Hematologiska avvikelser vid Fanconi-anemi: en studie av International Fanconi Anemia Registry [se kommentarer]
Vi analyserade data från 388 personer med Fanconi-anemi som rapporterats till International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Av dessa utvecklade 332 hematologiska avvikelser vid en medianålder på 7 år (intervall, födelse till 31 år). Den försäkringstekniska risken för att utveckla hematopoietiska avvikelser var 98 % (95 % konfidensintervall, 93 % till 99 %) vid 40 års ålder. Vanliga hematologiska avvikelser var trombocytopeni och pancytopeni. Dessa var ofta förknippade med minskad cellularitet i benmärgen (BM) (75 % av de studerade fallen). Klonala cytogenetiska avvikelser utvecklades hos 23 av 68 personer med BM-svikt som hade adekvata studier. Den försäkringstekniska risken för klonala cytogenetiska avvikelser vid BM-svikt var 67 % (47-87 %) vid 30 års ålder. Femtionio personer utvecklade myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller akut myeloisk leukemi (AML). Den försäkringstekniska risken för MDS eller AML var 52 % (37-67 %) vid 40 års ålder. Risken var högre hos personer med än hos personer utan tidigare klonala cytogenetiska avvikelser (3 % vs 35 % ; P = 0,006). Hundratjugo personer dog av hematologiska orsaker, inklusive BM-svikt, MDS eller AML och behandlingsrelaterade komplikationer. Den försäkringstekniska risken att dö av hematologiska orsaker var 81 % (67 % till 90 %) vid 40 års ålder.