ハレルボーデン-シュパッツ病の医学的定義
Hallervorden-Spatz disease: 脳内に鉄が蓄積し、神経変性が進行する遺伝性疾患。 本症の遺伝子は20番染色体の20p13-p12.3領域に存在する。
本症は1922年にJulius HallervordenとHugo Spatzによって、構音障害（話すことが困難）と進行性の認知症を示し、解剖時に脳の特定部位（淡蒼球と黒質）が茶色に変色していた5人の姉妹で初めて報告された。
この疾患は、最初は下肢、後に上肢の進行性硬直が特徴である。 不随意運動はchoreicまたはathetoidタイプで、硬直の前兆または随伴することがある。 不随意運動と硬直はともに脳神経が供給する筋肉を侵し、構音障害や嚥下障害を起こすことがある。 この疾患は、筋緊張と随意運動に徐々に影響を及ぼし、協調運動や咀嚼・嚥下がほとんど不可能になります。 精神的な衰え、衰弱、重度の摂食障害、視覚障害などは、病気の末期によく起こります。
この病気は、人生の最初の10年か2番目の10年に発症します。 診断後の平均生存期間は11年である。 死亡は通常30歳前に起こります。
Hallervorden-Spatz病の診断は通常、死後に行われている。 しかし、脳の基底核における磁気共鳴画像法（MRI）の変化により、罹患した兄弟を持ち、したがってこの病気のリスクが高い（25％）人の場合、生前に診断することができるようになった。 しかし、第二次世界大戦中のドイツで安楽死に積極的に関与したことは、医学の道徳的義務について重大な疑問を投げかけるものである。 第三帝国では安楽死法が制定されることはなかった。 むしろ、医師には「慈悲の殺人」を行う権限が与えられていたが、決してそうする義務はなかった。 また、協力することを拒否しても、法的措置や職業上の挫折を味わうことはなかった。 ハラヴォーデンは殺人を熱心に奨励するなど、被害者と参加者双方の人間性を失わせるような面もあった。 この障害からハラールボーデンの名前を消すべきだという意見もある。 この病気は、ハラヴォルデンとスパッツによるこの病気の最初の記述で最初に脳が解剖された2人の不幸な姉妹にちなんで「マーサ・アルマ病」と呼ばれるのではないか、という意見もある。
この疾患の他の名称には、脳鉄蓄積を伴う神経変性症（NBIA）および後期乳児神経軸索ジストロフィーが含まれます。
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