Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Klinisk information
Celiaki (glutenkänslig enteropati, celiac sprue)beror på en immunmedierad inflammatorisk process som följer på förtäring av vete-, råg- eller kornprotein och som uppträder hos individer som är särskilt mottagliga. Inflammationen vid celiakisjukdom uppstår främst i tunntarmens slemhinna, vilket leder till villatomtrofi. Vanliga kliniska manifestationer i samband med gastrointestinal inflammation är buksmärta, malabsorption, diarré och förstoppning. Kliniska symtom på celiaki är inte begränsade till mag-tarmkanalen, utan andra vanliga manifestationer av celiaki är bland annat utebliven tillväxt (försenad pubertet och kortväxthet), järnbrist, återkommande fosterförlust, osteoporos, kronisk trötthet, återkommande blödande stomatit, hypoplasi av tandemaljen och dermatitis herpetiformis. Patienter med celiaki kan också ha neuropsykiatriska manifestationer som ataxi och perifer neuropati och löper en ökad risk för utveckling av non-Hodgkinlymfom. Sjukdomen är också förknippad med andra kliniska störningar, bland annat sköldkörtelinflammation, diabetes mellitus typ I, Downs syndrom och IgA-brist.
Celiaki tenderar att förekomma i familjer; personer med familjemedlemmar som har celiaki löper en ökad risk att utveckla sjukdomen. Genetisk känslighet är relaterad till specifika HLA-markörer. Mer än 97 % av personer med celiaki i USA har DQ2 och/eller DQ8 HLA-markörer, jämfört med cirka 40 % av befolkningen i allmänhet.
En definitiv diagnos av celiaki kräver en jejunalbiopsi som visar på villusatrofi. Med tanke på biopsiens invasiva karaktär och kostnad kan serologiska och genetiska laboratorietester användas för att identifiera personer med hög sannolikhet att ha celiaki. Därefter bör de personer som har positiva laboratorieresultat hänvisas till tunntarmsbiopsi, vilket minskar antalet onödiga invasiva ingrepp (se Algoritm för diagnostisk testning av celiaki i Särskilda anvisningar). När det gäller serologi förknippas celiaki med en rad olika autoantikroppar, däribland endomysiella antikroppar, vävnadstransglutaminas (tTG) och deamiderade gliadinantikroppar. Även om IgA-isotypen hos dessa antikroppar vanligtvis dominerar vid celiaki, kan individer också producera IgG-isotyper, särskilt om individen har IgA-brist. De känsligaste och mest specifika serologiska testerna är tTG- och deamiderade gliadinantikroppar.