Non-invasivt prenataltest

Non-invasivt prenataltest

• Non-invasivt prenataltest (NIPT) är ett screeningtest som är tillgängligt från och med 9 eller 10 graviditetsveckor till slutet av graviditeten.
• NIPT kan ge dig information om risken att få ett barn med trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och andra kromosomskillnader under graviditeten.
• NIPT kan på ett mer exakt sätt berätta om risken att få ett barn med trisomi 21 och trisomi 18 under graviditeten, jämfört med traditionell screening (eFTS eller MSS).
• NIPT är tillgänglig för alla gravida personer i Ontario och täcks av Ontario Health Insurance Plan (OHIP) om något av finansieringskriterierna uppfylls. Individer som inte uppfyller något av kriterierna kan välja att själva betala för testet. Kostnaden är laboratorieberoende och ligger vanligtvis mellan 495 och 550 dollar.

Hur NIPT fungerar

Under en graviditet finns det små bitar av genetiskt material (så kallat DNA) från moderkakan som kan hittas i blodomloppet. Moderkakan och barnet har vanligtvis samma genetiska sammansättning.

Non-invasiv prenatal testning (NIPT) tittar på detta moderkaks-DNA och kan säga om det finns en hög eller låg chans för var och en av de kromosomskillnader som screenas. Det är viktigt att komma ihåg att NIPT är ett screeningtest och inte kommer att ge ett definitivt svar om någon av kromosomskillnaderna.

Illustration anpassad från Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, tillstånd för användning beviljat av Greenwood Genetic Center

Conditions Screened

NIPT screenar graviditet för tre kromosomdifferenser som kan förekomma i vilken ålder som helst, men som ses oftare med hög ålder hos modern (eller äggdonatorns ålder):

• trisomi 21 (Downs syndrom)
• trisomi 18
• trisomi 13

Diskutera med din vårdgivare om du vill använda NIPT för att screena din graviditet med avseende på fostrets kön och/eller eventuella könskromosomavvikelser, såsom monosomi X (Turners syndrom).

Vissa NIPT-laboratorier kan använda detta blodprov för att undersöka graviditeter för andra genetiska tillstånd, särskilt mikrodeletionssyndrom. Det är viktigt att veta att dessa tillstånd är individuellt sällsynta i den allmänna befolkningen och uppstår när det saknas delar av kromosomer (dvs. deletioner). Risken för att ett barn ska få ett av dessa tillstånd är inte relaterad till moderns ålder (eller äggdonatorns ålder). De begränsade bevis som finns tillgängliga säger oss att NIPT-resultaten inte är lika exakta när det gäller dessa tillstånd.

Viktigt: För närvarande stöder de nuvarande provinsiella riktlinjerna inte användningen av NIPT för att screena för mikrodeletionssyndrom.

NIPT prestanda

Kromosomdifferens	Detektionsfrekvens1 3	Falskt positiva frekvenser2 3
Trisomi 21 (Downs syndrom)	mer än 99 %	0.1%
Trisomi 18	95%	mindre än 0.1%
Trisomi 13	88%	mindre än 0,1%

Anmärkningar

1Detekteringsfrekvens = hur många graviditeter där barnet verkligen HAR kromosomskillnaden kommer att flaggas som högrisk av detta test?

2Falskt positivt resultat = hur många graviditeter kommer detta test att flagga som hög risk men barnet har INTE verkligen kromosomskillnaden?

3Detektionsfrekvensen och det falskt positiva resultatet för screeningtesterna har hämtats från data från Ontario.

Hur man får NIPT

NIPT kan i allmänhet beställas av din vårdgivare, t.ex. familjeläkare, obstetriker eller sjuksköterska. I Ontario kan NIPT för närvarande inte beställas av barnmorskor. Ibland kan din vårdgivare hänvisa dig till ett genetiskt centrum för ytterligare rådgivning, vilket inkluderar en diskussion om NIPT.

