Różne kolory skóry w Afryce: jasne, ciemne i wszystkie pomiędzy
Kolor skóry jest jednym z ludzkości najbardziej uderzające i oszałamiająco zmiennych cech. Z nowego badania różnych grup afrykańskich, zespół genetyków kierowany przez Sarah Tishkoff, Penn Integrates Knowledge Professor i David i Lyn Silfen University Professor w Genetyki i Biologii, poszerzył i pogłębił zrozumienie genów, które kolor ludzkiej skóry.
Znaleziska, opublikowane w czasopiśmie Science, rzucają światło na ewolucję człowieka i informują wiedzę na temat genetycznych czynników ryzyka dla warunków, takich jak rak skóry.
„Kiedy ludzie myślą o kolorze skóry w Afryce, większość myśli o ciemniejszej skórze,” Tishkoff mówi, „ale pokazujemy, że w Afryce istnieje ogromna ilość zmian, począwszy od skóry tak jasne, jak niektóre Azjatów do najciemniejszej skóry na poziomie globalnym i wszystko pomiędzy.”
While naukowcy sondowali genetyczne podstawy koloru skóry przed, większość z tych badań zostały wykonane na Europejczyków. Aby uzyskać pełniejszy obraz różnorodności genetycznej na świecie, Tishkoff, wraz z badaczem podoktorskim Nicholasem Crawfordem, głównym autorem badania, oraz dużym, międzynarodowym zespołem współpracowników, zbadali ponad 4 miliony punktów w genomach prawie 1600 ochotników z etnicznie i genetycznie zróżnicowanych populacji w Etiopii, Tanzanii i Botswanie.
Badacze znaleźli cztery kluczowe obszary genomu, w których zmienność ściśle korelowała z różnicami w kolorze skóry. Obszary te obejmują osiem wariantów genetycznych, które w sumie wyjaśniają 29 procent zmienności koloru skóry w badanych grupach, co jest zaskakująco dużą ilością jak na tak złożoną cechę, która prawie na pewno wiąże się z połączonym działaniem wielu genów.
Jeden gen, który grupa badała, MFSD12, został uznany za różnie wyrażony w jasnej i ciemnej skórze osób z bielactwem, stanem, w którym skóra traci pigment w niektórych obszarach, ale był w inny sposób mało zrozumiały.
Zespół znalazł warianty MFSD12, które były związane zarówno z bardzo ciemną, jak i stosunkowo jasną skórą. Mutacje w i wokół tego genu, które były związane z ciemną pigmentacją były obecne z dużą częstotliwością w populacjach o rodowodzie nilo-saharyjskim, które mają tendencję do posiadania bardzo ciemnej skóry, jak również w populacjach subsaharyjskich, z wyjątkiem San z południowej Afryki, które mają tendencję do posiadania jaśniejszej skóry.
Tishkoff i współpracownicy zidentyfikowali również te warianty, jak również inne związane z ciemną pigmentacją skóry, w południowoazjatyckich populacjach indyjskich i australijsko-melanezyjskich, które mają tendencję do najciemniejszego zabarwienia skóry poza Afryką, wskazując na możliwość wczesnej migracji człowieka, który przeniósł te warianty genetyczne z Afryki wzdłuż południowego wybrzeża Azji.
Nie zadowalając się jedynie przeprowadzeniem analiz genomowych, zespół wykonał testy funkcjonalne, wykazując funkcję MFSD12. Usunięcie tego genu u ryb zebrafish i myszy zmieniło ubarwienie obu gatunków. Te nowe spostrzeżenia w biologii komórek skóry przyczyniają się do zrozumienia zaburzeń pigmentacji, jak również raka skóry.
Wariant w innym genie, SLC24A5, który jest związany z jaśniejszą pigmentację skóry, wydawało się, że zostały wprowadzone z Bliskiego Wschodu do Afryki Wschodniej. W innych genach związanych z kolorem skóry, badacze odkryli, że odgrywają one rolę w bielactwie i ryzyko czerniaka.
Niektóre z wariantów genetycznych badacze zidentyfikowali, kodując zarówno jasną jak i ciemną pigmentację skóry, były dość starożytne, między 300,000 a 1 milion lat, co oznacza, że zróżnicowanie koloru skóry wydaje się być obecne od czasu przed pojawieniem się Homo sapiens.
Tishkoff zauważył, że praca podkreśla różnorodność afrykańskich populacji i brak wsparcia dla biologicznych pojęć race.
„Wiele z genów i nowych wariantów genetycznych zidentyfikowaliśmy być związane z kolorem skóry może nigdy nie zostały znalezione poza Afryką, ponieważ nie są one tak bardzo zmienne,” Tishkoff mówi. „Istnieje tak wiele różnorodności w Afryce, że nie jest często doceniane. Nie ma czegoś takiego jak afrykańska rasa. Pokazujemy, że kolor skóry jest niezwykle zmienny na kontynencie afrykańskim, i że wciąż ewoluuje.”
Ta historia pierwotnie ukazała się w wydaniu Penn Current Express.
Oct. 26, 2017.