[Graviditet-associerad venös trombos hos kvinnor med ärftlig heterozygot faktor V Leiden och/eller faktor II-genmutationer]
Risken för venös tromboembolism (VTE) hos gravida kvinnor med heterozygot faktor V Leiden och/eller heterozygot faktor II 20210A-genmutationer är dåligt dokumenterad, och behovet av profylax är därför kontroversiellt. Vi studerade retrospektivt 208 kvinnor med ärftlig trombofili (heterozygot FV Leiden och/eller faktor II-genmutationer), som hade totalt 406 fullgångna graviditeter, varav 10 med tromboprofylax. Incidensen av VTE före och efter förlossningen var betydligt högre hos kvinnor med båda mutationerna (17,8 %) än hos kvinnor med enbart FII-genmutation (6,2 %) p = 0,003. Däremot fanns det ingen signifikant skillnad mellan kvinnor med FV+FII-mutation och kvinnor med enbart FV-mutationer (10 %). Således verkar de två vanligaste ärftliga riskfaktorerna för trombofili ha en additiv snarare än en synergistisk effekt på risken för VTE före/efter födseln. Däremot var en tidigare historia av VTE före graviditeten hos kvinnor med både FV- och FII-genmutationer förknippad med en mycket hög risk för VTE (50 %). Incidensen av VTE var högre under postpartumperioden än under antepartumperioden. Det fanns ingen signifikant skillnad i förekomsten av fosterförlust i de tre grupperna, men detta var inte en primär endpoint. Dessa resultat, som erhållits vid ett enda center, har betydelse för VTE-profylax. Rutinmässig användning av LMWH är inte indicerad under graviditet hos asymtomatiska kvinnor med en enda mutation. Däremot är det motiverat under hela graviditeten hos kvinnor med båda mutationerna och en historia av venös trombos. När det gäller asymtomatiska kvinnor med båda mutationerna bör behovet av profylax under en del av eller hela graviditeten avvägas på individuell basis. Under perioden efter förlossningen råder det konsensus om användning av LMWH i 6 veckor hos kvinnor med enkla eller dubbla mutationer som är associerade med trombofili.