Icke-invasivt prenatalt test
Vad är NIPT och vad testas det för?
NIPT eller NIPS (non-invasive prenatal screening) undersöker DNA-fragment (cellfritt DNA eller cfDNA) i ditt blod under graviditeten för att ge korrekt information om sannolikheten för kromosomala tillstånd som kan påverka ditt barns hälsa. NIPT kan utföras så tidigt som i 10 veckor av graviditeten och screenar för de vanligaste kromosomala tillstånden som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13, könskromosomala aneuploidier (SCA) och 22q11.2-mikrodeletion. Vissa NIPT:er, till exempel Harmony prenataltest, ger också möjlighet att rapportera barnets kön.
Se video
Vem bör överväga NIPT?
Tidigare erbjöds NIPT endast till kvinnor med graviditeter med hög risk för kromosomala tillstånd, till exempel kvinnor över 35 år eller med en familjehistoria av kromosomala tillstånd. Yrkesorganisationer som American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rekommenderar nu dock att läkare informerar alla gravida kvinnor oavsett ålder eller risk om att cfDNA-baserad NIPT är det känsligaste screeningalternativet för trisomi 21, trisomi 18 och trisomi 13.1 International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) anser att NIPT bör erbjudas alla gravida kvinnor som ett primärt screeningtest2 .
Hur säkert är NIPT?
NIPT utförs med ett enkelt blodprov från modern, så det anses vara mycket säkert.
Hur exakt är NIPT?
cfDNA-baserad NIPT erkänns som det känsligaste screeningalternativet för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13.1 Det prenatala testet Harmony har visat sig ha en överlägsen noggrannhet i en direkt jämförelse med traditionell screening i första trimestern hos mer än 15 000 kvinnor.3 Alla NIPT-tester presterar dock inte med samma noggrannhet. NIPT för mycket sällsynta tillstånd, t.ex. de som erbjuds i mikrodeletionspaneler, har oklar noggrannhet.
Läs mer om noggrannheten hos Harmony NIPT.
Vad är skillnaderna mellan NIPT och diagnostiska tester?
NIPT är ett blodprov som ger dig en möjlighet att få exakt information om sannolikheten för de vanligaste kromosomala tillstånden. Det kan utföras så tidigt som i 10 veckor av graviditeten utan att utgöra en risk för barnet. Eftersom NIPT är ett prenatalt screeningtest kan det inte utesluta möjligheten till kromosomala tillstånd. Vid ett resultat med hög sannolikhet kan din vårdgivare erbjuda uppföljande tester för att bekräfta en diagnos.
Prenatala diagnostiska tester som amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS) kräver insamling av barnets celler i fostervattnet eller moderkakan med en nål och anses därför vara invasiva. Diagnostiska tester ger ett definitivt svar; de innebär dock en liten risk för att graviditeten går förlorad på grund av själva proceduren.4
Lär dig mer om tillgängliga prenatala screening- och diagnostiska testalternativ.
Hur kan jag få en NIPT?
Prata med din vårdgivare om dina prenatala testalternativ. Vissa NIPT-test, t.ex. Harmony-testet, är tillgängliga för kvinnor i alla åldrar, i singel-, tvilling- och äggdonatorgraviditeter. Din läkare kan beställa testet åt dig.
Lad ner frågor som du kan ställa till din vårdgivare om Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Det prenatala testet Harmony är ett icke-invasivt prenatalt test (NIPT) som bygger på cellfri DNA-analys och betraktas som ett prenatalt screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Harmony-testet screenar inte för potentiella kromosomala eller genetiska tillstånd andra än de som uttryckligen anges här. Alla kvinnor bör diskutera sina resultat med sin vårdgivare, som vid behov kan rekommendera bekräftande, diagnostiska tester. Harmony prenataltestet har utvecklats och dess prestanda har fastställts av Ariosa Diagnostics, Inc. ett CLIA-certifierat och CAP-ackrediterat kliniskt laboratorium i San Jose, CA, USA. Denna testtjänst har inte godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.
HARMONY är ett varumärke som tillhör Roche. Alla andra produktnamn och varumärken tillhör deras respektive ägare.