Blodprovet utförs i allmänhet på antingen ett LifeLabs- eller Dynacare-center, beroende på vilket test din vårdgivare beställer åt dig.

När man ska få NIPT

NIPT kan göras vid olika stadier i graviditeten, vilket framgår av Prenatal Screening Pathway.

• Vissa gravida får NIPT som den första prenatala genetiska screeningen i graviditeten, och det kan göras så tidigt som vid 9 eller 10 veckors graviditet, beroende på laboratorium. Ett ultraljud av nacktransparens (NT) under den första trimestern kan fortfarande utföras för att ge ytterligare information om barnets hälsa.
• Andra gravida börjar med ett traditionellt screeningtest (eFTS eller MSS) och kan sedan besluta att göra NIPT om den traditionella screeningen kom tillbaka med ett positivt resultat (hög risk) eller om det finns problem på något av ultraljudet.

Fördelar med NIPT

• Närhet: NIPT är ett mer exakt screeningtest för trisomier 21, 18 och 13 än traditionell screening (eFTS och MSS)

• Timing: NIPT kan göras så tidigt som i 9 graviditetsveckor på vissa laboratorier. Det är viktigt att kontrollera kraven på gestationsålder på ditt testlaboratorium innan du går vidare.

• Ingen risk: Eftersom NIPT är ett enkelt blodprov innebär det ingen risk för graviditeten.

Begränsningar med NIPT

• Inte diagnostiskt: NIPT är ett mycket bra screeningtest, men det kan inte ge ett definitivt ”ja” eller ”nej” svar. Endast invasiva diagnostiska tester (t.ex. provtagning av chorioncillus villus eller fostervattenprovtagning) kan göra det.

• Incidentella fynd: En del av DNA:t i NIPT-blodprovet kommer från modern (eller donatorn) och det innebär att testet även undersöker moderns DNA, inte bara barnets. I sällsynta fall kan NIPT identifiera en genetisk skillnad i moderns DNA. Denna typ av resultat bör granskas ytterligare med en genetisk rådgivare som kan diskutera alternativ för ytterligare testning.

• Vissa graviditeter blir till efter in vitro-befruktning (IVF) och embryona kan screenas med preimplantatorisk genetisk testning för anneuploidi (PGT-A) under den processen. PGT-A innebär att embryon screenas för kromosomskillnader, inklusive trisomi 21 och trisomi 18, och det är en mycket effektiv screening, även om den inte är diagnostisk. NIPT kan övervägas för graviditeter som haft PGT-A, men endast efter grundlig genetisk rådgivning med avseende på fördelar och begränsningar1.

När NIPT inte är tillgänglig

• om det finns en försvinnande tvilling – pågående graviditet som startade som en flerbördig graviditet med efterföljande missfall av ett eller flera barn. NIPT kan inte göras i denna situation eftersom det kan finnas kvarvarande DNA i moderns blod från det foster som fick missfall och detta kan påverka tolkningen av NIPT-resultaten för den pågående graviditeten.
• Om det finns fler än två barn (trillingar, fyrlingar etc.)

NIPT-resultat

• NIPT-resultat rapporteras vanligtvis inom 7-10 arbetsdagar och rapporterna skickas till den vårdgivare som beställde detta test.
• Om NIPT görs via LifeLabs eller Dyncare finns resultaten för närvarande inte tillgängliga online för patienterna att få direkt tillgång till.
• NIPT-resultat rapporteras antingen som ett ”högrisk”- eller ”lågrisk”-resultat. I en liten andel av fallen rapporteras resultatet som ”inget samtal” eller ”misslyckat”. Beroende på orsaken till att NIPT ger ett ”no call”-resultat kan laboratoriet begära en förnyad blodprovstagning.
• Det är viktigt att veta att ett NIPT-resultat med låg risk inte garanterar ett friskt barn.

Viktigt: Om du har ett NIPT-resultat med låg risk bör du ändå erbjudas ett ultraljud med nacktransparens (NT) från cirka 11 veckor och 2 dagar till 13 veckor och 3 dagar graviditet.