Zespół Kallmanna Diagnoza

admin 0 Comments Articles

Zespół Kallmanna Diagnoza

• By Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

  Diagnoza zespołu Kallmanna, czyli idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z anosmią, jest stawiana na podstawie wyników badań klinicznych, które sugerują zmniejszone lub niepełne dojrzewanie płciowe związane z hipogonadyzmem, ze zmniejszonym lub nieobecnym zmysłem węchu.

  Brak zmian pokwitaniowych widoczny podczas badania fizykalnego jest istotny w rozpoznaniu tego schorzenia. Ponadto wykonuje się inne badania diagnostyczne w celu zidentyfikowania zmniejszonego węchu, mutacji genetycznych lub nieprawidłowości strukturalnych gruczołów dokrewnych, które mogą powodować podobne objawy.

  Historia medyczna

  Najbardziej charakterystycznym objawem, który zwykle skłania pacjentów do poszukiwania porady lekarskiej, jest częściowy lub całkowity brak pokwitania.

  Mężczyźni mogą zgłaszać objawy takie jak zmniejszone libido, zaburzenia erekcji, zmniejszona masa mięśniowa i zmniejszona agresywność. Kobiety z tym zespołem mogą mieć amenorrhea, brak miesiączki przez co najmniej sześć kolejnych miesięcy.

  Badanie fizyczne

  Niski wskaźnik ciała (stosunek górnego segmentu ciała (korona-pubis) do dolnego segmentu ciała (pubis-heels) mniejszy niż 1:1 jest widoczny u pacjentów dotkniętych zespołem Kallmanna. Dodatkowo, pacjenci często mają rozpiętość ramion co najmniej 5 cm większą niż ich wysokość.

  Mężczyźni mogą mieć brak lub zmniejszoną ilość wzrostu włosów na twarzy, łonowych i ciele, wysoki głos, zmniejszoną masę mięśniową i siłę, redystrybucję tłuszczu do bioder i klatki piersiowej oraz małego penisa o długości mniejszej niż 8 cm. U kobiet może wystąpić brak rozwoju piersi i głębokie czerwone zabarwienie błony śluzowej pochwy.

  Istnieją różne stadia dojrzewania płciowego, które definiuje się następująco:

  • Stopień I: Brak owłosienia łonowego, brak dowodów na zmiany pokwitaniowe
  • Stopień II: Skąpe owłosienie łonowe, widoczne niewielkie zmiany pokwitaniowe
  • Stopień III: Owłosienie łonowe, więcej zmian pubertalnych
  • Stopień IV: Owłosienie łonowe do pokrycia spojenia łonowego, bardziej zaawansowane zmiany pubertalne
  • Stopień V: Normalne owłosienie łonowe, dojrzałe dorosłe narządy płciowe

  Stopień dojrzewania płciowego jest zmienny u poszczególnych osób. Jednakże, etapy te mogą być przydatne w procesie diagnostycznym.

  Badanie zmysłu węchu

  Innym charakterystycznym objawem zespołu Kallmanna jest zmniejszony lub nieobecny zmysł węchu. Można to zmierzyć za pomocą testu, takiego jak test identyfikacji zapachu Uniwersytetu Pensylwanii (UPSIT). Obejmuje on identyfikację zapachu 40 mikrokapsułkowanych substancji zapachowych, co można łatwo przeprowadzić w warunkach praktyki ogólnej. Zmysł węchu będzie opisywany jako anosmia lub hiposmia u pacjentów z zespołem Kallmanna.

  Badania genetyczne

  Molekularne badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji konkretnych genów, które są odpowiedzialne za wywoływanie tego schorzenia. Do tej pory do potwierdzenia rozpoznania zespołu Kallmanna można wykorzystać mutacje w następujących genach: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 i TACR3.

  Inne badania diagnostyczne

  W procesie diagnostycznym zespołu Kallmanna wykorzystywane są również badania biochemiczne. Ponieważ poziom GnRH nie może być mierzony bezpośrednio, mierzy się stężenie gonadotropin, takich jak hormon luteinizujący (LH), hormon folikulotropowy (FSH) i hormony płciowe. Dotknięci pacjenci będą mieli niskie lub normalne poziomy LH i FSH, obok niskich poziomów testosteronu i estradiolu odpowiednio u mężczyzn i kobiet.

  Dodatkowo, techniki obrazowania w celu zbadania struktury zaangażowanych gruczołów dokrewnych może być wymagane. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest często wykorzystywane do badania nieprawidłowości strukturalnych, które mogą być przyczyną objawów i wymagają postępowania.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Dalsza lektura

  .
  • Wszystkie treści dotyczące zespołu Kallmanna
  • Zespół Kallmanna
  • Objawy zespołu Kallmanna
  • Zespół Kallmanna Patofizjologia
  • Zespół Kallmanna Epidemiologia
  

  Written by

  Yolanda Smith

  Yolanda ukończyła studia licencjackie z farmacji na Uniwersytecie Południowej Australii i ma doświadczenie w pracy zarówno w Australii, jak i we Włoszech. Jej pasją jest to, jak medycyna, dieta i styl życia wpływają na nasze zdrowie i lubi pomagać ludziom to zrozumieć. W wolnym czasie uwielbia zwiedzać świat i poznawać nowe kultury i języki.

  Ostatnia aktualizacja Feb 26, 2019

  Cytowania

  Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Diagnoza zespołu Kallmanna. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. „Syndrom Kallmanna diagnoza”. Wiadomości-Medyczne. 26 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. „Diagnoza zespołu Kallmanna”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (dostęp 26 marca 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Kallmann Syndrome Diagnosis. News-Medical, przeglądane 26 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  .