Diagnosticul sindromului Kallmann
-
De Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD Diagnosticul sindromului Kallmann, sau hipogonadismul hipogonadotropic hipogonadic idiopatic cu anosmie, se face pe baza constatărilor clinice care sugerează o maturizare sexuală redusă sau incompletă asociată cu hipogonadismul, cu simțul olfactiv redus sau absent.
Absența modificărilor pubertare care este evidentă în timpul examenului fizic este importantă în diagnosticul afecțiunii. În plus, se efectuează și alte teste de diagnostic pentru a identifica un simț redus al mirosului, mutații genetice sau anomalii structurale ale glandelor endocrine care pot cauza simptome similare.
Anamneza medicală
Semnul cel mai distinctiv care, de obicei, îi determină pe pacienți să ceară sfatul medicului este absența parțială sau completă a pubertății.
Bărbații pot raporta simptome cum ar fi scăderea libidoului, disfuncția erectilă, reducerea masei musculare și reducerea agresivității. Femeile cu acest sindrom pot prezenta amenoree, absența perioadelor menstruale timp de cel puțin șase luni consecutive.
Examen fizic
La pacienții afectați de sindromul Kallmann este evident un raport corporal scăzut (raportul dintre segmentul superior al corpului (coroană-pubis) și segmentul inferior al corpului (pubis-tălpi) de mai puțin de 1:1. În plus, pacienții au adesea o întindere a brațelor cu cel puțin 5 cm mai mare decât înălțimea lor.
Bărbații pot avea o absență sau o cantitate redusă de creștere a părului facial, pubian și corporal, o voce ascuțită, o masă și o forță musculară redusă, o redistribuire a grăsimii către șolduri și piept și un penis mic, cu o lungime mai mică de 8 cm. Femeile se pot confrunta cu o lipsă de dezvoltare a sânilor și pot avea o culoare roșie intensă la nivelul mucoasei vaginale.
Există diferite stadii ale pubertății, care sunt definite după cum urmează:
- Stadiul I: Fără păr pubian, fără semne de modificări pubertare
- Stadiul II: Păr pubian rar, ușoare modificări pubertare evidente
- Stadiul III: Păr pubian rar, ușoare modificări pubertare evidente
- Stadiul III: Păr pubian, mai multe modificări pubertare
- Stadiul IV: Păr pubian pentru a acoperi pubisul, modificări pubertare mai avansate
- Stadiul V: Păr pubian normal, organe genitale adulte mature
Gradul de maturizare sexuală este variabil între indivizi. Cu toate acestea, aceste stadii pot fi utile în procesul de diagnosticare.
Testarea simțului olfactiv
Un alt simptom caracteristic al sindromului Kallmann este reducerea sau absența simțului olfactiv. Acesta poate fi măsurat cu ajutorul unui test cum ar fi testul de identificare a mirosului de la Universitatea din Pennsylvania (UPSIT). Acesta presupune identificarea mirosului a 40 de odorizante microîncapsulate, care poate fi efectuat cu ușurință în cadrul unui cabinet de medicină generală. Simțul mirosului va fi descris ca anosmie sau hiposmie la pacienții cu sindromul Kallmann.
Testări genetice
Testările genetice moleculare pot ajuta la identificarea genelor specifice care sunt responsabile de producerea afecțiunii. Până în prezent, mutațiile în următoarele gene pot fi folosite pentru a confirma diagnosticul de sindrom Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 și TACR3.
Alte teste de diagnosticare
Testele biochimice sunt, de asemenea, utilizate în procesul de diagnosticare a sindromului Kallmann. Deoarece nivelul de GnRH nu poate fi măsurat direct, se măsoară concentrația serică a gonadotropinelor, cum ar fi hormonul luteinizant (LH), hormonul de stimulare a foliculilor (FSH) și hormonii sexuali. Pacienții afectați vor avea niveluri scăzute sau normale de LH și FSH, alături de niveluri scăzute de testosteron și estradiol la bărbați și, respectiv, la femei.
În plus, pot fi necesare tehnici imagistice pentru a examina structura glandelor endocrine implicate. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) este adesea utilizată pentru a investiga dacă există anomalii structurale care pot cauza simptomele și necesită tratament.
- http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
- http://www.omim.org/entry/308700
- http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
- http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest
Lecturi suplimentare
- .
- Toate conținuturile despre sindromul Kallmann
- Sindromul Kallmann
- Sindromul Kallmann Semne și simptome
- Sindromul Kallmann Fiziopatologie
- Sindromul Kallmann Epidemiologie
Scris de
Yolanda Smith
Yolanda a absolvit o licență în farmacie la University of South Australia și are experiență de lucru atât în Australia, cât și în Italia. Este pasionată de modul în care medicina, dieta și stilul de viață ne afectează sănătatea și îi place să îi ajute pe oameni să înțeleagă acest lucru. În timpul liber îi place să exploreze lumea și să învețe despre noi culturi și limbi străine.
Ultima actualizare Feb 26, 2019Citate
Vă rugăm să folosiți unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseul, lucrarea sau raportul dumneavoastră:
-
APA
Smith, Yolanda. (2019, 26 februarie). Diagnosticul sindromului Kallmann. News-Medical. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
-
MLA
Smith, Yolanda. „Diagnosticul sindromului Kallmann”. News-Medical. 26 martie 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.
-
Chicago
Smith, Yolanda. „Diagnosticul sindromului Kallmann”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (accesat la 26 martie 2021).
-
Harvard
Smith, Yolanda. 2019. Diagnosticul sindromului Kallmann. News-Medical, vizualizat la 26 martie 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
.