia
L’acromegalia è tipicamente causata da un adenoma ipofisario secernente GH che si verifica dopo la chiusura della placca di crescita epifisaria. Porta alla facies caratteristica, alle grandi estremità, al bossing frontale, alla diaforesi e all’alterazione della tolleranza al glucosio. Un aumento del livello del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1) stabilisce la diagnosi. L’escissione chirurgica è la prima linea di trattamento per l’acromegalia. Tuttavia, è necessario un ulteriore trattamento medico con analoghi della somatostatina o radiazioni, poiché il recupero completo è raro.
Gigantismo
Il gigantismo si verifica quando è dovuto all’ipersecrezione dell’ormone della crescita prima della fusione delle epifisi delle ossa lunghe. È caratterizzato da un’alta statura e dovrebbe essere sospettato quando l’altezza del paziente è tre deviazioni standard sopra l’altezza media normale.
Deficit di ormone della crescita
L’effetto del deficit di GH dipende dall’età in cui si verifica il deficit. L’insorgenza nell’infanzia è associata a una minore crescita di tutte le strutture scheletriche, che porta successivamente al nanismo. La carenza in età adulta è più difficile da diagnosticare perché non ha un singolo fattore patognomico identificativo. Di solito si presenta con un aumento della massa grassa nei tessuti viscerali e una diminuzione del muscolo scheletrico, così come una diminuzione della densità ossea e del rimodellamento, che porta all’osteoporosi.
Prolattina
La patologia legata alla prolattina può essere dovuta sia ad un eccesso di prolattina che ad una sua carenza.
La carenza di prolattina, più comunemente dovuta alla distruzione ipofisaria, si presenta con l’incapacità di lattato.
L’aumento dei livelli di prolattina può essere fisiologico, patologico o indotto da farmaci. Le cause fisiologiche includono la gravidanza, l’esercizio fisico, il sonno, lo stress, il periodo neonatale, la stimolazione del capezzolo e l’allattamento, e il rapporto sessuale. L’iperprolattinemia fisiologica è transitoria e adattativa, e la maggior parte dei pazienti può rimanere asintomatica. L’iperprolattinemia farmacologica e patologica sono condizioni sintomatiche (ipogonadismo e galattorrea) che hanno conseguenze indesiderate a lungo termine. Indipendentemente dall’eziologia, le opzioni di trattamento per l’eccesso di prolattina includono farmaci agonisti della dopamina come la bromocriptina e la cabergolina.
Ormone follicolo-stimolante e ormone luteinizzante
Adenomi ipofisari iperfunzionanti o gonadi che non rispondono possono portare ad un aumento dell’FSH & LH. La diminuzione dei livelli di FSH & LH può derivare da una patologia all’interno dell’ipotalamo o dell’ipofisi anteriore.
Ormone adrenocorticotropo
La fisiopatologia dell’ACTH può derivare da una disfunzione dell’ipofisi, delle ghiandole surrenali o da secrezioni ectopiche da una fonte patogena.
L’ipofunzione o l’iperfunzione dell’ipofisi può portare rispettivamente a una diminuzione o a un aumento dei livelli di ACTH nel corpo. Le cause comuni della diminuzione dell’ACTH includono l’insufficienza ipofisaria dovuta a un adenoma che comprime l’ipofisi, l’apoplessia ipofisaria, l’improvvisa emorragia nell’ipofisi che causa la perdita di ACTH, o la sindrome di Sheehan, una condizione di infarto ipofisario dopo una perdita di sangue durante l’infanzia.
Ormone stimolante la tiroide
Un test TSH è il test di screening raccomandato per la malattia della tiroide. È il test di scelta nei pazienti sospettati di avere una carenza (ipotiroidismo) o un eccesso (ipertiroidismo) di ormoni tiroidei. Livelli anormali indicano il funzionamento patologico della ghiandola tiroidea.
Quando i livelli di TSH sono inferiori ai livelli normali, la diagnosi primaria è l’ipertiroidismo. Bassi livelli di TSH sono presenti nei pazienti che assumono steroidi, dopamina e analoghi della somatostatina. I pazienti con cancro alla tiroide che ricevono un trattamento con tiroxina possono anche avere livelli ridotti di TSH. La malattia di Graves è un’altra patologia comune che si presenta con bassi livelli di TSH ed è dovuta a un disturbo autoimmune, che stimola la tiroide a produrre ormoni tiroidei in eccesso. L’aumento degli ormoni tiroidei causa l’inibizione di ritorno della secrezione di TSH da parte dell’ipofisi anteriore.
Vasopressina
Diabete insipido centrale
La diminuzione dei livelli di vasopressina può causare diversi stati patologici. La forma più comune di patologia secondaria alla diminuzione della secrezione di ADH dall’ipofisi è il diabete insipido centrale. Bassi livelli di ADH provocano un eccesso di acqua libera nelle urine. Non ci sono cause identificabili per la maggior parte dei casi, e quindi questi casi sono etichettati come diabete insipido centrale idiopatico. Le forme acquisite di diabete insipido centrale includono malattie vascolari e autoimmuni, craniofaringioma, sarcoidosi, lesioni cerebrali ipossiche, chirurgia, trauma, malformazioni strutturali, metastasi, istiocitosi a cellule di Langerhans o ischemia. I comuni sintomi di presentazione dei pazienti includono poliuria, polidipsia e nicturia, ma possono anche includere risultati meno comuni di debolezza, letargia, affaticamento e mialgie.
Sindrome dell’ormone antidiuretico inappropriato (SIADH)
L’eccesso di ADH da una fonte ectopica o dall’ipofisi posteriore porta alla sindrome dell’ormone antidiuretico inappropriato (SIADH). L’ADH in eccesso causa un aumento della ritenzione idrica e un’iponatriemia ipervolemica. Le eziologie comuni alla base della SIADH includono tumori maligni, traumi, ictus, infezioni, farmaci e/o anestesia.
Ossitocina
L’insufficienza di ossitocina non è una patologia comune ma può verificarsi raramente. La diminuzione dei livelli di ossitocina rallenta le contrazioni uterine e riduce l’espulsione del latte durante il parto. Il panipopituarismo, una patologia in cui i livelli ormonali anteriori e posteriori sono inferiori alla norma, può essere la causa dell’iposecrezione di ossitocina.
Anche l’eccesso di ossitocina si osserva raramente e causa un utero iperattivo che provoca un’ipertrofia, che porta ulteriormente alla difficoltà di mantenere la gravidanza a causa dello spazio insufficiente per contenere il feto.