3D超音波の利用
ダウン症の胎児には、これまで述べてきたように複数の奇形が存在します。 多くの奇形のうち、3D/4D超音波は、この疾患を持つ胎児の骨格系と心血管系の評価に有用である。 このセクションでは、ダウン症のリスクのある胎児の解剖学的構造を調べるために使用される3D超音波のいくつかの例について説明します。 2D画像の解釈が困難な場合、3D/4D超音波はしばしば胎児解剖の解釈を強化する。 3D/4D超音波検査の限界の1つは、妊娠期間、子宮内の胎児の位置、母親の脂肪組織が過剰かどうか、胎児を取り巻く羊水の量など、いくつかの要因に画像が左右されることです。 以下の画像は、理想的な撮影条件下での胎児の解剖学的構造の例です。 このページに表示されている画像は、すべての検査で得られるとは限りません。
多くの研究で、鼻骨がないか小さいこととダウン症のリスク上昇との関連性が報告されています。 また、鼻骨が短い、あるいはないことは、致死的な染色体異常であるトリソミー18や、その他の奇形との関連も指摘されています。 リアルタイムBモード超音波のセクションで、鼻骨の顔面プロファイルがこの病理を示しました。 2D超音波で2つの鼻骨が確認できない場合、3D超音波が有効な場合があります。 例えば、ダウン症の胎児は、1つの鼻骨が正常に見え、2つ目の骨が低形成または欠如していることがあります。 このため、鼻骨や他の顔面骨の3D超音波による再構築が有用である。
これは3ヶ月目の胎児の顔のレンダリングによる3D画像である。 右上の白い矢印は鼻骨を指しており、Real-time B-Modeの断面で観察されたものと同じです。 左下四分円のパネルは、鼻骨の3D再構成を示し、2つの骨が存在することを示しています（白い矢印）。 この画像では両方の鼻骨(NB)が確認できます。 (Goncalvesら提供)。
ダウン症の胎児の片方の鼻骨（NBOC）のみを3Dレンダリングした画像です。 (Goncalvesら提供)。
これはダウン症の胎児の鼻骨がない状態の3Dレンダリング画像です。 (Goncalvesらによる提供）。
SPINE
いくつかの研究（エドワーズら、ウィリックら、クリス）は、ダウン症の胎児は第12肋骨がないか未発達であることを発見しています。 2次元超音波では、胎児の肋骨を調べ、その長さを決定することは不可能である。 これは、肋骨が湾曲しているためです。 しかし、3次元超音波検査では、肋骨を調べ、その数を決定することができます。
胎児の背中と肋骨の3Dレンダリングは、12本の肋骨を表しています。
HEART
3Dおよび4D超音波は、医師が心臓と血管の複数のビューを同時に検査し、3Dおよび4Dモデルで心臓を評価することを可能にします。 これらの例は、ダウン症の胎児に観察される病理を説明するものである。
この胎児は心室と心房中隔欠損を持つダウン症である。 これは、心内膜クッション欠損や房室管欠損とも呼ばれています。 左の動画は、心臓を複数回スライスしたもので、真ん中の画像は、心臓の欠損を表しています。 右の画像は中央の画像を拡大したものです。 (VSD=心室中隔欠損、ASD=心房中隔欠損、RV=右心室、LV=左心室、RA=右心房、LA=左心房）。