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臨床情報
Celiac disease（グルテン感受性腸症、セリアックスプル）は、小麦、ライ麦、大麦タンパクの摂取後に免疫を介して炎症過程が起こり、感受性豊かな個体が発生する疾患です。 セリアック病の炎症は主に小腸の粘膜で起こり、絨毛の萎縮をもたらす。 消化管の炎症に関連した一般的な臨床症状としては、腹痛、吸収不良、下痢、便秘などがある。 セリアック病の臨床症状は消化管にとどまらず、成長障害（思春期遅延、低身長）、鉄欠乏、反復性流産、骨粗鬆症、慢性疲労、反復性発疹性口内炎、歯エナメル質低形成、疱疹状皮膚炎などがよく知られている。 また、運動失調や末梢神経障害などの精神神経症状や、非ホジキンリンパ腫の発症リスクも高くなります。
セリアック病は家族内で発症する傾向があり、家族にセリアック病患者がいる場合は、発症のリスクが高くなります。 遺伝的感受性は、特定のHLAマーカーに関連している。
セリアック病の確定診断には、絨毛の萎縮を示す空腸生検が必要である。 生検の侵襲性と費用を考慮すると、血清学的および遺伝子学的検査は、セリアック病の可能性が高い個人を特定するために使用されるかもしれない。 その後、検査結果が陽性であった人は、小腸生検を行うべきであり、それによって不必要な侵襲的処置の数を減らすことができる（特記事項のセリアック病診断検査アルゴリズムを参照のこと）。 血清学的検査では、セリアック病は、エンドミシアル抗体、ティシュー・トランスグルタミナーゼ（tTG）抗体、脱アミド化グリアジン抗体など、さまざまな自己抗体と関連している。 セリアック病では、通常、これらの抗体のIgAアイソタイプが優勢であるが、特にIgA欠損の場合には、IgGアイソタイプを産生することもある。 最も感度が高く、特異的な血清学的検査は、tTG抗体と脱アミド化グリアジン抗体である
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