Non-Invasive Prenatal Testing

Trissomy 21 (Down syndrome) NIPT Performance

注

1検出率=本当に染色体の違いがある妊娠で、このテストでハイリスクと判定される妊娠数は何件ですか？

2偽陽性率 = この検査でハイリスクと判定されたものの、実際には染色体異常がなかった妊娠の数

3スクリーニング検査の検出率と偽陽性率は、オンタリオ州のデータから得られました。

NIPTを受ける方法

NIPTは通常、家庭医、産科医、看護師などの医療従事者によって注文されることができます。 オンタリオ州では、現在、助産師がNIPTを注文することはできません。

血液検査は通常、ライフラボかダイナケアのどちらかで行われます。

NIPTを受ける時期

NIPTは、出生前スクリーニング経路に示されているように、妊娠中の様々な段階で行うことができます。

• 一部の妊娠者は、NIPTが妊娠中の最初の出生前の遺伝子検査となり、研究所によっては、早くても妊娠9週か10週に行われることができます。 妊娠第1期には、赤ちゃんの健康についての追加情報を提供するために、依然として核膜半透過性（NT）超音波検査を行うことができます。
• 他の妊娠者は、従来のスクリーニング検査（eFTSまたはMSS）から開始し、従来のスクリーニングが陽性（高リスク）結果となった場合、または超音波検査の1つに懸念がある場合に、NIPTを受けることを決定することがあります。

NIPT のメリット

• 正確さ。 NIPTは従来のスクリーニング（eFTSやMSS）

• Timing よりも、21、18、13トリソミーのスクリーニング検査として精度が高いです。 NIPTは、いくつかの研究所では妊娠9週目という早い時期に実施することができます。

• リスクはありません。

NIPTの限界

• 診断不能：NIPTは非常に優れたスクリーニング検査ですが、「イエス」「ノー」という明確な答えを出すことはできません。 侵襲的な診断検査（例えば絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺）だけがそれを可能にします。 NIPTの血液サンプルに含まれるDNAの一部は母親（またはドナー）のもので、これは、検査が赤ちゃんのものだけでなく、母親のDNAも調べていることを意味します。 まれに、NIPTによって母体のDNAの遺伝的差異が特定されることがあります。

• 一部の妊娠は、体外受精（IVF）の後に妊娠し、胚はその過程で異数性着床前遺伝子検査（PGT-A）でスクリーニングされることがあります。 PGT-Aでは、21トリソミーや18トリソミーを含む染色体異常について胚をスクリーニングし、診断には至りませんが、非常に有効なスクリーニングです。 NIPTは、PGT-Aを受けた妊娠に検討することができますが、利点と限界に関して十分な遺伝カウンセリングを行った後にのみ実施されます1。

NIPT が利用できない場合

• vanishing twin -多胎妊娠として始まり、その後1人以上の赤ちゃんが流産した継続中の妊娠がある場合です。 この場合、母親の血液中に流産した胎児のDNAが残っている可能性があり、進行中の妊娠のNIPT結果の解釈に影響を与えるため、NIPTは行えません。
• 2人以上の胎児がいる場合（三つ子、四つ子など）

NIPT Results

• NIPT 結果は通常 7-10 営業日以内に報告され、レポートはこのテストを指示した医療機関に送付されます。
• NIPTがLifeLabsまたはDyncareで行われた場合、その結果は現在、患者が直接アクセスできるようにオンラインで入手することはできません。 ごく一部のケースでは、結果は「不合格」または「失敗」として報告されます。 NIPTの結果が「no call」となった理由によっては、検査室は再採血を要求することがあります。
• 低リスクのNIPTの結果は健康な赤ちゃんを保証するものではないことを知っておくことが重要です。

  重要：低リスクのNIPTの結果が出た場合、妊娠約11週2日から13週3日まで、依然として核膜透過性（NT）超音波検査の提供を受ける必要があります。