Medicinsk definition av Hallervorden-Spatz sjukdom
Hallervorden-Spatz sjukdom: En genetisk sjukdom med progressiv neurologisk degeneration med ansamling av järn i hjärnan. Genen för sjukdomen finns på kromosom 20 i region 20p13-p12.3.
Syndromet beskrevs för första gången av Julius Hallervorden och Hugo Spatz 1922 hos fem systrar som uppvisade ökande dysartri (talsvårigheter) och progressiv demens och, vid obduktion, bruna missfärgningar av specifika delar av hjärnan (globus pallidus och substantia nigra).
Sjukdomen kännetecknas av progressiv stelhet, först i de nedre och senare i de övre extremiteterna. Ofrivilliga rörelser av koreisk eller atetoid typ kan föregå eller åtfölja stelheten. Både ofrivilliga rörelser och stelhet kan involvera muskler som försörjs av kranialnerver, vilket resulterar i svårigheter med artikulation och sväljning. Denna sjukdom påverkar muskeltonus och frivilliga rörelser successivt, vilket gör samordnade rörelser samt tuggning och sväljning nästan omöjliga. Psykisk försämring, avmagring, allvarliga matningssvårigheter och synnedsättning är vanligt förekommande i sjukdomens sena skeden.
Sjukdomen har sin början under det första eller andra decenniet i livet. Den genomsnittliga överlevnadstiden efter att diagnosen ställts är 11 år. Dödsfallet inträffar vanligen före 30 års ålder.
Diagnosen Hallervorden-Spatz sjukdom har vanligtvis ställts post mortem. Men förändringar i hjärnans basala ganglier med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT) gör det nu möjligt att ställa diagnos under livet hos en person som har ett drabbat syskon och därför löper en hög (25 %) risk att drabbas av sjukdomen.
Hallervorden, vars namn förknippas med denna sjukdom, har gjort viktiga bidrag till neurologin. Hans aktiva deltagande i eutanasi i Tyskland under andra världskriget väcker dock allvarliga frågor om den medicinska vetenskapens moraliska skyldigheter. Ingen eutanasilag antogs någonsin i Tredje riket. Läkare hade snarare befogenhet att utföra ”barmhärtighetsmord” men var aldrig skyldiga att göra det. Det fanns aldrig någon direkt order om att delta, och vägran att samarbeta ledde inte till rättsliga åtgärder eller yrkesmässiga bakslag. Hallervordens uppmuntrade entusiastiskt avrättningarna och de andra aspekter som ledde till avhumanisering av både offren och deltagarna. Vissa anser att Hallervordens namn bör tas bort från denna störning. Det har föreslagits att sjukdomen skulle kunna kallas ”Martha-Alma-sjukdomen” för de två olyckliga systrar vars hjärnor först dissekerades i den ursprungliga beskrivningen av sjukdomen av Hallervorden och Spatz.
Andra namn på denna sjukdom är neurodegeneration med järnansamling i hjärnan (NBIA) och late infantile neuroaxonal dystrophy.
SIDSPLATSER
De 14 vanligaste orsakerna till trötthet Se bildspel.