Chromosomal disorder
Chromosomal disorder, any syndrome characterized by malformations or malfunction in any of body’s systems, and caused by abnormal chromosome number or constitution.
通常、人間には46本の染色体があり、23対で配置されています。 このうち22対が常染色体、1対の23番が性染色体です。 このパターンから少しでも外れると異常が生じます。 組の染色体のうち、1組が重複している（トリソミー）、あるいは存在しない（モノソミー）、23組の染色体全体が3倍以上に重複している（トリプロイド）、あるいは1本の染色体の片腕あるいは片腕の一部が欠けている（欠失）ことがある。 染色体の一部が他の染色体に転座することもあります（転座）。この場合、転座した本人には影響がありませんが、一般的にはその人の子供に欠失症候群や重複症候群を引き起こします。 染色体数の変化は、精子や卵子の形成時、あるいは胚の初期発生時に起こります。 後者の場合、正常な細胞（euploid）と異常な染色体を含む細胞が混在することがあり、これはモザイクと呼ばれる状態である。 いずれの場合も、染色体によって伝達される異常な遺伝信号のために、発生異常が起こる。
21番染色体のトリソミーであるダウン症候群（以前はモンゴル症候群として知られていました）は、（1959年に）初めて特定された染色体異常で、最も多いトリソミーで知的障害の最も多い原因となっています。 知的障害は、おそらく染色体異常の最も一般的な症状であり、すべての主要な常染色体異常である程度発生する。 ダウン症候群を含むいくつかの染色体異常は、心臓病や奇形とも関係がある。
性染色体異常は、常染色体異常よりも一般的で、その影響も緩やかな傾向があります。 性染色体の分布の異常は、ターナー症候群（XO）、クラインフェルター症候群（XXY）、いわゆる「超男性」（XYY）などを引き起こします。 ターナー症候群は女性性器、クラインフェルター症候群は男性性器を持ち、性徴の発達が遅れます。 スーパーメスは平均より背が高く、学習障害を持つ傾向がある。 スーパーマルと犯罪行動の間に関連があるとする研究もあるが、その関連はほとんど否定されている。 9107>
いくつかの染色体異常は、羊水から採取した細胞を調べることで、出生前に診断することができます。 ダウン症候群、クリデュシャット症候群、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群、Xトリソミー、クラインフェルター症候群、XYYトリソミー
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