Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

admin 0 Comments Articles

Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

Informacje techniczne

Invitae jest akredytowanym przez College of American Pathologists (CAP) i certyfikowanym przez Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) klinicznym laboratorium diagnostycznym wykonującym sekwencjonowanie pełnych genów oraz analizę delecji/duplikacji przy użyciu technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

Nasza analiza sekwencji obejmuje klinicznie ważne regiony każdego genu, w tym kodujące eksony i 10 do 20 par zasad przylegającej sekwencji intronowej po obu stronach kodujących eksonów w transkrypcji wymienionej poniżej. Dodatkowo, analiza obejmuje wybrane warianty niekodujące określone w poniższej tabeli. Wszelkie warianty, które znajdują się poza tymi regionami, nie są analizowane. Wszelkie ograniczenia w analizie tych genów zostaną wymienione w raporcie. Skontaktuj się z obsługą klienta w przypadku jakichkolwiek pytań.

W oparciu o wyniki badań walidacyjnych, to badanie osiąga >99% czułości analitycznej i specyficzności dla pojedynczych wariantów nukleotydowych, insercji i delecji o długości <15bp oraz delecji i duplikacji na poziomie eksonu. Metody Invitae wykrywają również insercje i delecje większe niż 15bp, ale mniejsze niż pełny ekson, ale czułość dla nich może być nieznacznie zmniejszona. Analiza delecji/duplikacji w Invitae określa liczbę kopii z rozdzielczością pojedynczego eksonu w praktycznie wszystkich namierzanych eksonach. Jednakże, w rzadkich sytuacjach, zdarzenia związane z liczbą kopii pojedynczego eksonu mogą nie być analizowane z powodu nieodłącznych właściwości sekwencji lub izolowanego obniżenia jakości danych. Niektóre rodzaje wariantów, takie jak rearanżacje strukturalne (np. inwersje, zdarzenia konwersji genów, translokacje itp.) lub warianty osadzone w sekwencji o złożonej architekturze (np. krótkie powtórzenia tandemowe lub duplikacje segmentalne) mogą nie zostać wykryte. ) lub warianty osadzone w sekwencji o złożonej architekturze (np. krótkie powtórzenia tandemowe lub duplikaty segmentowe), mogą nie zostać wykryte. Ponadto może nie być możliwe pełne wyjaśnienie niektórych szczegółów dotyczących wariantów, takich jak mozaikowatość, fazowość lub niejednoznaczność mapowania. O ile nie jest to wyraźnie zagwarantowane, zmiany sekwencji w promotorze, niekodujących eksonach i innych niekodujących regionach nie są objęte tym testem. Proszę zapoznać się z definicją testu na naszej stronie internetowej w celu uzyskania szczegółów dotyczących regionów lub typów wariantów, które są objęte lub wykluczone przez ten test. Ten raport odzwierciedla analizę wyekstrahowanej próbki genomowego DNA. W bardzo rzadkich przypadkach (krążące nowotwory hematolimfoidalne, przeszczep szpiku kostnego, niedawna transfuzja krwi) analizowane DNA może nie reprezentować konstytucyjnego genomu pacjenta.

.