Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis

BCR-ABL1融合遺伝子はBCR-ABL1陽性の慢性骨髄性白血病(CML)で特徴的に見られる所見です。 しかし、成人B細胞性急性リンパ芽球性白血病(B-ALL)の25〜30%、小児B-ALLの3〜5%、まれに急性骨髄性白血病(AML)およびT細胞性急性リンパ芽球性白血病(T-ALL)など他の血液新生物でも認められることがある。 メジャー(p210)ブレークポイント転写物がCMLで最もよく見られるタイプですが、マイナー(p190)ブレークポイント転写物も非定型表現型の特徴を持つCMLのまれなケースで見られることがあります。 マイナー(p190)ブレークポイント転写産物は単球の増加と関連しています。 p230にはp190やp210の変異体には見られない追加のBCRコード配列が含まれています。 p230 を持つ患者の CML の経過は、 平均的な CML に比べて穏やかです。 チロシンキナーゼ阻害剤(TKI)療法に対する治療反応をモニタリングすることは、CML 患者の管理において、奏効の評価と抵抗性の検出のために極めて重要です。 現在、ガイドラインでは、International Scale(IS)を用いた定量的PCRにより、TKI療法に対する奏効をモニタリングすることが推奨されています

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