非侵襲的出生前検査
NIPTとは何か、何を検査するのか
NIPTまたはNIPS（非侵襲的出生前検査）は、妊娠中のあなたの血液中のDNA（無細胞DNAまたはcfDNA）の断片を調べ、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある染色体の状態について正確に情報を提供するものです。 NIPTは、早ければ妊娠10週目から実施でき、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー、性染色体異数性（SCA）、22q11.2小欠失などの最も一般的な染色体疾患をスクリーニングすることができます。
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NIPTを検討すべき人
以前は、NIPTは、35歳以上の女性や染色体疾患の家族歴があるなど、染色体疾患のリスクが高い妊娠をした女性にのみ提供されてきました。 しかし、米国医遺伝学会（ACMG）などの専門学会は、現在、cfDNAベースのNIPTが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの最も感度の高いスクリーニングオプションであることを、年齢やリスクにかかわらずすべての妊娠女性に知らせるよう医師に推奨しています1。国際出生前診断学会（ISPD）は、NIPTが主要スクリーニング検査としてすべての妊娠女性に提供することが適当であると見なしています2。
NIPTの安全性は？
NIPTは母体からの簡単な採血で行われますので、非常に安全だと考えられています。
NIPTの精度は？
DNAベースのNIPTは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの最も感度の高いスクリーニングとして認められています1。 しかし、すべてのNIPTが同じ精度で実施されるわけではありません。微小欠失パネルで提供されるような非常にまれな疾患に対するNIPTは、精度が不明確です。
ハーモニーNIPTの精度についての詳細はこちらNIPTと診断検査の違いは何ですか？
NIPTは、最も一般的な染色体疾患の可能性について正確な情報を得る機会を提供する血液検査です。 赤ちゃんにリスクを与えることなく、妊娠10週目という早い時期から実施することができます。 NIPTは出生前のスクリーニング検査であるため、染色体異常の可能性を排除することはできません。 高い確率で結果が出た場合、医療機関は診断を確定するためのフォローアップ検査を提供することがあります。
羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの出生前診断検査は、羊水や胎盤に含まれる赤ちゃんの細胞を針で採取する必要があり、したがって侵襲的であると考えられています。 診断検査では明確な答えが得られますが、処置そのものが原因で妊娠ができなくなる可能性がわずかにあります4
利用できる出生前スクリーニングと診断検査の選択肢についての詳細はこちら
どうすればNIPTを受けることができますか？ ハーモニーテストのようないくつかのNIPTは、単胎妊娠、双胎妊娠、卵子提供妊娠で、どの年齢の女性にも利用できます。 あなたのために医師が検査を注文することができます。
Download questions you can ask your healthcare provider about the Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012. Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Harmony出生前検査は無細胞DNA分析に基づく非侵襲性出生前検査（NIPT）で、診断検査ではなく出生前のスクリーニング検査とされています。 Harmony検査は、ここで明示的に特定された以外の潜在的な染色体または遺伝子の状態をスクリーニングするものではありません。 すべての女性は自分の結果について医療提供者と話し合うべきであり、医療提供者は必要に応じて確認検査や診断検査を勧めることができます。 Harmony出生前検査は、米国カリフォルニア州サンノゼのCLIA認定およびCAP認可の臨床検査機関であるAriosa Diagnostics, Inc.によって開発され、その性能特性が決定されたものである。 この検査サービスは、米国FDAの承認を受けていません。
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