RDEBとは
逆性ジストロフィー性表皮水疱症は、皮膚のコラーゲンタンパク質の不足によって起こる、不治でしばしば致命的な皮膚の水疱形成疾患であります。 このため、皮膚は非常にもろく、わずかな摩擦や衝撃で水ぶくれができたり、皮膚が剥がれたりします。
欠損が生じる皮膚層のレベルは非常に深いため、剪断が生じ、第3度熱傷に相当するほどの痛みを伴います。
外皮と内部の皮膚が影響を受け、口や食道（食物管）、目の表面に水ぶくれが生じます。 食道に傷ができるため、飲み込みが非常に難しくなり、食べ物を通すためにバルーンを拡張させる必要があります。
肛門括約筋の周りのもろい皮膚も同様に影響を受け、裂傷、強い痛み、そしてこの日常的な行為に伴う痛みのために、しばしば便秘を引き起こします。
角膜の紫外線保護層が剥がれると、眼は紫外線に弱くなります。 この激痛のために患者は目を閉じ、治るまで一時的に失明します。
RDEBの進行性は瘢痕化と拘縮を引き起こします。 これは運動能力の大幅な低下、手足の指の癒合によるミトン型変形、小口径症などを意味し、重大な障害となります。 ほとんどの患者さんは、10代までに車椅子に頼るようになります。
医師は10代後半から皮膚がんを探し始めます。
攻撃的で通常致命的な皮膚がんは、瘢痕や慢性傷のある場所に発生します
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