As diferentes cores de pele da África: clara, escura e tudo entre
A cor da pele é um dos traços mais marcantes – e espantosamente variáveis da humanidade. Com um novo estudo de diversos grupos africanos, uma equipe de geneticistas liderada por Sarah Tishkoff, uma Penn Integrates Knowledge Professor e o professor da Universidade David e Lyn Silfen em Genética e Biologia, ampliou e aprofundou a compreensão dos genes que colorem a pele humana.
Os resultados, publicados na revista Science, lançam luz sobre a evolução humana e informam o conhecimento sobre os fatores de risco genético para doenças como o câncer de pele.
“Quando as pessoas pensam na cor da pele em África, a maioria pensaria em pele mais escura”, diz Tishkoff, “mas nós mostramos que dentro de África existe uma enorme variação, desde a pele tão clara como alguns asiáticos até à pele mais escura a nível global e tudo o que se encontra entre eles”.
Embora os cientistas já tenham sondado a base genética da cor da pele antes, a maioria desses estudos foram feitos em europeus. Para obter uma imagem mais completa da diversidade genética do globo, Tishkoff, juntamente com o pesquisador pós-doutorando Nicholas Crawford, o autor principal do estudo, e uma grande equipe internacional de colaboradores, examinou mais de 4 milhões de pontos nos genomas de quase 1.600 voluntários do estudo de populações etnicamente e geneticamente diversas na Etiópia, Tanzânia e Botsuana.
Os pesquisadores encontraram quatro áreas-chave do genoma onde a variação se correlacionou estreitamente com as diferenças de cor da pele. As áreas abrangem oito variantes genéticas que, no total, explicam 29 por cento da variação da cor da pele nos grupos estudados, uma quantidade surpreendentemente grande para uma característica tão complexa que quase certamente envolve a ação combinatória de muitos genes.
Um gene que o grupo estudado, o MFSD12, tinha sido encontrado a ser expresso diferentemente na pele clara e escura das pessoas com vitiligo, uma condição onde a pele perde pigmento em algumas áreas, mas que de resto era pouco entendida.
A equipe encontrou variantes do MFSD12 que estavam associadas tanto à pele muito escura quanto à pele relativamente clara. Mutações dentro e em torno deste gene que estavam associadas à pigmentação escura estavam presentes em frequências elevadas em populações de ascendência Nilo-Sahariana, que tendem a ter a pele muito escura, assim como em populações sub-Saharianas, com excepção dos San da África Austral, que tendem a ter a pele mais clara.
Tishkoff e colegas também identificaram estas variantes, assim como outras associadas à pigmentação da pele escura, nas populações indianas do Sul da Ásia e australo-melanesas, que tendem a ter a coloração de pele mais escura fora da África, apontando para a possibilidade de um evento de migração humana precoce que levou estas variantes genéticas para fora da África ao longo da costa sul da Ásia.
Não contente em simplesmente realizar análises genómicas, a equipa realizou ensaios funcionais, demonstrando a função do MFSD12. A eliminação deste gene em zebrafish e ratos alterou a coloração de ambas as espécies. Estes novos conhecimentos em biologia celular da pele contribuem para uma compreensão dos distúrbios de pigmentação, bem como do câncer de pele.
Uma variante em outro gene, SLC24A5, que está associada à pigmentação mais leve da pele, parece ter sido introduzida do Oriente Médio na África Oriental. Em outros genes ligados à cor da pele, os pesquisadores descobriram que eles desempenham papéis no albinismo e risco de melanoma.
Algumas das variantes genéticas que os pesquisadores identificaram, codificando tanto a pigmentação da pele clara quanto a escura, eram bastante antigas, entre 300.000 e 1 milhão de anos de idade, o que significa que a variação da cor da pele parece estar presente desde antes do surgimento do Homo sapiens.
Tishkoff observou que o trabalho sublinha a diversidade das populações africanas e a falta de apoio às noções biológicas de raça.
“Muitos dos genes e novas variantes genéticas que identificámos como estando associados à cor da pele podem nunca ter sido encontrados fora de África, porque não são tão altamente variáveis”, diz Tishkoff. “Há tanta diversidade na África que não é muito apreciada”. Não existe tal coisa como uma raça africana”. Mostramos que a cor da pele é extremamente variável no continente africano, e que ainda está evoluindo”
Esta história apareceu originalmente na edição de 26 de outubro de 2017 do Penn Current Express.