Kromosomal sjukdom
Kromosomal sjukdom, syndrom som kännetecknas av missbildningar eller funktionsstörningar i något av kroppens system och som orsakas av onormalt kromosomantal eller onormal sammansättning.
Normalt sett har människor 46 kromosomer som är arrangerade i 23 par; paren varierar i storlek och form och är numrerade enligt konvention. Tjugotvå av paren är autosomer och ett par, nummer 23, är könskromosomerna. Varje avvikelse från detta mönster orsakar abnormiteter. En kromosom från något av paren kan vara dubblerad (trisomi) eller saknas (monosomi); en hel uppsättning av 23 kromosompar kan vara dubblerad tre (triploidi) eller fler (polyploidi) gånger; eller en arm eller en del av en arm av en enskild kromosom kan saknas (deletion). En del av en kromosom kan överföras till en annan (translokation), vilket inte har någon effekt på den person hos vilken det inträffar, men orsakar i allmänhet ett deletions- eller duplikationssyndrom hos hans eller hennes barn. Förändringar i kromosomantalet inträffar under spermie- eller äggbildningen eller under embryots tidiga utveckling. I det senare fallet kan det uppstå en blandning av celler, varav vissa är normala (euploida) och andra innehåller onormala kromosomkomplement, ett tillstånd som kallas mosaikism. I båda fallen uppstår avvikelser i utvecklingen på grund av de ovanliga genetiska signaler som överförs av kromosomerna. Någon av dessa kromosomobalanser förekommer i 0,5 procent av alla födslar.
Downs syndrom (tidigare känt som mongolism), trisomi av kromosom 21, var den första kromosomala störningen som identifierades (1959); det är den vanligaste trisomin och den vanligaste orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Intellektuell funktionsnedsättning är kanske den vanligaste manifestationen av kromosomala avvikelser och förekommer i viss utsträckning vid alla större autosomala avvikelser. Flera kromosomala avvikelser, däribland Downs syndrom, har också satts i samband med hjärtsjukdomar eller missbildningar. Andra tecken på kromosomavvikelser är onormal sexuell utveckling, beteendestörningar, malignitet (t.ex. Philadelphiakromosomen vid kronisk myelocytisk leukemi) och spontan abort.
Könskromosomavvikelser är vanligare och tenderar att ha mindre drastiska effekter än autosomala avvikelser. Normala kvinnor har två X-kromosomer och män har ett X och ett Y. Avvikelser i könskromosomfördelningen ger upphov till Turners syndrom (XO), Klinefelters syndrom (XXY) och den så kallade ”supermannen” (XYY). Turner- och Klinefelterindivider har kvinnliga respektive manliga genitalier med försenad utveckling av sexuella egenskaper. Supermännen tenderar att vara längre än genomsnittet och att ha inlärningssvårigheter. Även om vissa studier har föreslagit att det finns ett samband mellan supermänsklighet och kriminellt beteende har kopplingen i stort sett förkastats. Faktum är att många XYY-personer är socialt välanpassade.
Flera kromosomala störningar kan diagnostiseras före födseln genom att undersöka celler från fostervattnet. Se även Downs syndrom; cri-du-chat-syndrom; trisomi 13; trisomi 18; Turners syndrom; X-trisomi; Klinefelters syndrom; XYY-trisomi.