Rare Disease Database
I alla typer av Osteogenesis Imperfecta varierar de associerade symptomen mycket från fall till fall, även inom familjer. Vissa drabbade individer kan inte uppleva några benbrott eller endast ett fåtal, andra drabbade individer kan uppleva flera frakturer. OI kan sträcka sig från en mild sjukdom med få symtom till en allvarlig, försvagande sjukdom. Åldern när frakturerna börjar varierar också från fall till fall.
Osteogenes typ I
Osteogenes typ I är den vanligaste och vanligtvis den lindrigaste formen av OI. I de flesta fall kännetecknas den av flera benfrakturer som vanligen inträffar under barndomen fram till puberteten. Frakturerna börjar vanligtvis när ett drabbat barn börjar gå; frakturer under den nyfödda (neonatala) perioden är sällsynta. Frekvensen av frakturer minskar vanligtvis efter puberteten. Upprepade frakturer kan resultera i lätta missbildningar av benen i armar och ben (t.ex. böjning av skenbenet och lårbenet).
Ett utmärkande kännetecken som förknippas med OI typ I är blåaktig missfärgning av det vita i ögonen (blå sclera). I vissa fall kan personer med OI typ I utveckla avvikelser som påverkar mellan- och/eller innerörat som bidrar till, eller resulterar i, hörselnedsättning (dvs. konduktiv och/eller sensorineural hörselnedsättning). Hörselnedsättning uppstår oftast under livets tredje decennium; den kan dock uppstå så tidigt som under det andra decenniet eller så sent som under det sjunde.
Individer med OI typ I kan ha ett triangulärt ansiktsutseende och ett onormalt stort huvud (makrocefali). I cirka 50 procent av fallen kommer individer med OI typ I att uppleva tillväxtbrist efter födseln (postnatal), vilket resulterar i mild kortväxthet (t.ex. kommer drabbade individer att vara kortare än opåverkade familjemedlemmar). Ungefär 20 procent av vuxna med OI typ I utvecklar en onormal krökning av ryggraden i sidled eller framifrån och bakåt (skolios eller kyfos).
Allmänna symtom som förknippas med OI typ I är bland annat lösa (hyperextensibla) leder, låg muskeltonus (hypotoni) och tunn hud som lätt får blåmärken.
Vissa forskare tror att det finns en undergrupp av OI typ I där de drabbade individerna upplever tandavvikelser utöver de ovan nämnda egenskaperna.
Osteogenes typ II
OI typ II är den allvarligaste typen av osteogenesis imperfecta. Drabbade spädbarn drabbas ofta av livshotande komplikationer vid, eller kort efter, födseln. Spädbarn med OI typ II har låg födelsevikt, onormalt korta armar och ben (lemmar) och blåaktig missfärgning av det vita i ögonen (blå sclera). Dessutom kan drabbade spädbarn ha extremt bräckliga ben och många frakturer vid födseln. Ribben och långa ben hos drabbade spädbarn är ofta missbildade.
Spädbarn med OI typ II har ofta underutvecklade lungor och en onormalt liten övre bröstkorg (thorax) som kan leda till livshotande andningsinsufficiens. I vissa fall kan drabbade spädbarn drabbas av hjärtsvikt.
Spädbarn med OI typ II kan också ha en liten, smal näsa, en liten käke (mikrognathi) och en onormalt mjuk skalleöverdel (calvaria) med onormalt stora mjuka fläckar (large fonatanelle). Drabbade spädbarn kan också ha onormalt tunn, skör hud och låg muskeltonus (hypotoni).
OI typ II har delats in i tre undergrupper (A, B och C) baserat på små skillnader i benbildningen som bara syns på röntgenbilder (radiografiska egenskaper).
Osteogenes typ III
OI typ III kännetecknas av extremt bräckliga ben, flera frakturer och missbildade ben. Multipla frakturer finns ofta redan vid födseln. Frakturer och missbildningar av olika ben (oftast revbenen och de långa benen) kan bli värre (progressiv missbildning) när drabbade spädbarn och barn åldras.
Progressiv missbildning av olika ben kan resultera i kortväxthet, sido- och fram-till-rygg-krumning av ryggraden (skolios och kyfos) och missbildning av det område där benet i bakre delen av skallen (occipitaltbenet) och ryggradens överkant möts (basilar impression). I vissa fall kan drabbade individer utveckla lunginsufficiens och andningsproblem. I allvarliga fall kan progressiv benmissbildning leda till att drabbade individer behöver rullstol.
Svin med OI typ III kan ha en lätt blå missfärgning av det vita i ögonen (blå sclera) vid födseln. I de flesta fall bleknar den blåaktiga färgen under det första levnadsåret. Drabbade spädbarn kan ha ett triangulärt ansiktsutseende på grund av en onormalt framträdande panna (frontal bossing) och en onormalt liten käke (micrognathia). I vissa fall kan även hörselnedsättning och sköra, missfärgade tänder (dentinogenesis imperfecta) förekomma.
Osteogenes typ IV
Individen med OI typ IV har bräckliga ben som ofta lätt går sönder. Frakturer är vanligare före puberteten. Drabbade individer upplever milda till måttliga benmissbildningar och är vanligtvis kortare än genomsnittet. Drabbade individer kan utveckla sido- och fram-till-rygg-krumning av ryggraden (skolios och kyfos).
Individer med OI typ IV kan ha ett triangulärt ansiktsutseende. I de flesta fall är det vita i ögonen (sclera) normalt eller ljusblått under spädbarnstiden. När ett drabbat spädbarn åldras bleknar den blekblå missfärgningen av sclera. Drabbade individer kan också drabbas av hörselnedsättning och sköra, missfärgade tänder (dentinogenesis imperfecta)
Oklassificerad Osteogenesis Imperfecta
Många fall av individer med de benavvikelser som är karakteristiska för osteogenesis imperfecta har rapporterats i den medicinska litteraturen. Dessa fall har dock ytterligare symtom som gör att de inte kan klassificeras under någon av de fyra huvudtyperna av OI. Forskare har spekulerat i att dessa fall kan vara undergrupper av en av de fyra huvudtyperna av OI, en ytterligare typ av OI (t.ex. OI typ V) eller separata sjukdomar. (För mer information om dessa störningar, se avsnittet Relaterade störningar nedan.)